Geri Dön

Talasemi major ve intermedia hastalarda COLIA 1 geninde polimorfizm saptaması

Polymorphism analysis in the COLIA I gene of patients with thalassemia major and intermedia

  1. Tez No: 107592
  2. Yazar: ÖZGE ARISAL
  3. Danışmanlar: Y.DOÇ.DR. AYHAN DEVİREN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2001
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET (3 - Talasemi major, hayati tehlikesi olan anemiye neden olan, erken çocukluk döneminden itibaren ömür boyu düzenli kan transftizyonu ve demir şelasyon tedavisi gerektiren kalıtsal kan hastalığıdır. Talasemi major hastalarında osteopeni ve osteoporoz riski yüksektir. Genetik faktörler kemik yoğunluğunun belirlenmesinde önemli rol oynarlar ve kemik yoğunluğunda kırıkların belirlenmesinde önemli bir belirteçtir. Kemik kütlesinin kalıtımı poligenik kontrol altındadır. Tip 1 kollajen kemiğin önemli bir proteinidir ve COLIA1 ve COLIA2 genleri tarafından kodlanmaktadır. COLIA1 geninin Sp 1 transkripsiyon faktörü tanıma bölgesindeki G - *. T polimorfizminin azalmış kemik kütlesi ve kırıklarla ilişkisi olduğu son zamanlarda ortaya çıkartılmıştır. G - * T polimorfizmi 42 P - Talasemi major ve 10 f3 - Talasemi intermedia hastada tarandığında p - Talasemi major hastaların %64.3'ünün genotipinin G/T (Ss) heterozigot ve %35.7'sinin G/G (SS) normal homozigot olduğu bulundu. P - Talasemi intermedia hastaların ise %60'ı G/T (Ss) heterozigot ve %40'ınm homozigot (SS) genotipe sahip olduğu saptandı. Talasemi major hasta grubundaki heterezigotlar ile kontrol grubundaki heterozigotlar arasında anlamlı fark olduğu gözlendi. (F=13,615, p=0,001). Aynı şekilde Talasemi intermedia hasta grubundaki heterezigotlar ile kontrol grubundaki heterozigotlar arasındaki fark anlamlıdır (F=5,l 58, p=0,029). Sp 1 polimorfik bölgede G/T (Ss) heterozigotlarm G/G(SS) homozigotlarma kıyasla daha düşük kemik mineral yoğunluğuna sahip oldukları görüldü (p=0,01). 64

Özet (Çeviri)

SUMMARY J3-Thalassaemia major is an inherited blood disorder which leads life-threatening anaemia and requires regular blood transfusion and iron-chelating therapy throughout life from early childhood. There is a high incidence of osteopenia and osteoporosis in patients with Thalassaemia major. Genetic factors have an important role in determining bone density and bone density is an important determinant of osteoporotic fractures. The inheritance of bone mass is under polygenic control. Type I collagen is the major protein of bone and this protein is encoded by COLIA1 and COLIA2 genes. A polymorphism G- »T in the regulatory region of COLIA1 gene at a recognition site for transcription factor Spl has recently been strongly associated with reduced bone mass and osteoporotic fractures. The G- *T polymorphism is screened in 42 P-Thalassaemia major and 10 |3- Thalassaemia intermedia patients. %64.3 of the B-Thalassaemia major patients were heterozygotes G/T(Ss) and %35.7 were homozygous normal G/G(Ss). %60 of tha |3- Thalassaemia intermedia patients were heterozygotes (Ss) and %40 were homozygous normal. The number of heterozygotes in Thalassaemia major patients group were significantly more compared to the control group. (F=13.615, p=0.001) The number of heterozygotes in Thalassaemia intermedia group were also significantly more compared to the control group. (F=5, 1 58 p=0,029) Patients who are G/T heterozygous (Ss) at the polymorphic Spl site have a lower bone mineral density than G/G homozygous (SS). (p=O.01) 65

Benzer Tezler

  1. Tez No

    132324

    Beta talasemi majör ve intermedia hastalarda vitamin D reseptör geni polimorfizmi

    Vitamin D receptor gene polymorphism in beta thalassaemia major and intermedia patients

    AYDA TEZOL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TURGUT ULUTİN

  2. Tez No

    70573

    Beta globin geninin lokus kontrol bölgesi hipersensitif bölge -3 içerisindeki polimorfizmlerin fetal hemoglobin düzeyi üzerine etkilerinin araştırılması

    Identification of polymorphism in hypersensitive site-3 of beta -globin gene locus control region and investigation of their effect on fetal hemoglobin level

    ÖZLEM GÜZELOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Tıbbi BiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLSEREN BAĞCI

  3. Tez No

    163360

    Talasemi ve demir eksikliği anemili hastalarda serum ve tükürük demir, demir bağlama kapasitesi ve ferritin düzeyleri

    Serum and salivary ıron, total iron binding capacity and ferritin levels in patients with thalassemia and deficiency anemia

    SEVGİ KOSACI AKDENİZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSüleyman Demirel Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. DURAN CANATAN

  4. Tez No

    44701

    Beta thalassemia major ve intermedialı hastalarda gonad ve tiroid fonksiyonlarının incelenmesi

    Evaluation of gonadal and thyroidal functions in patients with beta thalassemia major and intermedia

    P. FULDEN YUMUK (ÖNCÜ)

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1995

    Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    PROF.DR. YUSUF ORHAN

  5. Tez No

    224445

    Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti'nde yaşayan Talasemi'li hastalarda yaşam kalitesi

    The Quality of Life of Thalassemic Patients in the Turkish Republic of Northern Cyprus

    HÜLYA FIRAT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    HemşirelikMarmara Üniversitesi

    Hemşirelik Esasları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞULE ECEVİT ALPAR

Geri Dön