Geri Dön

Amiyotrofik lateral skleroz hastalarında seçici kas tutulumunun klinik ve elektrofizyolojik değerlendirilmesi

Clinical and electrophysiological evaluation of selective muscle involvement in patients with amyotrophic lateral sclerosis

PDF İndir

  1. Tez No: 970221
  2. Yazar: GULSHAN ALIYEVA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET BARIŞ BASLO
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nöroloji, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) üst motor nöronların primer motor kortekste ve/veya alt motor nöronların beyin sapı ve medulla spinaliste hasarlanması ile seyreden nörodejeneratif bir hastalıktır. ALS'nin moleküler mekanizmaları hala tam anlaşılmamıştır. ALS'nin kesin tanısı için özgün bir tanı yöntemi ya da laboratuvar testi yoktur. ALS hastalığı tipik klinik olarak asimetrik fokal başlangıçlı olup zamanla komşu vücut bölgelerine yayılır. ALS'de el kaslarındaki atrofi çoğu kez medyal (hipotenar) grup kasların göreceli olarak korunduğu, lateral (tenar ve1DIO) grup kasların ise öncelikle tutulduğu bir patern izler. Bu çalışmada ALS'nin erken ve geç evrelerindeki seçici kas tutulumunun araştırılması ve hastalık patogenezinde klinik ve/veya elektrofizyolojik olarak seçici kas tutulumu özelliklerinin ortaya konulması ve elektrofizyolojik değişikliklerin solunum fonksiyon testlerine (SFT) göre kıyaslanması ile bu seçici kas tutulumunun ALS tanısındaki gücünün araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamızda ALS ön tanısı olan, radikülopati, polinöropati, travmatik periferik sinir hasarı, tuzak nöropati vb. periferik nöromüsküler tutuluma neden olabilecek ek hastalığı olmayan, 32-70 yaş arasında 26 hastanın elektrofizyolojik incelemeleri en az 3 ay ara ile iki kez yapılmıştır. Tüm hastalara detaylı nörolojik değerlendirme, ALS fonksiyonel değerlendirme skalası (ALSFRS-R) ile oturur ve yatar pozisyonda solunum fonksiyon testleri uygulandı. Çalışmaya benzer yaş ve cinsiyet dağılımında 12 sağlıklı gönüllü kontrol grubu olarak dahil edilmiştir. İki farklı zaman penceresinde yapılan incelemelerde üst ekstremite indislerinde anlamlı bir azalma izlendi. Bu azalma, özellikle lateral el kaslarının öncelikli etkilenimiyle uyumlu olup, seçici kas tutulumunun hastalık ilerledikçe derinleştiğini göstermektedir. Sinir iletim çalışmalarında APB, 1DIO, ADM ve EDB BKAP kesme değerleri yüksek tanısal değer gösterdi (AUC %85–92, p<0,001). Elde edilen bulgular, seçici kas tutulumunun yalnızca periferik innervasyon farklılıklarıyla açıklanamayacağını göstermektedir. AEI'nin azalması (APB ve 1DIO: erken etkilenmiş; ADM: görece korunmuş) klasik“ayrık el”fenotipini doğrularken, I125'in azalması (EIP ve 1DIO: belirgin etkilenmiş; FPL: korunmuş) kortikal temsil yoğunluğu ve evrimsel kazanımların da sürece katkı sunduğunu düşündürmektedir. Özellikle FPL'nin insana özgü evrimsel bir kazanım olarak göreceli korunmuşluğu ile EIP/1DIO'un erken etkilenimi, ALS'de kortikomotornöronal sistemin seçiciliğini evrimsel bağlamda öne çıkarmaktadır. Hem AEI (<6,99 kesme değeri ile) hem de I125 (<7,54 kesme değeri ile) gri alandaki hastalarda (El Escorial/Awaji kriterlerinde 'mümkün/tanı kriterlerini karşılamayan') yüksek pozitiflik oranları (%80–85,7) göstermiştir. AEI için AUC %87,7, I125 için %81,3 olup, bu indislerin klinik kriterlerle henüz 'kesin/olası' düzeyine ulaşmamış olgularda dahi anlamlı ayırt edici olduğunu ortaya koymuştur. İndislerdeki düşüş, solunum fonksiyon testlerindeki bozulma ile ilişkili bulunmuştur. İkinci değerlendirmede AEI <7,4 ve <6,99 olan hastaların %71,4'ünde solunum fonksiyon testi patolojik bulunmuştur (p = 0,017). Bu veriler, AEI'nin yalnızca tanısal değil, aynı zamanda prognozun öngörülmesinde de kullanılabileceğini desteklemektedir.

