Fallot tetraloji çocuklarda fenotipik ve genotipik değerlendirme
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 71231
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FERDA ÖZKINAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Fallot tetralojisi, Fenotip, Genotip, Tetralogy of fallot, Phenotype, Genotype
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
VIII- ÖZET Çocuklarda en sık siyanotik konjenital kalp hastalığı olan Fallot tetralojisinin genetik temellerinin anlaşılmasında, Genetik ve Kardiyoloji Bilimlerinin hızlı gelişimi ve son 10 yılda ileri sitogenetik ve moleküler genetik araştırmalar ile büyük bir aşama kaydedilmiştir. Fallot tetralojisinin gerek kompleks morfolojik özellikleri, gerekse tedaviye verdiği olumlu yanıt nedeniyle konjenital kalp hastalıkları içinde önemli bir yere sahiptir Bu çalışma Fallot tetralojisinin genotipik ve fenotipik özeliklerini ortaya koymak amacıyla Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Kardiyoloji Bilim Dalı'na başvuran, FT tanısı konulan 46 hasta ve aynı sayıda kontrol grubu ile yapıldı. Tüm hastaların ebeveynleriyle ayrıntılı konuşularak prenatal öyküleri alındı ve aile ağaçları çıkartılarak aile içi kardiyopatileri kapsayan konjenital anomaliler araştırıldı. Hastaların genel fizik ve kardiyolojik bakıları yapılarak fenotipik özelliklerin tümü kayıt edildi. Hastalara Telekardiyografı, Elektrokardiyografi, Ekokardiyografı ve kardiyak kateterizasyon uygulandı ve tüm hastaların kromozom analizleri yapıldı. Hasta grubunda etiyolojide prenatal dönemde etkin olabilecek herhangi bir teratojenik faktör saptanmadı. FT'li grupta ailede KKH görülme sıklığı % 4.2, kontrol grubuna göre %o 0.7 anlamlı olarak yüksek bulundu. FT'li hastaların kardeşlerinde KKH görülme oranı %8.4 olarak saptanırken kontrol grubunda kardeşi KKH olan hiçbir olgu yoktu. 47FT'li hastalarda hipertelorizm sıklığı %23 bulundu. Kontrol grubunda hipertelorizm saptanmadı. FT'li grupta hipertelorizm saptanan olgularda ek kardiyak defekt olma oranı anlamlı olarak yüksek bulundu. FT'li olguların ebeveynleri arasında akrabalık oranı (%28) kontrol grubuna göre (%4.3) anlamlı olarak yüksekti. Bir olguda otozomal dominant geçiş, bir olguda da sitogenetik etiyoloji (trizomi 21) saptandı. Bütün bu bulgularla FT'li hastalarda etiyolojide genetik faktörlerin önemli rol oynadığı, her FT'li hastanın fenotipik ve genotipik özelliklerinin dikkatli değerlendirilmesi ve ailenin riskler konusunda bilgilendirilmesi gerektiği ortaya konuldu. 48
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Fallot Tetraloji'li çocuklarda ketamin ve izofluran anestezisinin karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
HÜLYA ÇETİNKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Anestezi ve Reanimasyonİstanbul ÜniversitesiAnesteziyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET TUĞRUL
- Çocuklarda disritmilerin holter monitorizasyon yöntemi ile incelenmesi (100 olgu üzerine bir çalışma)
Başlık çevirisi yok
ILMAY BİLGE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1992
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TALAT CANTEZ
- Fallot tetralojisinde cerrahi yaklaşımların erken dönem sonuçlarının karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
FUAT BÜYÜKBAYRAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisiİstanbul ÜniversitesiGöğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
- Fallot tetralojili konjenital kalp hastalarında modifiye Blalock-Taussig şantının yeri
The Effects of modifiye Blalock-Tausing shunt in the fallot tetralogy
AYLİN ÖRER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiDokuz Eylül ÜniversitesiGöğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BARAN UĞURLU
- Tam düzeltme operasyonu uygulanmış fallot tetralojili hastaların egzersiz testi ile incelenmesi
Başlık çevirisi yok
İSHAK ÇALIŞKAN