Behçet hastalığında görülen ven ve arter trombozlarında prokoagülan gen mutasyonlarının sıklığı ve bu mutasyonların tromboz lokalizasyonu ile ilişkisi
The frequency of procoagulant gene mutations in Behçet's disease patients with venous and/or arterial thrombosis and the association of these mutations with the site of the thrombosis
- Tez No: 108234
- Danışmanlar: DOÇ.DR. AHMET GÜL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2001
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
7. ÖZET Amaç Behçet hastalığında tromboza eğilim ile seyreden vasküler tutulum oldukça sık görülür. İmmün mekanizmalarla gelişen vaskülite bağlı endotel aktivasyonuna ek olarak, prokoagülan gen polimorfizmlerinden birini veya birden çoğunu taşıyor olmanın, tromboz gelişiminde kolaylaştıcı faktörler olduğu düşünülmektedir. Ancak, farklı tromboz lokalizasyonları ile bu mutasyonların cinsi ve kombinasyonları arasında bir ilişki olup olmadığı bilinmemektedir. Bu çalışma ile, farklı özelliklerde vasküler tutulumu olan Behçet hastalarında, beş prokoagülan gen polimorfizminin sıklığının ve bu polimorfîzmlerin farklı tromboz lokalizasyonları ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntem Vaka grubunu, toplam 120 Behçet hastası (98 erkek, 22 kadın) oluşturdu. Sadece alt ekstremite derin ven trombozu olan 47, VCS/VCI/Budd-Chiari sendromu olan 21, serebral sinüs trombozu olan 12, arter lezyonu olan 32, pulmoner arter anevrizması olan 22 hasta ile beyin parenkim tutulumu olan 23 hasta vardı. Kontrol grubunu ise 85 sağlıklı gönüllü (47 kadın, 38 erkek) oluşturdu. Faktör V Leiden, protrombin G20210A, faktör VII R353Q, faktör XIII V34L ve PAI-1 4G/5G polimorfizmleri, polimeraz zincirleme reaksiyonu-restriksiyon fragmanı uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi ile tarandı. Bulgular Faktör V Ledien mutasyonu, derin ven trombozu olan 94 Behçet hastasının %20' sinde, sadece venöz trombozu olan 70 hastanın ise %24'ünde saptandı. Bu oranlar sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırıldığında anlamlı olarak yüksek bulundu (sırasıyla, p=0.002, OR=2.5 ve p<0.0001, OR=3.1). Arter lezyonu olan hasta gruplarında faktör V Ledien mutasyonu ile istatistik olarak bir anlamlılık bulunmadı ve pulmoner arter anevrizmasından oluşan grupta bu mutasyonu taşıyan hasta hiç yoktu. Faktör V Leiden mutasyonu Vena kava superior ve/veya vena kava inferior trombozu (VCS/VCI) ve/veya Budd-Chiari sendromu bulunan 21 hastanın %9.5'unda vardı, bu değer istatistik olarak anlamlı bulunmadı. Serebral sinüs trombozu olan 12 hastamn ise %25' i faktör V Leiden mutasyonunu taşıyordu. Bu değer sağlıklı kontrol grubuna göre yüksek olmasına rağmen hasta sayısının az olması nedeni ile anlamlılık sınırına ulaşmadı. 48Protrombin G20210Â mutasyonu ile hem arter, hem de ven trombozu arasında bir kuvvetli ilişki saptandı. Derin ven trombozu olan hastaların %18'i, sadece venöz trombozu olanların ise %13'ü protrombin mutasyonu taşıyordu (sırasıyla, p<0.0001, OR=7.8 ve p=0.002, OR=5.2). Arter tutulumu olan 32 hastanın %31'inde (p<0.0001, OR=16.1), sadece arter lezyonu olan 9 hastanın %22'sinde (p=0.002, OR=10.1), pulmoner arter anevrizması olan 22 hastanın ise %36.4'ünde protrombin 20210A mutasyonu saptandı (pO.0001, OR=20.2). VCS/VCI/Budd-Chiari sendromu olan 21 hastanın %28.6'sı (p<0.0001, OR=14.2) ile serebral sinüs trombozu olan 12 hastanın %25'i bu mutasyonu taşıyordu (pO.0001, OR=11.8). Faktör VII R353Q polimorfızminin sağlıklı kontrol grubuna Q allelinin artmış R allelinin ise azalmış olduğu beyin parenkim tutulumu olan hastalarda dikkat çekiciydi. Q allelindeki artış istatistik olarak anlamlılık sınırına ulaştı (p=0.03, OR=2.6). Hasta gruplarında bakılan PAI-1 4G/5G polimorfızmi ile istatistik olarak anlamlılık sınırına ulaşan bir ilişki bulunamamasına rağmen, arter tutulumu olan hastalarda (özellikle pulmoner arter anevrizmalı hastalarda) 5G/5G genotipinde belirgin bir azalma olduğu gözlendi. Faktör XIII V34L polimorfızmi ile ven ve/veya arter trombozu olan veya parenkimal nörolojik tutulumu olan Behçet hastaları arasında bir ilişki saptanmadı. Tartışma Bu çalışma ile, Behçet hastalığında görülen trombozun eşlik ettiği ven ve arter lezyonlarının patogenezinde prokoagülan gen polimorfizmlerinin önemli rol oynadığı gösterilmiştir ve bu polimorfîzmlerin damar tutulumunun özelliklerini belirlemede de etkili olabileceği ortaya konmuştur. 49
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- İleri yaşta başlayan Behçet Hastalığı'nın klinik seyri
Clinical course of Behçet's disease at old age of onset
SEVİM ŞENTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Dermatolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. VEDAT HAMURYUDAN
- Behçet hastalığında görülen nodüler deri lezyonlarında ultrasonografi
Ultrsonographic assessment in nodular skin lesions of Behçet disease
SEHER KÜÇÜKOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Dermatolojiİstanbul ÜniversitesiDermatoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. M. CEM MAT
- Behçet hastalığında doku faktörü yolu inhibitörü ve diğer hemostaz faktörlerinin değerlendirilmesi
Tissue factor pathway inhibitors and other haemostatic parameters in patients with Behçet's disease
MESUT AKARSU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
DermatolojiDokuz Eylül Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. FATİH DEMİRKAN
- Behçet hastalığında görülen venöz trombozların patogenezinde Faktör V Leiden mutasyonunun rolü
Başlık çevirisi yok
AHMET GÜL
- Behçet hastalarında derin ven trombozu oluşumunda faktör V geni G1691A, metilentetrahidrofolat redüktaz geni C677T ve protrombin geni G20210A mutasyonlarının rolü
The Effects of factor V gene G1691A, methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T and prothrombin gene G20210A mutations in the genesis of deep venous thrombosis in Behcet's disease patients
PINAR BAYRAK TOYDEMİR
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiAnkara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. IŞIK BÖKESOY