ERCİYES ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALINA BAŞVURAN TURNER SENDROMU TANILI HASTALARIN SİTOGENETİK SONUÇLARI YÖNÜNDEN RETROSPEKTİF OLARAK
RETROSPECTIVE EXAMINATION OF PATIENTS WITH TURNER'S SYNDROME APPLYING TO ERCIYES UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE MEDICAL GENETICS DEPARTMENT FOR CYTOGENETIC
- Tez No: 761544
- Danışmanlar: PROF. DR. ÇETİN SAATÇİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: İzokromozom, Karyotip, Satellit, X kromozomu, Isochromosome, Karyotype, Satellite, X chromosome
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ERCİYES ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALINA BAŞVURAN TURNER SENDROMU TANILI HASTALARIN SİTOGENETİK SONUÇLARI YÖNÜNDEN RETROSPEKTİF OLARAK İNCELENMESİ Duygu TAŞKIN Erciyes Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Yüksek Lisans Tezi, Haziran 2021 Danışman: Prof. Dr. Çetin SAATÇİ ÖZET Turner Sendromu canlı doğan her 2500 kız çocuğunda bir görülür. Bu sendrom normal, sağlıklı bir bireyde bulunması gereken iki X kromozomundan birinin tamamen ya da kısmen kaybıyla karakterizedir ve Turner sendromlu bebeklerin %98'i anne karnındayken düşükle kaybedilir. Genel karyotip 45,X olmakla birlikte, mozaik turner sendromu hastalarına da rastlamak mümkündür. Bunlar sıklıkla 45,X/46,XX ya da 45,X/46,XY olmak üzere farklı kromozom yapıları görülmektedir. Boy kısalığı, yumurtalıkların doğuştan gelişmemiş olması sonucu ergenliğe girememe en sık görülen bulgulardır. Bunların yanında ense saç çizgisinin düşük olması, doğumda el ve ayak sırtlarında şişlik (doğumsal ödem), yele boyun, belirgin kulaklar, yüksek damak, küçük çene (migrognati), geniş göğüs kafesi sık görülen klinik bulgulardır. Aort koarktasyonu yani şah damarındaki daralma en sık görülen kardiyovasküler problemdir. Böbrek problemleri de sıktır. Genellikle atnalı şeklinde böbrek görülmektedir. Çalışmamızda 2014-2019 yılları arasında Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim dalına Turner Sendromu ön tanısıyla gelen hastaların anamnez dosyaları taranarak, hangi klinik semptomların yaygın olduğu araştırılmıştır. Yapılan incelemelerde 174 turner ön tanısı alan hastadan 9 tanesinde X kromozomunun tamamının kaybı görülmüştür. Kalan 8 hastada ise mozaik turner saptanmıştır. Hastaların 4 tanesinde X kromozomunun q kolunda izokromozom ve 3 hastanın 9. kromozomunda inversiyon saptanmıştır. Sadece 1 hastada 21. Kromozomun q kolunda delesyon vardır ve bu delesyonun varlığı yumurtalık gelişimini etkilemiştir. 3 hastada, X kromozomunun p ya da q kolunda satellit artışı görülmüştür. Satellit artışları herhangi bir belirgin klinik bulgu yaratmamıştır. 3 hastanın 1'inde 16. kromozomun q kolunda heterokromatin artışı, diğer ikisinde 9. kromozomun p kolunda heterokromatin artışı saptanmıştır. Bu artışların klinik yansıması olmamakla birlikte daha detaylı araştırılmalıdır. Sonuç olarak bu çalışmada, turner sendromlu her bir hastanın karyotip dizilimlerine göre farklı sayı ve yapı anomalilerine sahip olduğu vurgulanmıştır. Normal karyotipin dışında gözlenen karyotip dizilimleri farklı klinik bulgulara yol açmaktadır. Fakat tüm hastalardaki ortak bulgu X kromozomunun tamamının veya bir kısmının kaybına bağlı olarak infertilite görülmesidir. Bu klinik yansımalar bulgular kısmında ayrıntılı şekilde tablo haline getirilmiştir ve taranan hastaların karyotip analizleri ve fenotipik özellikleri literatür ile uyumludur.
