Geri Dön

Yetişkin akut miyeloid lösemili hastalarda çalışılan moleküler testlerin retrospektif olarak değerlendirilmesi

Retrospective evaluation of molecular tests studied in adult akute myeloi̇d leukemia patients

PDF İndir

  1. Tez No: 803745
  2. Yazar: HATİCE FİRDEVS KAHYA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUNİS DÜNDAR, DOÇ. DR. ASLI SUBAŞIOĞLU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: AML, FLT3, inv16, NPM, t(8, 21), t(15, 17), Lösemi, Lösemi-miyeloid-akut, Moleküler yapı, Nükleofosmin, Protein-tirozin kinaz, Retrospektif çalışmalar, Teşhis testleri, Yetişkinler, Leukemia, Leukemia-myeloid-acute, Molecular structure, Nucleophosmin, Protein-tyrosine kinases, Retrospective studies, Diagnostic tests, Adults
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Kanser, dünya çapında her yıl artan sayıda yeni vaka ile zamanımızın en zorlu hastalığıdır. Hematolojik maligniteler, kanserler içerisinde önemli bir yer tutmaktadır. Karşılıklı kromozomal translokasyonlar, kromozomal delesyonlar, nokta mutasyonları ve epigenetik değişiklikler gibi genetik hatalar ve çevresel etmenlerin bir araya gelmesi hematopoezin bozulmasına sebep olabilir. Lösemiler hücre soyuna göre sınıflandırılmaktadır. Çalışmamızda miyeloid kökenli hücreleri etkileyen Akut Miyeloid Lösemi (AML) hastalığı ele alınmıştır. AML normal hücre döngüsünün bozularak kanda ve kemik iliğinde blast adı verilen hücrelerin birikmesiyle karakterize olan bir hematolojik malignitedir. Hastalığın tanısı, periferik kanda veya kemik iliğinde ≥%20 blastların varlığıyla veya blast sayısından bağımsız olarak kemik iliğinde bulunan genetik anormalliklerin varlığıyla konulmaktadır. Birçok farklı mekanizma ve mutsayon AML'ye sebep olabilmektedir. Çalışmamızda 2010-2021 yılları arasında Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji bölümüne AML ön tanısı ile başvurmuş ve daha sonra genetik testlerin çalışılması amacıyla Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na sevk edilmiş olan 18 ve 18 yaş üstü 875 hastadan elde edilen veriler retrospektif bir vaka kontrol çalışması olarak değerlendirilmiştir. Hastalardan elde edilen verilere tanımlayıcı istatistik analizleri yapılmıştır. Çalışmamız kapsamında birimimize başvuran hastaların %33'ünde AML olgusuna rastlanmazken geri kalanı AML tanısı almıştır. Tanı alan hastaların %5'inde t(8;21), %10'unda t(15;17), %3'ünde inv16, %27'sinde NPM1 ve %11'inde FLT3'ün moleküler testleri pozitif sonuç göstermiştir. Bunun yanında hastaların bir kısmında herhangi bir moleküler test pozitif olmamasına karşın Hematoloji biriminin değerlendirdiği diğer kriterlere göre 292 hasta AML ile takip edildiği tespit edilmiştir. Bununla birlikte AML tanısının yanında aynı anda diğer miyeloproletif hastalıklara sahip olan 13 hasta tespit edilmiştir Hastaların AML teşhisini gösteren klinik bulgularına göre analiz edilen kan değerleri ve biyokimyasal sonuçları raporlanmıştır. Bu sonuçlar mutasyon çeşitleri ve sayısına göre incelenmiş ve anlamlı istatistiksel sonuçlar tespit edilmiştir.

Özet (Çeviri)

Cancer is the most challenging disease of our time, with an increasing number of new cases worldwide every year. Hematological malignancies, on the other hand, occupy a significant place in cancers. A combination of genetic errors and environmental factors, such as mutual chromosomal translocations, chromosomal deletions, point mutations and epigenetic changes, can lead to Decaying hematopoiesis. Leukemias are classified according to cell lineage. In our study, Acute Myeloid Leukemia (AML) disease affecting cells of myeloid origin was considered. AML is a hematological malignancy characterized by the disruption of the normal cell cycle and the accumulation of cells called blasts in the blood and bone marrow. The diagnosis of the disease is made by the presence of ≥20% blasts in the peripheral blood or bone marrow, or by the presence of genetic abnormalities found in the bone marrow, regardless of the number of blasts. Many different mechanisms and mutations can cause AML. In our study, the data obtained from 875 patients over the age of 18 and 18 who applied to the Hematology department of Erciyes University Faculty of Medicine with a preliminary diagnosis of AML between 2010 and 2021 and were later referred to the Medical Genetics unit were evaluated as a retrospective case Decontrol study. Descriptive statistical analyses were performed on the data obtained from the patients. AML was not found in 33% of the patients admitted to our unit, while the rest of the patients were found to be positive in the AML clinic. Molecular tests of t(8;21), t(15;17), inv16(3%), NPM1( 27%) and FLT3( 11%) showed positive results in 5% of patients. In addition, although some of the patients did not have any positive molecular tests, 292 patients were followed up with AML according to other criteria evaluated by the Hematology unit. However, besides the AML diagnosis, 13 patients who had other myeloproletic diseases at the same time were identified The blood values and biochemical results analyzed according to the clinical findings of the patients indicating the diagnosis of AML were reported in the clinic. These results were examined according to the types and number of mutations and significant statistical results were found. Keywords AML; FLT3; inv16; NPM; t(8;21); t(15;17)

Benzer Tezler

  1. Tez No

    163900

    Hematolojik maligniteli yetişkin hastalarda serum vascular endothelial growth factor (VEGF) ve basic fibroblast growth factor (bFGF) düzeyleri

    Serum VEGF and bFGF levels in patients with hematologic malignancy

    FUAT ERDEM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    HematolojiAtatürk Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET GÜNDOĞDU

  2. Tez No

    303271

    Akut miyeloid lösemili hastalarda NPM1 ve FLT3 genlerindeki moleküler değişikliklerin araştırılması

    Molecular alterations in NPM1 and FLT3 genes in patients with acute myeloid leukemia

    NAZLI UÇUNOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Onkolojiİstanbul Üniversitesi

    Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT DALAY

  3. Tez No

    795180

    Akut lenfoblastik lösemi (ALL) ve akut miyeloid lösemi (AML)'de prognozu etkileyen KMT2A anomalilerinin sıklığı

    Frequency of KMT2A abnormalities affecting prognosis in acute lymphoblastic leukemia (ALL) and acute myeloid leukemia (AML)

    RAPERİN ESER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HematolojiDicle Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KEMAL GÜVEN

  4. Tez No

    663481

    CRISPR/cas9 sistemi ile bcr/abl gen füzyonunun in vitro kalitatif analizi

    In vitro qualitative analysis of BCR/ABL gene fusion with crispr/CAS9 system

    FEHİME DENİZ KANAT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GenetikBaşkent Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YUNUS KASIM TERZİ

  5. Tez No

    334207

    Pediyatrik AML hastalarında FMS like tyrosin kinase 3 (FLT3) ve nücleophosmin 1 (NPM1) mutasyonları

    Fms-like thyrosine kinase 3 (FLT3) and nucleophosmin 1 (NPM1) mutations in pediatric AML

    SEVGİ BAŞER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GenetikAnkara Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NÜKET YÜRÜR KUTLAY

Geri Dön