ERCİYES ÜNİVERTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALINA BAŞVURAN 'DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY' TANILI HASTALARIN RETROSPEKTİF İNCELENMESİ
RETROSPECTIVE EXAMINATION OF PATIENTS WITH DIAGNOSIS OF 'DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY' APPLYING TO ERCIYES UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE MEDICAL GENETICS DEPARTMENT
- Tez No: 774368
- Danışmanlar: PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Delesyon, Distrofi, DMD, Tedavi, Deletion, DMD, Dystrophy, Treatment
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ERCİYES ÜNİVERTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALINA BAŞVURAN 'DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY' TANILI HASTALARIN RETROSPEKTİF İNCELENMESİ Abdulbaki YILDIRIM Erciyes Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Yüksek Lisans Tezi, Temmuz 2021 Danışman: Prof. Dr. Munis DÜNDAR ÖZET Duchenne müsküler distrofisi (DMD) şiddetli, progresif, kas zayıflatıcı genetik bir hastalıktır. En erken belirtiler merdiven çıkarken zorluk yaşama, sık sık düşmelerdir; hastalar bu belirtilerle 2-3 yaş civarında şikayette bulunurlar. Çoğu hasta 10-12 yaşlarında tekerlekli sandalyeye mahkum hale gelir ve yaklaşık 20-25 yaşlarında yardımlı ventilasyona ihtiyaç duyar. En iyi bakımla, DMD'li hastaların çoğu 20 ila 40 yaşları arasında kalp ve/veya solunum yetmezliğinden ölmektedir. Çalışmamızda 2014-2019 yılları arasında Erciyes Üniversitesi Tıbbi Genetik ana bilim dalına başvuran DMD ön tanısı alan 215 hasta incelenmiş ve bu hastalardan 39'unda DMD ile ilgili mutasyon saptanmıştır. 39 hastanın verileri incelenmiş ve sonuçlar belirli başlıklar altında tablo halinde sunulmuştur. İncelenen 39 hastada literatüre uygun olarak delesyonlar sık olmakla birlikte, duplikasyon ve nokta mutasyonlarına rastlanmıştır. İncelenen 39 hastanın verilerine göre 47, 48, 49 ve 50. Ekzonların en çok delesyona uğrayan ekzonlar olduğu tespit edilmiştir. Aynı mutasyonları taşımasına rağmen farklı klinik özellik gösteren hastalar mevcuttur. Bu durum var olan mutasyonların ekspressivite açısından değişken olduğunu düşündürmektedir. Retrospektif tarama sonuçlarına göre elde edilen veriler en çok delesyon frekansı gösteren 47, 48, 49 ve 50. ekzonların literatürle uyumlu olarak DMD mutasyonlarında birincil öncelik olarak tedavi amacıyla hedef olarak belirlenmesinin önemini ortaya koymuştur.
Özet (Çeviri)
RETROSPECTIVE EXAMINATION OF PATIENTS WITH DIAGNOSIS OF 'DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY' APPLYING TO ERCIYES UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE MEDICAL GENETICS DEPARTMENT Abdulbaki YILDIRIM Erciyes University, Institute of Health Sciences Department of Medical Genetics Master Thesis, July 2021 Supervisor: Prof. Dr. Munis DÜNDAR ABSTRACT Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive, muscle-debilitating genetic disease. Early symptoms of the disease include difficulty climbing stairs and frequent falls. Patients are admitted to the hospital around the age of 2-3 with these symptoms. Most patients become wheelchair bound by the age of 10-12 and require assisted ventilation at around 20-25 years of age. With the best care, most patients with DMD die from cardiac and/or respiratory failure between the ages of 20 and 40. In our study, 215 patients with a pre-diagnosis of DMD who applied to the Department of Medical Genetics at Erciyes University between 2014-2019 were examined, and mutations related to DMD were found in 39 of these patients. The data of 39 patients were analyzed and the results were presented in tabular form under certain headings. In accordance with the literature, although deletions are common in 39 patients, duplication and point mutations were found. According to the data of 39 patients examined, exons 47, 48, 49 and 50 were found to be the most deleted exons. Although they carry the same mutations, there are patients with different clinical features. This suggests that the existing mutations are variable in terms of expressivity. The data obtained according to the retrospective screening results revealed the importance of determining the 47th, 48th, 49th and 50th exons, which show the highest deletion frequency, as a target for treatment as a primary priority in DMD mutations, in line with the literature.
Benzer Tezler
- ERCİYES ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALINA BAŞVURAN TURNER SENDROMU TANILI HASTALARIN SİTOGENETİK SONUÇLARI YÖNÜNDEN RETROSPEKTİF OLARAK
RETROSPECTIVE EXAMINATION OF PATIENTS WITH TURNER'S SYNDROME APPLYING TO ERCIYES UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE MEDICAL GENETICS DEPARTMENT FOR CYTOGENETIC
DUYGU TAŞKIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÇETİN SAATÇİ
- Yetişkin akut miyeloid lösemili hastalarda çalışılan moleküler testlerin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of molecular tests studied in adult akute myeloi̇d leukemia patients
HATİCE FİRDEVS KAHYA
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
DOÇ. DR. ASLI SUBAŞIOĞLU
- Acil servise başvuran akut apandisit tanısı konulan hastalarda e nos (endotelyal nitrik oksit sentaz) gen polimorfizminin araştırılması
In patients who diagnosed with acute appendicitis admitted to the emergency department, investigation of the enos (endothelial nitric oxide synthase) gene polymorphism
BAHADIR TAŞLIDERE
- Yenidoğan tarama programı kapsamında taranan biyotinidaz eksikliğinin genetik etiyolojisinde yer alan mutasyonların dağılımı ve genotip-fenotip korelasyonu
Distribution and genotype-phenotype correlation of mutations involved in the genetic etiology of biotinidase deficiency screened within the scope of the newborn screening program
NIGAR SHIRINOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
- Kardiyomiyopati ve aritmilerde aday genlerin klinik ve varyant korelasyonu
Clinical and variant correlation of candidate genes in cardiomyopathy and arrhythmia
HANDE KULAK ABAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF ÖZKUL