Bazı genetik hastalıkların allerlerinin PCR-RFLP analizi ile belirlenmesi
The Detection of allelles of some genetic diseases by PCR-RFLP analysis
- Tez No: 84193
- Danışmanlar: PROF. DR. ALİ KALAYCIOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Alerjenler, Genetik hastalıklar-doğuştan, Heterodupleks analizi, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, SSCP analizi, Allergens, Genetic diseases-inborn, Heteroduplex analysis, Polymerase chain reaction, Single-strand conformational polymorphism analysis
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
IV ÖZET Hergün hastalıklara neden olan yeni genlerin ortaya çıkarılması ile mutasyon tarama çalışmaları önem kazanmaktadır. Hızlı, kolay ve ucuz olarak uygulanabilen mutasyon analizleri bu hastalıkların tedavi yöntemlerinin kısa sürede geliştirilmesine ve bu hastalıkların populasyonda kontrol altına alınabilmesine olanak sağlamaktadır. Bu çalışmada, Single Strand Comformational Analysis ( SSCP ) ve Heterodupleks ( HA ) analizi, Juvenil açık açılı glokomlu 23 hastanın TIGR geninin 3. eksonundaki bilinen ve bilinmeyen mutasyonların taranması için kullanıldı. Bu hastalardan 4'ünde mutasyon olduğundan şüphelenildi. Bu 4 hastada TIGR geninin III.eksonunda dizi analizi yapılacaktır. Aynı hastalarda aynı bölgede RFLP yöntemi uygulanarak Gln 337 Arg mutasyonu tarandı. Hastaların hiçbirinde Gln 337 Arg mutasyonu saptanamadı. Vitamin D reseptör ( VDR ) genindeki Apa I, Bsm I ve Taq I polimorfizmlerinin gözlenmesi için 23 Diabetes mellitesli hastanın VDR geninde RFLP analizi uygulandı. Bu hastaların genotipleri belirlendi.. Mutasyonları bilinen beta talasemi hastalan kullanılarak beta geni mutasyonlarını RFLP tekniği ile tayini yapıldı. Beta genindeki IVS II- 1 ve IVS II-745 mutasyonları RFLP analizi ile gösterildi. Sonuç olarak SSCP metodu TIGR geni için optimize edilerek bu gen için kullanılır hale getirildi. RFLP metodu, vitamin D genindeki polimorfizmlerin ve bilinen beta mutasyonlarının bu metodla saptanabilmesi için işler hale getirilmiştir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT With the identification of new genes which cause diseasese, analysis of the mutation is geting more important. The mutation analysis techniques, that can be used faster, easier and cheaper, are made it possible to develop threatment methods and to control these diseases in population. In this study, we used single strand conformational polymorphism ( SSCP ), and heteroduplex analysis ( HA ) were used to detect the known and the unknown mutations in the exon HI of TIGR gene of the 23 open angle glaucoma patients. In four of the 23 patients it was suspected to have mutations and we conculuded that these samples must be subjected to sequencing analysis. For detection of Gin 337 Arg mutation restriction fragment length polymorphism (RFLP) method was used in the same patients at the same region. We couldn't find Gin 337 Arg mutation in any of the patients. To observe the Apa I, Bsm I and Taq I polimorphism in vitamin D receptor ( VDR ) gene RFLP analysis was used in 23 patients with diabetes mellitus. The genotypes of these patients were determined. Beta gene mutations were determined with RFLP technique by using beta thalassemia patients whose mutations were known. IVS II- 1 and IVS 11-745 mutations in beta gene were shown by RFLP technique. As a result SSCP methods was optimised for TIGR gene, and to detect polymorphism in vitamin D gene and known beta mutations, RFLP technique is improved for routine screening studies.
Benzer Tezler
- Çölyak hastalığında HLA-DQA1B1(*0501;*02) allel sıklığının ve genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması
Investigation of the HLA-DQA1B1(*0501;*02) alleles frequency and the correlation between genotype and fenotype in celiac disease
BEYHAN TÜYSÜZ
Doktora
Türkçe
1999
Gastroenterolojiİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGUT ULUTİN
PROF. DR. ASIM CENANİ
- Molecular analyses of germ lime methylation patterns and of the common intron 22 inversion mutation in the factor VIII gene
Başlık çevirisi yok
OSMAN A. EL-MAARRI
- Sayısal görüntü işleme ile genetik hastalıkların teşhisine yardımcı bir bilgisayar sisteminin tasarım ve gerçekleştirimi
Başlık çevirisi yok
HAKAN GÖKMEN
Yüksek Lisans
Türkçe
1990
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolEge ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERDEN BAŞAR
- Sivas yöresinde akraba evliliği yapan ve yapmayan çiftlerde dermatoglifik benzerlikler
Similarities of dermataoglyphies among individval of married relatives and married couples not related to each other in Sivas region
Y. SELMA SÜNGÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
1984
Tıbbi BiyolojiCumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. İLHAN SEZGİN