Özet (Çeviri)

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the degeneration of upper motor neurons in the primary motor cortex and/or lower motor neurons in the brainstem and spinal cord. The molecular mechanisms of ALS remain incompletely understood, and there is no specific diagnostic method or laboratory test for a definitive diagnosis. Clinically, ALS typically presents with asymmetric focal onset and subsequently spreads to adjacent body regions. In ALS, hand muscle atrophy often follows a pattern in which the medial (hypothenar) group muscles are relatively preserved, whereas the lateral (thenar and first dorsal interosseous, FDI) group muscles are preferentially affected. This study aimed to investigate selective muscle involvement in the early and late stages of ALS, to elucidate the clinical and/or electrophysiological features of selective muscle involvement in disease pathogenesis, to compare electrophysiological changes with pulmonary function tests (PFTs), and to evaluate the diagnostic utility of selective muscle involvement in ALS. A total of 26 patients aged 32–70 years with a preliminary diagnosis of ALS, without additional conditions causing peripheral neuromuscular involvement (e.g., radiculopathy, polyneuropathy, traumatic nerve injury, entrapment neuropathy), were examined electrophysiologically on two occasions at least three months apart. All patients underwent detailed neurological evaluation, ALS Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R), and pulmonary function testing in both sitting and supine positions. Twelve healthy volunteers with a similar age and sex distribution were included as a control group. Across the two assessment time points, a significant reduction was observed in upper extremity indices, reflecting a progressive deepening of selective muscle involvement, particularly in lateral hand muscles. In nerve conduction studies, compound muscle action potential (CMAP) amplitudes recorded from APB, FDI, ADM, and EDB demonstrated high diagnostic value (AUC 85–92%, p<0.001). The findings indicate that selective muscle involvement cannot be explained solely by peripheral innervation differences. A decrease in the SHI (APB and FDI: early affected; ADM: relatively preserved) confirmed the classical“split-hand”phenotype, whereas a reduction in I125 (EIP and FDI: prominently affected; FPL: preserved) suggested that cortical representation density and evolutionary factors also contribute to disease mechanisms. The relative preservation of FPL, an evolutionarily unique human muscle, compared with the early involvement of EIP and FDI, highlights the selective vulnerability of the corticospinal system in ALS within an evolutionary context. Both SHI (<6.99 cut-off) and I125 (<7.54 cut-off) showed high positivity rates (80–85.7%) in the“grey-zone”patients (classified as“possible”or“not meeting”El Escorial/Awaji criteria). SHI yielded an AUC of 87.7% and I125 an AUC of 81.3%, demonstrating significant discriminative power even in patients not yet fulfilling“definite/probable”clinical diagnostic criteria. Furthermore, reductions in indices were associated with deterioration in pulmonary function. At the second evaluation, 71.4% of patients with SHI values below 7.4 and 6.99 had pathological pulmonary function results (p = 0.017). These findings support the potential role of SHI not only as a diagnostic but also as a prognostic marker in ALS.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    734333

    ALS'de distal proksimal tutulum dağılımının motor ünite ateşlenme ve katılım özellikleri ile ilişkisinin QEMG, multimup analizi ve TST ile incelenmesi

    Investigation of motor unit firing and recruitment properties in proximal and distal muscles using QEMG, MUP analysis and TST in patients with ALS

    SEZİN ALPAYDIN BASLO

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NERMİN GÖRKEM ŞİRİN İNAN

  2. Tez No

    641617

    Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) yayılım paterni ve ALS hastalarında solunum yetmezliği gelişimini öngördürebilecek bulguların saptanması

    Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) spreading pattern and detection of findings that can predict the development of respiratory failure in ALS patients

    CEREN ÇETİN AKKOÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    NörolojiEge Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİKRET BADEMKIRAN

  3. Tez No

    534206

    Amiyotrofik lateral skleroz hastalarının deri biyopsilerinde epidermal büyüme faktörü (EGF) ve keratinosit büyüme faktörünün (KGF) ekspresyonunun değerlendirilmesi

    The expression of epidermal growth factor (EGF) and keratinocyte growth factor (KGF) in skin biopsy of amyotrophic lateral sclerosis patients

    ERDAL KURT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    NörolojiHacettepe Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ERSİN TAN

    DOÇ. DR. CAN EBRU KURT

  4. Tez No

    496962

    Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığının genetik ve klinik veri ilişkisinin veri madenciliği yöntemleri ile incelenmesi

    An investigation of the relationship between genetic and clinical data from amyotrophic lateral sklerosis (ALS) patients by using data mining techniques

    NESRİN ÇELİK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    BiyoistatistikAkdeniz Üniversitesi

    Biyoistatistik ve Tıbbi Bilişim Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ UĞUR BİLGE

  5. Tez No

    529937

    The molecular landscape of ALS in Turkey: A multifaceted approach to the complex genetics of ALS

    Türkiye'de ALS'nin moleküler yapısı: Karmaşık ALS genetiğine çok yönlü bir yaklaşım

    CEREN TUNCA

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    GenetikBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SERVER HANDE ÇAĞLAYAN

    PROF. DR. AYŞE NAZLI BAŞAK

Geri Dön