Venöz trombozlu, miyokard enfarktüslü ve serebral enfarktüslü genç hastalarda kalıtsal trombofilik faktörlerin değerlendirilmesi
The evaluation of hereditary thrombophilic factors in young patients with venous thrombosis, myocardial infarction and cerebral infarct
- Tez No: 124530
- Danışmanlar: PROF.DR. FİKRİ KARAKUŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Venöz tromboz, serebral enfarktüs, miyokard enfarktüsü, herediter trombofili VII, venous thrombosis, cerebral infarction myocardial infarction, hereditary thrombophilia VIII
- Yıl: 2003
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET VENÖZ TROMBOZLU, MİYOKARD ENFARKTÜSLÜ VE SEREBRAL ENFARKTÜSLÜ GENÇ HASTALARDA KALITSAL TROMBOFİLİK FAKTÖRLERİN DEĞERLENDİRİLMESİ Son zamanlarda trombotik olayların oluşumunda çevresel ve genetik faktörler arasındaki etkileşimle ilgili oldukça fazla sayıda çalışma gösterilmiştir. Faktör V Leiden (FVL), Protrombin G20210A ve Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzim mutasyonu ile Antitrombin III (AT III), Protein C (PC), Protein S (PS) eksikliğinin, venöz tromboz gelişiminde önemli bir etken olduğu tesbit edilmiş olmasına rağmen, akut koroner sendrom ve iskemik serebrovasküler hastalıkta bu genetik faktörler henüz netlik kazanmamıştır. Biz de çalışmamızda genç venöz trombozlu (VT), miyokard enfarktüslü (ME) ya da serebral enfarktüslü (SE) hastalarda, genetik risk faktörleri ile trombotik atak arasındaki ilişkiyi, bunun yanında diğer risk faktörlerinin etkileşimini ortaya koymayı amaçladık. Çalışmaya 35 VT'lu (20 erkek, 15 kadın), 63 ME'lü (49 erkek, 14 kadın), 21 SE'lü (8 erkek, 13 kadın) toplam 119 hasta (77 erkek, 42 kadın) ile 81 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubu (42 erkek, 39 kadın) alındı. Hastaların yaş ortalaması 40,3±9,09 (17-50), kontrol grubunun yaş ortalaması ise 42,1 ± 6,09 (28-52) idi VT'lu hastaların %17,1'inde, ME'lü hastaların %12,7'sinde, SE'lü hastaların ise % 14,3 'ünde FVL heterozigot formu bulundu. VT 'lu hastaların %20'sinde FVL homozigot mutasyon bulundu. ME'lü ve SE'lü hastalarda ise homozigot mutant formu yoktu. FVL mutasyonu VT'lu hastalarda diğer gruplara göre anlamlı olarak daha fazla idi. VT'lu hastaların %45,7'sinde, MI' lü hastaların %52,4'ünde, SE'lü hastaların ise %47,6smda MTHFR heterozigot formu bulundu. VT' lu hastaların, %25,7'sinde ME'lü hastaların %9,5'unda, SE'lü hastaların %14,3'ünde MTHFR homozigot mutant olarak bulundu. Gruplar arasında anlamlı bir farklılık bulunmadı. VT'lu hastaların, %8,6'sı ME'lü hastaların, %4,8'inde protrombin G20210A heterozigot olarak bulundu. SE'lü hastalarda protrombin G20210A heterozigot formu yoktu. ME'lü hastaların, %1,6'sı, SE'lü hastaların ise %4,8'inde protrombin G20210A homozigot formu bulundu. VT'lu grupta homozigot formu yoktu. Protrombin G20210A mutasyonu venöz trombozlu hastalarda anlamlı olarak yüksek bulundu. ATIII eksikliği VT'lu hastalarda %2,85, ME'lü hastaların %1,58' inde saptandı, kontrol grubunda ve SE' lü hastalarda AT III normal düzeyde bulundu. PC eksikliği ME'lü hastaların %1,58' inde, VT' lu hastaların % 5,7'sinde ve SE' lü hastaların ise %4,76' sında eksiklik saptandı. PS eksikliği, ME'lü hastaların %1,58'inde saptandı. VT'lu hastaların ise %2,85'inde saptandı. Ancak kontrol grubu, ve SE'lü hastalarda PS düzeyleri normal olarak bulundu. Sonuç olarak bizim çalışmamızda Çukurova populasyonunda, FVL ve Protrombin G20210A mutasyonu venöz tromboz için önemli bir risk faktörü olarak bulunmuştur ME'lü ve SE'lü hastalar için bu mutasyonların varlığının önemli bir risk faktörü olmadığı gösterilmiştir. AT III, PC, PS eksikliğinin sıklığı açısından hastalar, ile kontrol grubu arasında farklılık bulunmadı.