Arteriyel trombozlarda faktör V, metiltetrahidrofolat reduktaz ve protrombin gen mutasyon sıklığı
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 79575
- Danışmanlar: PROF. DR. NEJAT AKAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Arteriyel tromboz, mutasyon, Faktör V, MTHFR, Protrombin. 67, Genler, Koroner tromboz, Metilentetrahidrofolat, Arterial thrombosis, gen mutation, Factor V, MTHFR, Protrombin. 68, Genes, Coronary thrombosis, Methylenetetrahydrofolate, Mutation
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET ARTERİYEL TROMBOZLARINDA FAKTÖR F(G1691A), METİLENTETRAHİDROFOLAT REDUKTAZ(C677T) VE PROTROMBIN(G20210A) GEN MUTASYON SIKLIĞI. Faktör V, MTHFR (metilentetrahidrofolat redüktaz) ve Protrombin gen mutasyonlarının venöz tromboz riskini artırdığı bilinmektedir. Bu mutasyonların, koroner arter hastalığındaki sıklıkları tartışmalı olmasına karşın, tek tek veya birlikte periferik arteriyel trombozlardaki sıklıkları bilinmemektedir. Bu tez de, normal sağlıklı bireylerde ve periferik arteriyel trombozu olan hastalarda bu mutasyonların sıklığı araştırıldı. Yaş ortalaması 31(20-73)yıl olan 90(52K) sağlıklı bireyden ve yaş ortalaması 63(16-88)yıl olan 30(8K) hastadan kan örnekleri alındı. Klasik proteh laz K I fenol-kloroform yöntemi ile DNA ayrıştırımını takiben, elde edilen DNA'nın 5uT sine herbir mutasyon için spesifik primerlar kullanılarak PCR işlemi uygulandı. PCR ürünü spesifik endonükleazlar {Hind III, Hinf I) kullanılarak kesildi. Elde edilen ürün, agaroz jel elektroforez de yürütülüp etidium bromid ile boyanarak ultraviole ışığı altında transulliminasyon yöntemi ile görüntülendi. Sonuçlar aşağıdaki tablodaki gibidir. Periferik arteriyel trombozu olan hasta gurubunda MTHFR ve Protrombin gen mutasyon sıklığı kontrol gurubundan farklı değildi. Ancak FV G 1691 A mutasyon sıklığı istatistiksel olarak anlamlı ölçüde yüksekti(p=0.03). Yine arteriyel trombozlu olguların %67' sinde FV ve MTHFR gen mutasyonu birlikte bulunduğu, kontrol gurubu ile karşılaştırıldığında aradaki farkın istatistiksel olarak anlamlı olduğu ve FV pozitif olgularda MTHFR gen mutasyonu varlığının riski artıran sinerjistik bir faktör olduğu görüldü(p=0.043). Protrombin gen mutasyonunun ise ister tek başına ister diğer gen mutasyonları ile birlikte olsun riski artıran önemli bir faktör olmadığı görüldü. Sonuçta, periferik arteriyel trombozlu hastalarda FV ve MTHFR mutasyonlarının artmış prevalansı ve birlikteliğinin, bu hastalarda tromboz oluşumundan sorumlu risk faktörlerinden birisi olabileceği kanaatine varıldı.
Özet (Çeviri)
SUMMARY THE PREVELANCE OF FACTOR V (G1691A), MTHFR (C677T) AND PT (G20210A,) GENE MUTATIONS IN ARTERIAL THROMBOSIS. It is very well known that Factor V G1691A (FV), methylenetetrahydrofolate reductase C677T (MTHFR) and prothrombin (PT) G20210A mutations are all well recognized genetic risk factors for venous thrombosis. Although their prevalance in coroner artery disease is known with some debate, their role in patients with arterial thrombosis still needs to be clarified. FV and MTHFR are frequent in the general population and coinheritence may further increase the risk of thrombosis. Therefore, the prevalance rates of FV, MTHFR and PT gene mutations in patients with arterial thrombosis and in healthy controls were investigated. All subjects and controls were from Central Anatolia. 30 (8F) patients with median(range) age of 63(16-88)years and 90(52F) healthy controls with the median(range) age of 31(20-73) years were studied. DNA was extracted using conventional methods (proteinase K / phenol-chlorophorm) followed by PCR amplification and restriction endonuclease d\gestion(using Hinf I and Hind III). Digested PCR products were identified using agarose gel electrophoresis and stained with ethidium bromide. All results were shown below. The prevalance rates of MTHFR and PT gene mutations were not significantly differeent between the groups. The prevalance rate of FV mutation was significantly higher in patients with arterial thrombosis (p=0.03). Coinheritance of FV and MTHFR was found in 67% of patients which was significatly higher in arterial thrombosis(p=0.043) suggesting the MTHFR mutation as a sinergistic risk factor for thrombosis in patients with FV mutation. PT gene mutation has no effect on arterial thrombosis. In conclusion, the increased rate of prevalance and coexistence of both FV and MTHFR found in this group of patients suggesting that these mutations might increase the risk of arterial thrombosis.
Benzer Tezler
- Polisitemia vera ve kronik myeloid lösemide aktive protein C rezistansı
Başlık çevirisi yok
ALP GÜNAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1997
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıGataİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA YAYLACI
- Akut miyokard infarktüsünde serum antikardiolipin antikorlarının önemi
Başlık çevirisi yok
YILMAZ ERGUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1995
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıSağlık BakanlığıDOÇ.DR. KOPTAGEL İLGÜN
- Akut miyokard enfarktüsünde serum antikardiolipin düzeyleri ve klinik önemi
Başlık çevirisi yok
İBRAHİM KELEŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1994
Kardiyolojiİstanbul ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NERGİS ÜÇIŞIK
- Lupus antikoagülanı (Laboratuvar teşhisi, sıklığı ve 31 vakanın özellikleri)
Lupus anticoagulant (Laboratory diagnosis, frequency and features of 31 cases)
REYHAN KÜÇÜKKAYA (DİZ)