Ailesel akdeniz ateşli olguların demografik, fenotipik ve laboratuar özelliklerinin incelenmesi
Investigation of the demographic, phenotypic, laboratory features of familial mediterranean fever (fmf) patients
- Tez No: 419835
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLAY DEMİRCİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: Ankara Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Çalışmada“Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA)”tanısı olan çocuk hastaların demografik, klinik, laboratuvar ve genotip özelliklerinin incelenmesi amaçlanmıştır. Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji polikliniğinde 2005-2009 yılları arasında AAA tanısı ile izlenen 220 çocuk hastanın (114 erkek, 106 kız) dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Hastalığın ortalama başlangıç yaşı 5.9±3.4 yıl, tanı alma yaşı 8.3±3.5 yıl olarak bulundu. Tanıda gecikme süresi 2.42±2.52 yıl idi. En sık görülen klinik bulgular ateş (%88.2), karın ağrısı (%83.6), eklem ağrısı(%50) ve artrit (%27.7) idi. Karın ağrısının diğer bulgulardan daha sık olarak ateşle birliktelik (%89.1)gösterdiği görüldü. Homozigot M694V en sık saptanan mutasyon olup bunu heterozigot M694V ve heterozigot E148Q mutasyonları izlemiştir. On dört hastada izlemleri sırasında HSP görüldü. Hepsinde en az bir allelde MEFV gen mutasyonu saptandı ve çoğunluğunu M694V mutasyonu oluşturmakta idi. Hastaların 6'sı ilk başvuruda renal biyopsi ile amiloidoz tanısı aldı. Kolşisin tedavisi sonrası hastaların 79'unda (%36) atak gözlenmedi, 137 (%62.3)hastada atak sıklığı azaldı. Ailesel Akdeniz Ateşi belirlenmiş tanı kriterleri olmakla birlikte farklı seyirleri olan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Ülkemiz bu hastalığın sık görüldüğü ülkelerdendir. Ayırıcı tanıda birçok hastalıkla karışabilen bu hastalığa tanı konmasında çocuk hekimlerinin dikkatli davranmaları, serözit atakları ve periyodik ateş öyküsüyle başvuran hastalarda AAA olasılığını göz ardı etmemeleri oldukça önemlidir.
Özet (Çeviri)
The aim of this study was to review the demographic, clinical, laboratory and genetic data of pediatric familial Mediterranean fever (FMF) patients. The medical records of 220 children (146 male and 106 female) with FMF who were followed at Department of nephrology-Dr Sami Ulus Training and Research Hospital, were retrospectively evaluated. The average age of onset of the disease was 5.9 ± 3.4 years and diagnosis age was found to be 8.3 ± 3.5 years. Lag time was 2:42 ± 2.52 years. The most common clinical manifestations were fever (88.2%), abdominal pain (83.6%), arthralgia (50%) and arthritis (27.7%). Abdominal pain and fever (%89.1) coincidance was more common than other symptoms. The most common mutation was homozygote M694V and as follows: heterozygote M694V, heterozygote E148Q. During the follow up 14 patients had henoch-schonlein purpura. All these patients had MEFV mutations at least one allele. Most of these mutations were M694V. Amyloidosis was determined in six patients with renal biyopsy at the admission. Seventy nine (36%) patients had no attacks and 137 (62.3%) had reduced attack frequency with colchicine treatment. Familial Mediterranean fever is an autosomal recessive genetic disease that is different clinical symptoms while it has determined diagnostic criterias. Our country is one of the countries with high incidence of this disease. It can be confused with other diseases in the differential diagnosis. The patients presenting with serositis attacks and periodic fever have a risk of FMF.
Benzer Tezler
- Pediatrik romatoloji kliniğinde takip edilen ailevi Akdeniz ateşi dışı otoinflamatuar hastalık tanısı alan olguların değerlendirilmesi
Evaluation of cases diagnosed with autoinflammatory disease without familial mediterranean fever WHO were followed up in pediatric rheumatology clinic
GİZEM MARDİNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
- Ailesel Akdeniz ateşi tanısı ile izlenmekte olan çocukların demografik, klinik, genetik ve laboratuvar sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of demographic, clinical, genetic and laboratory results of children diagnosed with familial mediterranean fever
SEVİYE GÜNEŞ YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BELDE KASAP DEMİR
UZMAN EREN SOYALTIN
- Ailesel akdeniz ateşi tanılı ve 5 yaşından önce belirti veren çocukların demografik, klinik ve genetik verilerinin 5 yaşından sonra belirti veren ailesel akdeniz ateşi tanılı çocuklarla karşılaştırılması
Comparison of demograhic, clinical and genetic data of familial mediterranean fever patients whose symptoms were started before and after age five
GÖKÇEN ERFİDAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiDOÇ. DR. NURAY AKTAY AYAZ
- Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Tanılı Hastalarda Serum Sklerostin Düzeyinin Ateroskleroz ile İlişkisi
The relationship between serum sclerostin level and atherosclerosis in patients diagnosed with familial mediterranean fever (FMF)
YASEMİN BAĞCI DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç HastalıklarıSelçuk Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LÜTFULLAH ALTINTEPE
- Çocuklarda serum prolidaz düzeyinin ailevi akdeniz ateşi hastalığı atağı ile ilişkisinin değerlendirimesi
Evaluation of the relationship of serum prolidase level with family mediterranean fever attack in children
NAGEHAN KARACA HAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANDAN ALP