Tromboz oluşan ve oluşmayan sirozlu hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin 20210A ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz genlerinde görülen mutasyonların tespiti
Determination of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A and Methylenetetrahydrofolate Reductase genes mutations in cirrhosis patients with and without thrombosis
- Tez No: 107643
- Danışmanlar: DOÇ.DR. A. MİTHAT BOZDAYI, PROF.DR. ÖZDEN UZUNALİMOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji, Gastroenteroloji, Infectious Diseases and Clinical Microbiology, Gastroenterology
- Anahtar Kelimeler: FVL.MTHFR, mutasyon, protrombin G20210A, .siroz, tromboz. 43
- Yıl: 2001
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Temel Hepatoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Tromboz Oluşan ve Oluşmayan Sirozlu Hastalarda Faktör V Leiden, Protrombin 2021 OA ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz Genlerinde Görülen Mutasyonlann Tespiti Tromboz, pek çok toplumda önemli bir multifaktoriyel sağlık problemidir ve her yaş grubunu, çocukları, gençleri ve yetişkinleri etkiler. Trombozun etiyopatogenezinde protein C ( PC ), protein S ( PS ) ve antitrombin III' ün ( ATIM ) önemli rolü vardır. Tromboz görülen vakaların %10-15' inden bu üç faktör sorumlu tutulmaktadır. Son yıllarda pek çok araştırma bazı gen mutasyonlarının tromboz gelişiminde önemli rol oynadığını göstermiştir. Faktör V G1691A ( FVL ), protrombin G20210A, metilentetrahidrofolat redüktaz ( MTHFR ) olmak üzere bu üç gen mutasyonu artan venöz tromboembolizm üzerinde etkili risk faktörleridir. Bu çalışmamızdaki amacımız sirozlu hastalarda FVL, protrombin G 20210 A ve MTHFR gen mutasyonlarının tromboz gelişimine olan etkilerini incelemektir. Çalışmamızda da yer alan 17 portal ven trombozlu ve 57 portal ven trombozu olmayan sirozlu hastanın ve 80 sağlıklı bireyin bu 3 gene özel primerler kullanılarak PZR' lan yapılmıştır. Çalışmanın sonucu FVL, protrombin G20210A genlerinde görülen mutasyonlann portal ven trombozu ile ilişkili olduğunu düşündürmektedir. PC, PS ve ATI 1 1 eksikliklerinin ise portal ven trombozlu hastalar lehine istatistiksel olarak anlamlı farklılık görülmemiştir.
Özet (Çeviri)
SUMMARY Determination of Factor V Leiden, Prothrombin G20210A and Methylenetetrahydrofoiate Reductase genes mutations in Cirrhosis Patients with and without Thrombosis Thrombosis is a major multifactorial health problem in many societies and effects every age groups involve children, youngs and adults. Protein C ( PC ), Protein S ( PS ), Antithrombin III ( ATI» ) have considerable role in the ethiopathogenesis of thrombosis. Accounting for 10-15% cases with thrombosis have been implicated for this 3 risk factors. Recently many researches showed that some gene mutations play an important role in development of thrombosis. Three genetic mutation patterns; Factor V Leiden ( FVL ), Prothrombin G20210A mutation and mutation of Methylenetetrahydrofoiate Reductase ( MTHFR ) have been identified as increasing genetic risk factors for Venous Thromboembolism. The aim of our study is to investigate the role of Factor V Leiden ( FVL ) mutation, Prothrombin G20210A mutation and Methylenetetrahydrofoiate Reductase ( MTHFR ) mutation with developing thrombosis process in Cirrhotic patients. These 3 gene mutations were analysed by PCR teqnique using spesific primers for 17 cirrhotic patients with portal vein thrombosis, 57 cirrhotic patients with no portal vein thrombosis and 80 healthy persons as control. PCR fragments were subject to spesific restriction enzyme digestions and the resulting fragments separeted by polyacrylamide gel electrophoresis and visualised by ethidium bromide staining and UV light. Our results showed that, the association of the Factor V Leiden and Prothrombin G20210A mutations with an increased risk factor of portal vein thrombosis were found to be statistical significant. However our studies report no significant association between MTHFR and portal vein thrombosis. Deficiencies of PC, PS and ATIII in portal vein thrombosis has no significant results also. 44
Benzer Tezler
- Böbrek transplantasyonu yapılan hastalarda trombofili gen mutasyonları ve avasküler nekroz ilişkisi
Thrombophilia gene mutations and avascular necrosis in kidney allograft recipients
YAKUP EKMEKCİ
- Gebelik ve puerperium döneminde tromboemboli geçiren hastalarda faktör V (1961 G-A) leiden mutasyonu ve protrombin 20210 G-A mutasyonunun klinik önemi
The Clinical significace of factor V (1961 G-A) leiden mutation and prothrombin 20210 G-A Mutation in patients experienced thromboembolic attacks during pregnancy or puerperium
MEHMET YILMAZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Kadın Hastalıkları ve DoğumAnkara ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLAY KURTAY
- Behçet hastalarında damar tutulumu ve koagülasyon parametrelerinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ECE HARMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
RomatolojiYüzüncü Yıl Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. MEHMET SAYARLIOĞLU
- Ortopedi ve traumatolojide derin ven trombozu komplikasyonu (büyük kalça ve diz ameliyatları sonrasında görülme sıklığının araştırılması)
Deep-vein thrombosis complication in orthopedics and traumatology: The Study of its incidence after major hip and knee surgery
ÖNDER AYDINGÖZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1993
Ortopedi ve Travmatolojiİstanbul ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİŞAN NİŞAN
- Antifosfolipid sendromunda trombosit membran glikoprotein polimorfizmlerinin sıklığı ve klinik etkileri
Clinical outcomes and frequencies of platelet membrane glycoprotein polymorphisms in antiphosphospholipid syndrome
İPEK YÖNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. MELİHA NALÇACI