Özet (Çeviri)
RETROSPECTIVE EXAMINATION OF PATIENTS WITH TURNER'S SYNDROME APPLYING TO ERCIYES UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE MEDICAL GENETICS DEPARTMENT FOR CYTOGENETIC RESULTS Duygu TAŞKIN Erciyes University, Institute of Health Sciences Department of Medical Genetics Master Thesis, July 2021 Supervisor: Prof. Dr. Çetin SAATÇİ ABSTRACT Turner Syndrome occurs in every 2500 girls born alive. This syndrome is characterized by the complete or partial loss of one of the two X chromosomes that should be present in a normal, healthy individual, and 98% of babies with Turner syndrome are lost by miscarriage in the womb. Although the general karyotype is 45,X, it is possible to encounter patients with mosaic turner syndrome. These are frequently seen in different chromosome structures such as 45,X/46,XX or 45,X/46,XY. Short stature and inability to enter puberty as a result of congenitally undeveloped ovaries are the most common findings. In addition to these, low nape hairline, swelling on the backs of the hands and feet at birth (congenital edema), mane neck, prominent ears, high palate, small chin (migrognathia), wide thorax are common clinical findings. Coarctation of the aorta, narrowing of the carotid artery, is the most common cardiovascular problem. Kidney problems are also common. Usually horseshoe shaped kidney is seen. In our study, the anamnesis files of patients who were admitted to Erciyes University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics between 2014 and 2019 with a preliminary diagnosis of Turner Syndrome were scanned, and clinical symptoms were investigated. In the examinations, the loss of the entire X chromosome was observed in 9 of the 174 patients with a preliminary diagnosis of Turner. Mosaic turner was detected in the remaining 8 patients. Isochromosome in the q arm of the X chromosome in 4 of the patients and inversion in the 9th chromosome of 3 patients were detected. Only 1 patient had a deletion in the q arm of chromosome 21 and the presence of this deletion affected ovarian development. Satellite increase was observed in the p or q arm of the X chromosome. Satellite increases did not produce any obvious clinical signs. Heterochromatin increase in the q arm of the 16th chromosome was detected in 1 of 3 patients, and heterochromatin increase was detected in the p arm of the 9th chromosome in the other two patients. Although these increases do not have a clinical reflection, they should be investigated in more detail. In conclusion, in this study, it was emphasized that each patient with Turner syndrome had different number and structure anomalies according to their karyotype sequences. Karyotype sequences observed outside the normal karyotype lead to different clinical findings. However, the common finding in all patients is infertility due to the loss of all or part of the X chromosome. These clinical reflections are tabulated in detail in the findings section, and the karyotype analyzes and phenotypic features of the screened patients are compatible with the literature.
Benzer Tezler
- ERCİYES ÜNİVERTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALINA BAŞVURAN 'DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY' TANILI HASTALARIN RETROSPEKTİF İNCELENMESİ
RETROSPECTIVE EXAMINATION OF PATIENTS WITH DIAGNOSIS OF 'DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY' APPLYING TO ERCIYES UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE MEDICAL GENETICS DEPARTMENT
ABDULBAKİ YILDIRIM
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
- Yetişkin akut miyeloid lösemili hastalarda çalışılan moleküler testlerin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of molecular tests studied in adult akute myeloi̇d leukemia patients
HATİCE FİRDEVS KAHYA
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
DOÇ. DR. ASLI SUBAŞIOĞLU
- Acil servise başvuran akut apandisit tanısı konulan hastalarda e nos (endotelyal nitrik oksit sentaz) gen polimorfizminin araştırılması
In patients who diagnosed with acute appendicitis admitted to the emergency department, investigation of the enos (endothelial nitric oxide synthase) gene polymorphism
BAHADIR TAŞLIDERE
- Yenidoğan tarama programı kapsamında taranan biyotinidaz eksikliğinin genetik etiyolojisinde yer alan mutasyonların dağılımı ve genotip-fenotip korelasyonu
Distribution and genotype-phenotype correlation of mutations involved in the genetic etiology of biotinidase deficiency screened within the scope of the newborn screening program
NIGAR SHIRINOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
- Kardiyomiyopati ve aritmilerde aday genlerin klinik ve varyant korelasyonu
Clinical and variant correlation of candidate genes in cardiomyopathy and arrhythmia
HANDE KULAK ABAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF ÖZKUL