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT THE EVALUATION OF HEREDITARY THROMBOPHILIC FACTORS IN YOUNG PATIENTS WITH VENOUS THROMBOSIS, MYOCARDIAL INFARCTION AND CEREBRAL INFARCT Recently there are numerous reports demonstrating environmental and genetic factors in the pathogenesis of thrombotic events. FVL, prothrombin G20210A, MTHFR enzyme mutations, prot C, prot S and AT deficiency are among the important factors causing venous thrombosis.. However this kind of relation for cases with acute coronary syndrome and ischemic cerebrovascular disease is not clear yet. In this study we investigated the relation between genetic and other risk factors and thrombotic events in young patients with venous thrombosis (VT), cerebral infarction (CI) and myocardial infarction (MI). For this reason, 35 patients with venous thrombosis (male/famale 20/15), 63 patients with MI (male/female= 49/14) and 21 patients with CI (male/female=8/13), total 119 patients and 81 healthy volunteers as control group (male/female=42/39) are included. Mean age of total patient population was 40,3+9.09 (range 17-50) and in control group it was 42,1+6.09 (range 28-52). FVL heterozygote mutation was found % 17,1 with venous thrombozis, %12,7 patients with MI, %14,3 of patents with CI. Homozygous FVL mutation was demonstrated in %20 of patients with VT whereas no homozygosity was present in MI and CI patients FVL mutation was found significantly increased in VF patients compared with other patient populations and controls. MTHFR heterozygote mutation was found in % 45,7 of patients with VT, %52,4 of MI and %47,6 of CI patients. Homozygoity was present as %25,7, %9,5 and %14,3 of patients with VI, MI and CI respectively. There was no significant difference between these groups. Prothrombin G20210A mutation in hetenozygous for was shown in %8,6 of patients with VT, %4,8 of patients with MI, in CI group no heterozygote mutations found. Homozygote prothrombin G20210A was demonstrated in % 1,6 and %4.8 of patients with MI and CI respectively. Heterozygous form was not found in VT patients. Prothrombin mutation was significantly increased in patients with VT. AT deficiency was seen as %2,85 % 1,58 in patients with VT and MI. AT levels were with in normal limits in patients with CI and control group, protein C deficiency was demonstrated in % 1,58 of patients with MI %5,7 of patients with VI and % 2,85 of patients with VT. Protein S deficiency was not demonstrated in CI patients and control group. In conclusion in Çukurova region FVL and prothrombin mutations were shown as significant risk factors for venous thrombosis similar correlation was not demonstrated for MI and CI patients. AT, prot C, and Prot S deficiency prevalance was not different from control group.
Benzer Tezler
- Akut miyokard infarktüsünde intravenöz heparin tedavisi ile alınan sonuçlar (karşılaştırmalı bir çalışma)
Başlık çevirisi yok
MEHMET ALİ ÇOBANOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Kardiyolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REMZİ ÖZCAN
- Erken yaşta miyokard infarktüsü gelişen olgularda faktör XIII (FXIII) VAL34LEU gen polimorfizminin katkısının araştırılması
A study about the effect of factor XIII (FXIII) VAL34LEU gene polymorphism in myocardial infarction at early ages
VEYSEL SABRİ HANÇER
- Polisitemia rumba vera ve esansiyel trombositemi hastalarında trombotik ve hemorajik komplikasyonların görülme sıklığı
Başlık çevirisi yok
IŞIK KAYGUSUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
HematolojiMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TÜLİN FIRATLI TUĞLULAR
- Antifosfolipid sendromunda trombosit membran glikoprotein polimorfizmlerinin sıklığı ve klinik etkileri
Clinical outcomes and frequencies of platelet membrane glycoprotein polymorphisms in antiphosphospholipid syndrome
İPEK YÖNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. MELİHA NALÇACI
- Venöz ve arteryel trombozlu olgularda doğal inhibitörler ve aktif protein C direnci
Başlık çevirisi yok
A. MUZAFFER DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1997
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıTrakya Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ÖZDEN VURAL