Korpus kallozum agenezisi ve disgenezisi olan hastaların nörolojik açıdan değerlendirilmesi
Neurological evaluation of patients with agenesis and dysgenesis of the corpus callosum
- Tez No: 982147
- Danışmanlar: PROF. DR. AYŞE KAÇAR BAYRAM
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Korpus Kallozum, çocuk, beyin anomalileri, Corpus callosum, child, brain anomalies
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Etlik Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmada, korpus kallozum (KK) gelişim anomalisi tanısı alan çocuk hastalarda demografik, klinik, radyolojik, genetik ve nörogelişimsel özelliklerin ayrıntılı olarak değerlendirilmesi ve morfolojik alt tiplere göre karşılaştırılması amaçlandı. Yöntem: Retrospektif, tanımlayıcı nitelikteki bu çalışma, 1 Ekim 2022–1 Nisan 2025 tarihleri arasında Etlik Şehir Hastanesi Çocuk Nöroloji Kliniği'ne başvuran ve kraniyal MRG'de korpus kallozum gelişim anomalisi saptanan 0–18 yaş arası 199 hastayı kapsadı. Olgular, morfolojik olarak total agenezi, parsiyel agenezi, hipoplazi, kalın korpus kallozum ve diğer dismorfik tipler şeklinde; ayrıca eşlik eden ek patoloji varlığına göre izole ve kompleks olarak sınıflandırıldı. Demografik, klinik, nörolojik, radyolojik, genetik ve nörogelişimsel veriler karşılaştırmalı analiz edildi. Bulgular: En sık morfolojik tip hipoplazi (%69,3) olup, bu grupta diffüz etkilenim (%55,1) yaygındı. Parsiyel agenezide ise splenium en sık etkilenen segmentti (%55). Cinsiyet dağılımı genel olarak dengeli iken, hipoplazi kadınlarda daha sık (p=0,033) izlendi. Kalın korpus kallozum grubunda başvuru yaşı anlamlı olarak yüksekti (p=0,006). Olguların %75,4'ünde eşlik eden beyin anomalisi vardı; beyaz cevher değişiklikleri hipoplazide (p=0,008), kolposefali total agenezide (p<0,001) ve posterior fossa anomalilerinden diffüz serebellar hipoplazi ile Chiari malformasyonu“diğer”tipte (p=0,031/p=0,011) anlamlı sıklıkta görüldü. Nörolojik anormallikler en sık parsiyel agenezide (%75, p=0,020) saptandı. Nöromotor gelişim gecikmesi total agenezide %70, hipoplazide %47,1 oranında idi (p=0,008). Kompleks olgularda nöbet (p=0,025), nörolojik anormallik (p=0,006) ve nöromotor gecikme (p=0,049) izole olgulara göre daha fazlaydı. Genetik inceleme yapılan 87 olgunun %68,9'unda patoloji saptandı; nörofibromatozis tip 1 (NF1) –kalın korpus kallozum ve Niemann-Pick tip C (NPC) –hipoplazi birliktelikleri dikkat çekiciydi. Sonuç: KK gelişim anomalisi, geniş morfolojik ve klinik spektrumuyla sıklıkla ek beyin ve sistemik anomalilerle birliktelik gösterir. Morfolojik alt tip ayrımı, eşlik eden anomalilerin değerlendirilmesi ve genetik etiyolojinin araştırılması, tanı, prognoz ve izlem açısından kritik önemdedir.
Özet (Çeviri)
Objective: This study aimed to comprehensively evaluate the demographic, clinical, radiological, genetic, and neurodevelopmental characteristics of pediatric patients diagnosed with corpus callosum (CC) developmental anomalies, and to compare these features according to morphological subtypes. Methods: This retrospective, descriptive study included 199 patients aged 0–18 years who were admitted to the Pediatric Neurology Clinic of Etlik City Hospital between October 1, 2022, and April 1, 2025, and were found to have CC developmental anomalies on cranial magnetic resonance imaging (MRI). Cases were classified morphologically as total agenesis, partial agenesis, hypoplasia, thick corpus callosum, and other dysmorphic types, and also as“isolated”or“complex”depending on the presence of associated pathologies. Demographic, clinical, neurological, radiological, genetic, and neurodevelopmental data were comparatively analyzed. Results: The most common morphological type was hypoplasia (69.3%), with diffuse involvement observed in 55.1% of these cases. In partial agenesis, the splenium was the most frequently affected segment (55%). Although the overall sex distribution was balanced, hypoplasia was significantly more common in females (p=0.033). The age at presentation was significantly higher in the thick corpus callosum group (p=0.006). Brain anomalies accompanied 75.4% of cases; white matter changes were significantly associated with hypoplasia (p=0.008), colpocephaly with total agenesis (p<0.001), and posterior fossa anomalies such as diffuse cerebellar hypoplasia and Chiari malformation with the“other”type (p=0.031 / p=0.011). Neurological abnormalities were most frequent in partial agenesis (75%, p=0.020). Neuro¬motor developmental delay was detected in 70.0% of total agenesis and 47.1% of hypoplasia cases (p=0.008). In complex cases, seizures (p=0.025), neurological abnormalities (p=0.006), and neuromotor delay (p=0.049) were more common than in isolated cases. Genetic testing was performed in 87 patients, revealing pathogenic or likely pathogenic variants in 68.9% of cases; notably, Neurofibromatosis type 1 was associated with thick corpus callosum and Niemann-Pick type C with hypoplasia. Conclusion: CC developmental anomalies present with a broad morphological and clinical spectrum and are frequently associated with additional brain and systemic anomalies. Morphological subtype classification, assessment of associated anomalies, and investigation of genetic etiology are critical for diagnosis, prognosis, and follow-up.
Benzer Tezler
- Santral sinir sisteminin konjenital anomalileri ve bunların klinik bulgular ile ilişkisi
Congenital abnormalities of central nervous system and their relationship to clinical signs
BARAN SERDAR KIZILYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN ÇAKSEN
- Hipoglisemili çocuklarda beyin MRG bulguları
MRI findings in children with hypoglycemia
AHMET SAMİ GÜVEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. HÜSEYİN ÇAKSEN
PROF.DR. YAŞAR CESUR
PROF.DR. ŞÜKRÜ ARSLAN
- Korpus kallozum disgenezili hastalarda subtelomerik değişikliklerin MLPA yöntemi ile incelenmesi
Analysis of subtelomeric rearrangements in patients with corpus callosum dysgenesis
ENDER KARACA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA ÖZEN
- Kortikal gelişimsel malformasyonların klinik, elektrofizyolojik, nörogelişimsel ve nörobilişsel değerlendirilmesi
Clinical, electrophysiological, neurodevelopmental and neurocognitive assessment of cortical developmental malformations
OLCAY ŞAH
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DİLŞAD TÜRKDOĞAN
- Nöral tüp defektli yenidoğan bebeklerin değerlendirilmesi
Evaluation of newborn baby with neural tube defect
KEMALETTİN KAHRAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. İLYAS YOLBAŞ