Geri Dön

Trombozlu hastalarda protein C geninde mutasyon taraması

Mutation detection of protein C gene in thrombosis patients

  1. Tez No: 107593
  2. Yazar: HACI ÖMER ATEŞ
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. MÜJGAN CENGİZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2001
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET Trombozlu Hastalarda Protein C Geninde Mutasyon Taraması Trombotik hastalıklar tüm dünyada en önemli morbitide ve mortalite nedenlerinden birisidir. Tromboz gelişimi multifaktöriyel olup çok sayıda edinsel ve kalıtsal faktörün değişik mekanizmalarla bu gelişime katkıda bulunduğu bilinmektedir. Kalıtsal venöz trombozda çoğunlukla pıhtılaşma sistemini kontrol altında tutan doğal inhibitor mekanizma bozukluklarının rol oynadığı bilinmektedir. Venöz trombozda risk faktörü olan Protein C geninde mutasyon tarama çalışması yapıldı. Elisa yöntemi ile trombozlu hasta ve kontrol gurubunda yapılan serum Protein C ölçümü sonucu; hasta gurubunda Protein C serum düzeyleri kontrol gurubuna göre anlamlı olarak düşük bulundu (p=0.005). Trombozlu hasta gurubunda 6 kişinin Protein C düzeyi normal değerlerin altında çıkmış ve bu ölçüme göre hastaların % 12'sinde Protein C eksikliği bulunmuştur. Protein C geninin 2,3,4,5,6,7,8,9.'cu ekzonlan Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) ile çoğaltılıp Tek Sarmal Komformasyon Polimorfizmi (SSCP) ile incelendiğinde; 1 tane ekzon2, 4 tane ekzon3, 1 tane ekzon4/5, 2 tane ekzon7, 3 tane ekzon8, 2 tane ekzon9-3', 2 tane de ekzon9-5' bölgesinde toplam 9 hastada olası mutasyon tespit edilirken hiçbir kontrol gurubu örneğinde olası mutasyona rastlanmamıştır. 46

Özet (Çeviri)

SUMMARY Mutation Detection of Protein C Gene in Thrombosis Patients Thrombotic disease is one of the leading causes of morbidity and mortality in the world. As the devolepment of thrombosis is multifactorial, it is known that numbers of hereditary and acquired factors are involved in this process with different mechanisms. İt is also known that impairment of the natural inhibitor mechanism which regulates coagulation system mostly plays an important role in hereditary venous thrombosis. Mutation in the Protein C gene which is a risk factor in venous thrombosis is screened. When serum protein C levels in patient and control groups are measured by ELİSA, levels in the patient group was signiflcally low compared to the control group (p=0.005). Protein C level was below normal in 6 patients and due to this measurement, deficiency of Protein C was found in 12 % of patients. When exons (2,3,4,5,6,7,8,9) of the Protein C gene were amplified by Polimerase Chain Reaction (PCR) and analysed by Single Strand Comformation Polymorphism (SSCP); one exon 2, four exon 3, one exon 4/5, two exon 7, three exon 8, two exon 9-3', two exon 9-5', a total of nine patients were found to have probable mutations while no sample from the control group had any mutations. 47

Benzer Tezler

  1. Tez No

    171661

    İdyopatik alt ekstremite derin ven trombozlu hastalarda genetik ve hematolojik risk faktörlerinin araştırılması

    Investigation of genetic and haematologic risk factors in patients with ıdıopahtic low extremity deep vein thrombosis

    MUSTAFA EDİS

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiTrakya Üniversitesi

    Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. ENVER DURAN

  2. Tez No

    124530

    Venöz trombozlu, miyokard enfarktüslü ve serebral enfarktüslü genç hastalarda kalıtsal trombofilik faktörlerin değerlendirilmesi

    The evaluation of hereditary thrombophilic factors in young patients with venous thrombosis, myocardial infarction and cerebral infarct

    ZÜLEYHA KARAKUŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    HematolojiÇukurova Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. FİKRİ KARAKUŞ

  3. Tez No

    58721

    Polisitemia vera ve kronik myeloid lösemide aktive protein C rezistansı

    Başlık çevirisi yok

    ALP GÜNAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıGata

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA YAYLACI

  4. Tez No

    60275

    Genç trombozlu olgularda Faktör V Leiden'in araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    FERİT AVCU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    HematolojiGata

    Hematoloji Bilim Dalı

    PROF.DR. ATİLLA YALÇIN

  5. Tez No

    111442

    Yöremizde derin ven trombozu olgularında faktör V leiden mutasyon sıklığı

    The frenquency of factor V leiden mutation in patients with DVT in southeastern of Turkey

    SEVGİ KALKANLI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Allerji ve İmmünolojiDicle Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. ORHAN AYYILDIZ

Geri Dön