Behçet hastalarında derin ven trombozu oluşumunda faktör V geni G1691A, metilentetrahidrofolat redüktaz geni C677T ve protrombin geni G20210A mutasyonlarının rolü
The Effects of factor V gene G1691A, methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T and prothrombin gene G20210A mutations in the genesis of deep venous thrombosis in Behcet's disease patients
- Tez No: 88996
- Danışmanlar: PROF. DR. IŞIK BÖKESOY
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Behçet hastalığı, derin ven trombozu, faktör V Leiden mutasyon, MTHFR C677T mutasyonu, protrombin G20210Amutasyonu 43, Genler, Kan pıhtılaşma faktörleri, Protrombin, Venöz tromboz, Behcet's disease, deep venous thrombosis, F V Leiden mutation, MTHFR C677T mutation, prothrombin G20210A mutation. 44, Behcet syndrome, Genes, Blood coagulation factors, Prothrombin, Venous thrombosis
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Behçet Hastalarında Derin Ven Trombozu Oluşumunda Faktör V Geni G1691A, Metilentetrahidrofolat Redüktaz Geni C677T ve Protrombin Geni G20210A Mutasyonlarının Rolü Behçet hastalığı Türk toplumunda sık rastlanan oral ve urogenital aftöz ülserler ve üveyit ile karakterize, etiyolojisi tam olarak bilinmeyen, multisistemik bir hastalıktır. Venöz tutulum olguların % 25'inde gözlenmektedir. Süperfisiyal tromboflebit en sık, derin ven trombozu ise ikinci sıklıkta görülen venöz bulgudur. Venöz trombüs dolaşım sisteminin venöz kısmında tıkayıcı bir pıhtılaşmış kan kitlesinin oluşumudur. Koagülasyon yolunda hiperaktivite, hipoaktif antikoagülan mekanizmalar veya fibrinoliziste hata venöz trombüs oluşumuna eğilim yaratmaktadır. Bu yollarda rol alan proteinleri kodlayan genlerde oluşan mutasyonlar da venöz trombüs için predispozisyona neden olmaktadır. Çalışmamızda venöz tromboz oluşumuna MTHFR C677T, F V G 1691 A ve protrombin G20210A polimorfizmlerinin olası katkısı venöz tromboz gelişimi sağlıklı populasyondan daha yüksek olan Behçet hastalarında araştırılarak aydınlatılmaya çalışılmıştır. Bu amaçla 100 sağlıklı kontrol, 30 DVT gelişmeyen Behçet hastası, 30 DVT gelişen Behçet hastası ve 30 idiyopatik DVT'lu hasta her üç polimorfizm açısından RFLP yöntemi kullanılarak çalışılmıştır. Sonuçta herbir grupta bu mutasyonların tek başına ve birarada görülme sıklıkları tespit edilmiştir. Çalışılan mutasyonlardan F V Leiden mutasyonunun idiyopatik DVT gelişimi için risk faktörü olduğu, Leiden mutasyonuyla Behçet hastalığı arasında asosiasyon bulunduğu ancak Leiden mutasyonunun varlığının Behçet hastalığında DVT gelişimi için bir risk faktörü oluşturmadığı bulunmuştur. MTHFR geni C677T mutasyonunun özellikle Behçet hastalığında DVT gelişmesi için heterozigot avantajı gösterdiği, C677T mutasyonunun tek başına DVT gelişiminde etkili olmadığı ancak F V Leiden mutasyon varlığında DVT geliştirme riskini Leiden mutasyonun tek başına oluşturduğu riskten daha fazla artırdığı saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
SUMMARY The Effects of Factor V Gene G1691A, Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene C677T, and Prothrombin Gene G20210A Mutations in the Genesis of Deep Venous Thrombosis in Behcet's Disease Patients Behcet's disease is a multisystemic disease of unknown etiology, characterized by aphthosis ulcerations and uveitis, and is common in Turkish population. Venous involvement is observed in 25 % of the cases. Superficial thrombophlebitis is the most; deep venous thrombosis is the second common venous finding. Venous thrombosis is the occurrence of an obstructive blood mass in the venous part of the circulatory system. Hyperactivity in the coagulation pathway, hypoactive anticoagulation mechanisms, or faulty fibrinolysis generates a tendency for thrombogenesis. Mutations of the genes involved in these pathways can also cause predisposition for thrombosis. In our study, the possible role of MTHFR C677T, F V G1691A, and prothrombin G20210A polymorphisms in venous thrombogenesis was evaluated in Behcet's patients who has a higher risk of venous thrombosis than otherwise healthy population. For this purpose, one hundred healthy people, 30 Behcet's patient without DVT, 30 Behcet's patient with DVT, and 30 patients with idiopathic DVT are studied with RFLP method for these three polymorphisms. The frequencies of these mutations, separately and in combinations, for each group are obtained. It is found that, among these mutations, F V Leiden mutation is a risk factor for DVT, there is an association between Leiden mutation and Behcet's disease but Leiden mutation is not a risk factor for DVT in Behcet's disease. It is also observed that MTHFR gene C677T mutation has an heterozygous advantage in Behcet's disease, C677T mutation itself was not enough for DVT but increased the risk of DVT in the presence of F V Leiden mutation more than the Leiden mutation should do itself.
Benzer Tezler
- Behçet hastalığında görülen venöz trombozların patogenezinde Faktör V Leiden mutasyonunun rolü
Başlık çevirisi yok
AHMET GÜL
- Behçet hastalığında fibrinolitik aktivite
Başlık çevirisi yok
MEHMET ÖZKAHYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1994
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. FİLİZ BÜYÜKKEÇECİ
- Behçet sendromlu hastalarda faktör analizinin gösterdiği hedef organ ilişkileri
Target organ associations in Behcet's syndrome analysed by factor analysis
RECEP TUNÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Romatolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. HASAN YAZICI
- 676 Behçet hastasında saptanan klinik bulguların değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
MUKADDES KAVALCI
- Behçet hastalığında görülen nodüler deri lezyonlarında ultrasonografi
Ultrsonographic assessment in nodular skin lesions of Behçet disease
SEHER KÜÇÜKOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Dermatolojiİstanbul ÜniversitesiDermatoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. M. CEM MAT