FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) tanılı olguların demografik, klinik, fenotipik ve laboratuvar özelliklerinin, MEFV gen mutasyonlarının ve tedavi ajanlarının retrospektif değerlendirilmesi
A retrospective evaluation of demographic, clinical, phenotypic, and laboratory characteristics, MEFV gene mutations, and treatment agents in patients with Familial Mediterranean Fever
- Tez No: 1007140
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FATİH ALBAYRAK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: İç Hastalıkları, Romatoloji, Internal diseases, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, FMF, kolşisin direnci, amiloidoz, MEFV gen mutasyonu, Familial Mediterranean Fever, FMF, colchicine resistance, amyloidosis, MEFV gene mutation
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmada, FMF tanılı olguların demografik, klinik, fenotipik ve laboratuvar özelliklerinin; MEFV gen mutasyonlarının ve kullanılan tedavi ajanlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi ve kolşisin direnci ile ilişkili klinik ve genetik faktörlerin incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya, 01.01.2021–01.01.2025 tarihleri arasında Gaziantep Üniversitesi Şahinbey Eğitim ve Araştırma Hastanesi İç Hastalıkları Romatoloji Kliniği'nde Tel-Hashomer kriterlerine göre FMF tanısı almış, 17–76 yaş arası 381 hasta dahil edilmiştir. Hastaların demografik verileri, klinik bulguları, laboratuvar parametreleri, MEFV gen mutasyonları, kullanılan tedaviler ve komplikasyonları retrospektif olarak incelenmiştir. En yüksek tolere edilebilir kolşisin dozlarına rağmen, üç aylık dönemde ayda ≥1 atak görülmesi veya ataklar arasında CRP ya da SAA yüksekliğinin devam etmesi kolşisin direnci olarak tanımlanmıştır. Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 33 yıl, tanı yaşı 22 yıl ve hastalık süresi 8 yıl idi. Olguların %60,9'u kadın, %39,1'i erkekti. En sık klinik bulgular ateş ve karın ağrısı olup eklem tutulumu yaygındı. En sık saptanan MEFV mutasyonları M694V, E148Q ve V726A idi. M694V homozigot mutasyonu ile kolşisin direnci arasında anlamlı ilişki saptandı. Kolşisin direnci olan hastalarda sekonder amiloidoz ve renal nakil oranları daha yüksekti. Sonuç: FMF heterojen klinik ve genetik özellikler gösteren bir hastalıktır. Homozigot M694V mutasyonu kolşisin direnci ve ağır klinik seyir açısından önemli bir risk faktörüdür. FMF hastalarında bireyselleştirilmiş takip ve tedavi yaklaşımları benimsenmelidir.
Özet (Çeviri)
Objective: The aim of this study was to retrospectively evaluate the demographic, clinical, phenotypic and laboratory characteristics of patients diagnosed with Familial Mediterranean Fever (FMF), as well as MEFV gene mutations and treatment agents, and to investigate clinical and genetic factors associated with colchicine resistance. Materials and Methods: A total of 381 patients aged 17–76 years who were diagnosed with FMF according to the Tel-Hashomer criteria and followed at the Rheumatology Clinic of Gaziantep University Şahinbey Training and Research Hospital between January 1, 2021 and January 1, 2025 were included. Demographic data, clinical findings, laboratory parameters, MEFV gene mutations, treatments and complications were retrospectively reviewed. Colchicine resistance was defined as the presence of at least one attack per month during a three-month period despite the maximum tolerated dose of colchicine, or persistent elevation of C-reactive protein or serum amyloid A levels between attacks without an alternative cause. Results: The mean age of the patients was 33 years, the mean age at diagnosis was 22 years, and the mean disease duration was 8 years. Of the patients, 60.9% were female and 39.1% were male. The most common clinical manifestations were fever and abdominal pain, with frequent joint involvement. The most common MEFV mutations were M694V, E148Q and V726A. A significant association was found between homozygous M694V mutation and colchicine resistance. Secondary amyloidosis and renal transplantation were more frequent in colchicine-resistant patients. Conclusion: FMF is a disease with heterogeneous clinical and genetic features. Homozygous M694V mutation is an important risk factor for colchicine resistance and severe disease course. Individualized follow-up and treatment strategies should be adopted in patients with FMF.
Benzer Tezler
- Ailesel akdeniz ateşli olguların demografik, fenotipik ve laboratuar özelliklerinin incelenmesi
Investigation of the demographic, phenotypic, laboratory features of familial mediterranean fever (fmf) patients
FATMA NUR ÖZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLAY DEMİRCİN
- Sekonder amiloidoz hastalarında renal sağkalım ve hasta sağkalımına etki eden faktörlerin incelenmesi
Evaluation of factors influencing renal and patient survival in patients with secondary amyloidosis
HÜSEYİN MERT TAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
İç HastalıklarıMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ARZU VELİOĞLU
- Çocuklarda serum prolidaz düzeyinin ailevi akdeniz ateşi hastalığı atağı ile ilişkisinin değerlendirimesi
Evaluation of the relationship of serum prolidase level with family mediterranean fever attack in children
NAGEHAN KARACA HAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANDAN ALP
- Ailesel akdeniz ateşi tanılı ve 5 yaşından önce belirti veren çocukların demografik, klinik ve genetik verilerinin 5 yaşından sonra belirti veren ailesel akdeniz ateşi tanılı çocuklarla karşılaştırılması
Comparison of demograhic, clinical and genetic data of familial mediterranean fever patients whose symptoms were started before and after age five
GÖKÇEN ERFİDAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiDOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ
- Pediatrik romatoloji kliniğinde takip edilen ailevi Akdeniz ateşi dışı otoinflamatuar hastalık tanısı alan olguların değerlendirilmesi
Evaluation of cases diagnosed with autoinflammatory disease without familial mediterranean fever WHO were followed up in pediatric rheumatology clinic
GİZEM MARDİNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