Nörofibromatozis Tip 1 hastalarının klinik, demografik ve radyolojik verilerinin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical, demographic, and radiological data of patients with Neurofibromatosis Type 1
- Tez No: 966470
- Danışmanlar: DOÇ. DR. BAHADIR KONUŞKAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis Tip 1, Demografik veriler, Klinik veriler, Genetik Testler, Neurofibromatosis Type 1, Demographic Data, Clinical Data, Genetic Testing
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Etlik Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışma, Ankara Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Nöroloji Polikliniği'nde izlenen Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) tanılı çocuk hastaların klinik, demografik, laboratuvar, radyolojik ve genetik özelliklerini analiz ederek bu değişkenler arasındaki olası ilişkileri ortaya koymayı hedeflemiştir. Gereç ve Yöntem: Retrospektif olarak planlanan çalışmaya 18 Eylül 2022–1 Haziran 2024 tarihleri arasında takip edilen, 18 yaş altı ve 2021 güncel NF1 tanı kriterlerini karşılayan 100 hasta dâhil edildi. Demografik veriler, klinik bulgular, beyin MRG ve abdomen USG sonuçları dosya taramasıyla kaydedildi. Boy persentilleri Neyzi eğrilerine göre sınıflandırıldı; klinik ve radyolojik değişkenler ile cinsiyet, boy kısalığı, pubertal durum arasındaki ilişkiler Ki-kare ve Mann-Whitney U testleriyle incelendi (p<0,05). Bulgular: Tanı yaşı medyan 7 yıl (6 ay–17 yıl) idi; olguların %60'ı erkekti. Klinik olarak tüm hastalarda café-au-lait makülleri gözlendi; çillenme %70, Lisch nodülü %53, kutanöz nörofibrom %26, pleksiform nörofibrom %9, optik gliom %16 oranında saptandı. Boy kısalığı (≤10. persentil) %33,7 olup beklenenden belirgin yüksekti. Beyin MRG'lerinde %87 UBO/FASI, %3 damarsal patoloji (moyamoya/venöz anomali) izlendi. Değişkenler cinsiyete göre anlamlı farklılık göstermedi. Tartışma: Bulgular NF1'in pediatrik dönemde geniş fenotipik yelpazeye sahip olduğunu ve boy kısalığı gibi sistemik etkiler gösterebildiğini doğrulamıştır. UBO/FASI lezyonlarının yüksek prevalansı, bilişsel/klinik korelasyonu tartışmalı olmakla birlikte görüntüleme takiplerinin önemini vurgular. Pleksiform nörofibrom ve optik gliom oranları literatürle uyumlu bulunmuş; malign periferal sinir kılıfı tümörüne rastlanmaması kohortun genç yaşına bağlanmıştır. Sonuç: NF1'li çocuklarda erken tanı ve multidisipliner takip, özellikle büyüme geriliği, tümörogenez ve nörogelişimsel sorunların erken saptanması açısından kritik önemdedir. Genetik varyantların fenotip üzerindeki etkilerini aydınlatacak geniş ölçekli prospektif çalışmalar, bireyselleştirilmiş izlem ve tedavi stratejilerini geliştirecektir.
Özet (Çeviri)
Objective: This study aimed to analyze the clinical, demographic, laboratory, radiological, and genetic characteristics of pediatric patients diagnosed with Neurofibromatosis Type 1 (NF1) followed at the Pediatric Neurology Outpatient Clinic of Ankara Etlik City Hospital and to reveal the possible relationships between these variables. Materials and Methods: The retrospective study included 100 patients under the age of 18 who met the 2021 updated NF1 diagnostic criteria and were followed between September 18, 2022, and June 1, 2024. Demographic data, clinical findings, brain MRI, and abdominal ultrasound results were recorded through file review. Height percentiles were classified according to Neyzi curves; relationships between clinical and radiological variables and gender, short stature, and pubertal status were examined using chi-square and Mann-Whitney U tests (p<0.05). Results: The median age at diagnosis was 7 years (6 months–17 years); 60% of the cases were male. Café-au-lait spots were observed in all patients; freckling was detected in 70%, Lisch nodules in 53%, cutaneous neurofibromas in 26%, plexiform neurofibromas in 9%, and optic gliomas in 16% of the cases. Short stature (≤10th percentile) was 33.7%, which was significantly higher than expected. Brain MRI revealed 87% UBO/FASI and 3% vascular pathology (moyamoya/venous anomaly). Variables did not show significant differences by gender. Discussion: The findings confirm that NF1 has a wide phenotypic spectrum in the pediatric period and can cause systemic effects such as short stature. The high prevalence of UBO/FASI lesions emphasizes the importance of imaging follow-ups, despite the controversial cognitive/clinical correlation. The rates of plexiform neurofibromas and optic gliomas were consistent with the literature; the absence of malignant peripheral nerve sheath tumors was attributed to the young age of the cohort. Conclusion: Early diagnosis and multidisciplinary follow-up in children with NF1 are critically important, particularly for the early detection of growth retardation, tumorigenesis, and neurodevelopmental issues. Large-scale prospective studies elucidating the effects of genetic variants on the phenotype will facilitate the development of individualized monitoring and treatment strategies.
Benzer Tezler
- Çocuk onkoloji polikliniği'nde Nörofibromatozis Tip 1 tanısıyla izlenen hastaların retrospektif değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
HANİFE BURCU GÜLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DENİZ KIZMAZOĞLU
- Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların nörokognitif fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların nörokognitif fonksiyonlarının değerlendirilmesi
NEBAHAT CEYDA BAYRAKTAR ELTUTAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELİHA MİNE ÇALIŞKAN
- Korpus kallozum agenezisi ve disgenezisi olan hastaların nörolojik açıdan değerlendirilmesi
Neurological evaluation of patients with agenesis and dysgenesis of the corpus callosum
ALİ AKSARAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE KAÇAR BAYRAM
- Nörofibromatozis tip 1 hastalarının klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of clinical and demographic characteristics of neurofibromatosis TYPE 1
VAHID AHMADI SHEYKHSARMAST
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
DermatolojiHacettepe ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEN KARADUMAN
- Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özellikleri ve eşlik eden malignitelerin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical features and associated malignities of patients with neurofibromatosis type 1
NİHAL ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. FUNDA ÇORAPCIOĞLU