Geri Dön

Kontrol Türk populasyonunda ailevi akdeniz ateşi hastalığı (AAA) ile ilişkili nokta mutasyonlarının sıklığı

The Frequency of familial mediterranean fever associated point mutations in a non FMF Turkish population

  1. Tez No: 88422
  2. Yazar: MEHMET PAMİR ATAGÜNDÜZ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. RAFİ HANER DİRESKENELİ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, Mutasyon, Familial mediterranean fever, Mutation
  7. Yıl: 1999
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

5.ÖZET 5.1. AMAÇ 16. kromozomun kısa kolunda AAA ile ilişkili nokta mutasyonlarının varlığı gösterilmiştir (89,91). Bu çalışmanın amacı AAA'ı olmayan Türk popülasyonunda AAA ile ilişkili olan M694V, M680I, V726A, A744S, M694I, R761H, P369S ve E148Q mutasyonlarının sıklığının saptanmasıdır. 5.2. MATERYAL VE METOD Marmara Üniversitesi Tip Fakültesi Poliklinikleri'ne AAA dışı nedenlerle başvuran 186 birey ( E / K = 88 / 99) çalışmaya alındı. EDTA içeren tüpler içerisine 2 cc kan alındı. Toplanan örnekler +4° C'da saklandı. Tam kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı. DNA örneklerinde ARMS ( Amplification Refractory Mutation System ) ile Restriction Digest yöntemleri uygulandıktan sonra jel elektroforezi ile AAA ile ilişkili nokta mutasyonlarının bu gruptaki sıklığı belirlendi. 46

Özet (Çeviri)

6. SUMMARY 6.1. GOAL The point mutations associated with FMF has been localized to the short arm of the 16th chrosome(89,91). The goal of this study is to determine the frequency of FMF related M694V, M680I, V726A, A726S, M694I, R761H, P369S VE E148Q mutations. 6.2. MATERIAL AND METHOD Study patients are chosen randomly among the follow up patinas of Marmara University Hospital outpatient care units and healthy controls are chosen among the blood donors of our Blood bank. After completion of standard questioners by the physician 186 subjects (M / F = 88 / 99) are included to study. With the questioners, FMF patients, patients with symptoms that resembles to those of FMF, patients with amiloidosis secondary to any underlying chronic disease, patients with connective tissue diseases and patients with acute or chronic viral infection are excluded. 2 cc venous blood is drawn from the eligible study participants and stored in EDTA containing tubes at 4 Point mutations are detected using ARMS (amplification refractory mutation system) and Restriction Digest methods. 496.3. RESULTS 6.3.1. Ekson 10 r M694V (Methionine /Valine) r M680I (Methionine / Izoleucine) > V726A (Valine /Alanine) >? A744S (Alanine / Serine) > M694I (Methionine / Izoleucine) > R761H (Arginine / Histidine) Ekson 2 ^ E148Q (Glutamine / Glutamic Acid) : Ekson 3 ^ P369S (Phenylalanin / Serine) 6.3.2. Genotyps of participants Homozygous participants: Compound heterozygous participants: V726A V726A/E148Q M694V/M694I E148Q/P369S % 0.5 %1.0 % 0.5 % 0.5 6.3.2. Total frequency Total mutation frequency: Gene frequency: 24.7 (46/186) 13.7 (51/372) 50

Benzer Tezler

  1. Tez No

    82987

    Molecular pathology and management of hemophilia a in Turkish families

    Türk ailelerinde hemofili A hastalığının moleküler patolojisi ve kontrolü

    AYŞE ANIL TİMUR

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1999

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SERVER HANDE ÇAĞLAYAN

  2. Tez No

    88420

    Yaşlı Türk popülasyonunda üriner inkontinans görülme sıklığı, muhtemel klinik tipleri ve birey açısından öneminin değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    ÜMİT ATEŞKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    ÜrolojiGata

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

  3. Tez No

    91699

    Türk popülasyonunda insüline bağımlı olmayan diabetes mellitusta (NIDDM) apolipoprotein E (Apo E) genotiplemesi

    Apolipoprotein E (Apo E) genotyping in Turkish population with non insulin dependent diabetes mellitus (NIDDM)

    BELGİN SÜSLEYİCİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MELEK ÖZTÜRK

  4. Tez No

    48836

    Türk popülasyonunda afidikolin, flordeoksiüridin ve kafein ile indüklenen frajil bölgelerin sıklık ve dağılımları

    Frequency and distribution of fragile sites induced by aphidicolin, fluorodeoxyuridine and caffeine in the Turkish population

    GÜLGÜN GÜVEN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1996

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    PROF.DR. ASIM CENANİ

  5. Tez No

    60490

    Rekürran aftöz stomatit ve HLA ilişkisi

    Başlık çevirisi yok

    FATMA ÖZBAKIR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SELMA YILMAZER

Geri Dön