Geri Dön

MTHFR 677CT gen polimorfizmi ile homosistein ve B vitamin seviyelerinin parkinson hastalığındaki rolü

MTHFR 677CT gene polymophism and the role of homocystein and vitamin B levels in parkinson's disease

PDF İndir

  1. Tez No: 746203
  2. Yazar: MEVLÜT ULUKAYA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. BENSU KARAHALİL
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Farmasötik Toksikoloji, Pharmaceutical Toxicology
  6. Anahtar Kelimeler: Antiparkinson ajanlar, Folat, Homosistein, Metilentetrahidrofolat, Parkinson hastalığı, Polimorfizm-genetik, Sistein, Vitamin B 12, Vitamin B, Antiparkinson agents, Folate, Homocysteine, Methylenetetrahydrofolate, Parkinson disease, Polymorphism-genetic, Cysteine, Vitamin B 12, Vitamin B
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Farmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Farmasötik Toksikoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Parkinson hastalığı 50-60 yaş üzerinde başlayan, sinsi ilerleyen, Alzheimer hastalığından sonra en yaygın görülen, 60 yaş üzerindeki bireylerin yaklaşık %1'ini etkileyen ikinci nörodejeneratif hastalıktır. Günümüzde kesin tedavisi olmayan ve ilaçlarla semptomları hafifletilmeye yönelik tedavi şekli benimsenen Parkinson hastalığının sebebi olarak; beyin sapı bölgesinde dopaminerjik aktivitenin azalması veya bozunması gösterilmekte, bunu da çevresel toksinlerin, yaşlılığın, enfeksiyona neden olan etkenlerin ve diğer patolojik durumların tetiklediği düşünülmektedir. Folat aracılı tek karbon yolağında meydana gelen anormallikler, total homosistein seviyesini artırdığından Parkinson hastalığının patofizyolojisinde rol oynayabilmektedir. Sunulan tez çalışmasında, tek karbon yolağında fonksiyonu olan folat, homosistein, sistein ve vitamin B12 seviyelerinin tayini ve meydana getirebileceği fonksiyon değişiklikleri üzerinde durulmuştur. Ayrıca folat- homosistein metabolizma yolağında rol alan MTHFR, MTR enzimlerdeki gen polimorfizmlerinin enzim aktiviteleri üzerindeki değişikliklerle metabolizma yolağında neden olabileceği farklılıklar ve Parkinson riskine etkisi araştırılmıştır. Çalışmamıza parkinson tanısı almış 108 hasta ve yaş-cinsiyet eşleşmesi yapılmış 97 sağlıklı gönüllü birey katılmıştır. Gen polimorfizmleri PCR-RFLP, homosistein, sistein, folat, vitamin B12 seviyeleri ise ELISA yöntemleri kullanılarak tespit edilmiştir. Parkinson hastalığı ile MTHFR C677T ve MTR A2756G gen polimorfizmleri arasında bir ilişki tespit edilememiştir (sırasıyla p değerleri; 0,571 ve 0,231). Cinsiyet ve sigara kullanımı açısından anlamlı bir fark bulunamamıştır. Parkinson grubunda homosistein ve vitamin B12 seviyeleri istatistiksel olarak anlamlı düşük (sırasıyla OR: 0,892 ve 0,995), folik asit seviyesi ise yüksek bulunmuş (OR:1,245), sistein seviyelerinde ise bir fark gözlenmemiştir (OR:1,001). Parkinson grubunda folik asit seviyesinin yüksek, homosistein seviyesinin düşük çıkması, tedavide kullanılabilecek folik asit türevlerinin homosistein seviyesini düşürebileceğini düşündürmektedir. Kesin yargıya varabilmek için benzer çalışmaların yapılmasına ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

Parkinson's disease is the second neurodegenerative disease that is the most common after Alzheimer's disease, starts over the age of 50-60; progresses insidiously and and affects approximately 1% of individuals over the age of 60. Today, there is no definitive treatment for Parkinson's disease. In the treatment of Parkinson's disease, the use of drugs has been adopted to alleviate the symptoms of the disease. As the cause of the disease; A decrease or deterioration in dopaminergic activity in the brain stem region, which is thought to be triggered by environmental toxins, aging, infectious agents and other pathological conditions, has been shown. Abnormalities in the folate-mediated one-carbon pathway may play a role in the pathophysiology of Parkinson's disease, as they increase the level of total homocysteine. In the presented thesis study, the determination of folate, homocysteine, cysteine and vitamin B12 levels, which function in a single carbon pathway, and the functional changes that may occur are emphasized. In addition, the effects of gene polymorphisms in MTHFR and MTR enzymes, which play a role in the folate-homocysteine metabolism pathway, in the metabolic pathway by changes on the enzyme activities and their effects on Parkinson's risk were investigated. 108 patients diagnosed with Parkinson's and 97 healthy volunteers who were matched for age and gender participated in our study. Gene polymorphisms were determined using PCR-RFLP, homocysteine, cysteine, folate and vitamin B12 levels were determined using ELISA methods. No association was found between Parkinson's disease and MTHFR C677T and MTR A2756G gene polymorphisms (p values; 0.571 and 0.231, respectively). No significant difference was found in terms of gender and smoking. In the Parkinson group, homocysteine and vitamin B12 levels were found to be statistically significantly lower (OR: 0.892 and 0.995, respectively), folic acid levels were high (OR: 1.245), and no difference was observed in cysteine levels (OR: 1.001). High levels of folic acid and low levels of homocysteine in the Parkinson's group suggest that folic acid derivatives that can be used in treatment may decrease homocysteine levels. Similar studies are needed to come to a definitive conclusion.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    7432

    Hacıahmetli-Kurtbağı-Sarıgöl ve Karatepe (Arsuz-İskenderun) arasında yüzeyleyen ofiyolitlerin petrografisi ve kromit cevherleşmelerinin metalojenezi

    Başlık çevirisi yok

    ERGÜL YAŞAR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1989

    Jeoloji MühendisliğiÇukurova Üniversitesi

    Jeoloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MESUT ANIL

  2. Tez No

    40079

    Nonsendromik konjenital yarık dudak/damak hastalarında metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmin yeri

    The role of methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism in nonsyndromic cleft lip with or without palate

    AİDA ŞEMİÇ YUSUFAGİÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Pediatri Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. HÜRİYE NURSEL ELÇİOĞLU

  3. Tez No

    79575

    Arteriyel trombozlarda faktör V, metiltetrahidrofolat reduktaz ve protrombin gen mutasyon sıklığı

    Başlık çevirisi yok

    FÜSUN ÖZMEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT AKAR

  4. Tez No

    88996

    Behçet hastalarında derin ven trombozu oluşumunda faktör V geni G1691A, metilentetrahidrofolat redüktaz geni C677T ve protrombin geni G20210A mutasyonlarının rolü

    The Effects of factor V gene G1691A, methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T and prothrombin gene G20210A mutations in the genesis of deep venous thrombosis in Behcet's disease patients

    PINAR BAYRAK TOYDEMİR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiAnkara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. IŞIK BÖKESOY

  5. Tez No

    107643

    Tromboz oluşan ve oluşmayan sirozlu hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin 20210A ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz genlerinde görülen mutasyonların tespiti

    Determination of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A and Methylenetetrahydrofolate Reductase genes mutations in cirrhosis patients with and without thrombosis

    ÖZLEM ERKAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik MikrobiyolojiAnkara Üniversitesi

    Temel Hepatoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. A. MİTHAT BOZDAYI

    PROF.DR. ÖZDEN UZUNALİMOĞLU

Geri Dön