B-Talasemi taşıyıcılarının belirlenmesinde yüksek performanslı sıvı kromatografi (HPLC) yönteminin uygulanması ve konvansiyonel yöntemlerle karşılaştırılması
High pressure liquid chromatography (HPLC) method in detection of B-Thalassemia carries and comparison with convantional methods
- Tez No: 60693
- Danışmanlar: PROF.DR. LEYLA AĞAOĞLU
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Kromatografi-yüksek basınçlı-sıvı, Talasemi, Chromatography-high pressure-liquid, Thalassemia
- Yıl: 1997
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
50 ÖZET Bu çalışma İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji / Onkoloji Bilim Dalı'nda izlenmekte olan P-Talasemi'li hastaların birinci derece akrabaları ile İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü Tıbbi Genetik Bilim Dalı'na birinci derece kuzen evliliği nedeniyle başvuran toplam 217 kişide yapıldı. Çalışmanın amacı, HPLC yöntemi'nin toplum taramalarında B-Talasemi taşıyıcılarının saptanmasında diğer konvansiyonel yöntemlerle karşılaştırılması, yöntemin güvenilirliği, kısa sürede uygulanabilirliği ve hassasiyetinin araştırılmasıydı. Bu amaçla çalışma kapsamına alınan kişilerde HbA.2 değeri, HPLC ve mikrokolon kromatografisi, HbF değerleri ise HPLC ve Singer'in alkali denatürasyon yöntem leri ile saptandı. Ayrıca hemoglobin, hematokrit, eritrosit, MCV ve MCH değerlerini içeren kan sayımlan yapıldı. Mikrokolon kromatografısi ile HbA2 değerleri ölçülen riskli grup tan kişilerin 137si pVTalasemi taşıyıcısı iken HPLC ile ölçülen HbA2 değerlerine göre 142 kişi P-Talasemi taşıyıcısı idi. Mikrokolon kroma tografısi ile sağlıklı olduğu belirlenen 5 kişi HPLC ile taşıyıcı bulundu. Bu kişilerin DNA incelemeleri sonucunda 3 kişide İYS-I-HO ve 2 kişide IVS-1-6 mutasyonu saptandı. HPLC ve mikrokolon kromatografısi ile ölçülen HbAj değerleri arasında kuvvetli pozitif bir korelasyon saptandı. HPLC ve Singer'in alkali denatürasyon yöntemi ile saptanan HbF değerleri arasında orta derecede pozitif bir korelasyon bulundu. Çalışmamızm sonucu olarak HPLC yönteminin diğer konvansiyonel yöntemlere göre taşıyıcılık taramasında hızlı, teknik olarak kolay ve güvenilir olduğu sonucuna varıldı.
Özet (Çeviri)
51 SUMMARY The aim of our study was to detect {^-Thalassemia carriers and compare the safety of HPLC with other conventional methods in evaluating HbF and HbA2 values. Our study group was 217 persons who were first degree relatives of patients with Thalassemia major under follow-up in Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Department of Pediatric Hematology-Oncology or first degree con- sangious marriages admitted to Prenatal Diagnosis Center for various reasons. HbA.2 of each person was measured with both HPLC and Microcolon chromatography methods while HPLC and Singer's alka line denaturation methods were used for HbF and whole blood co unts (Hb, hematocrit, RBC, MCV and MCH). 137 ^-Thalassemia carriers were detected using HbA2, measured by microcolon chromatography, while HPLC method detected 142 carriers. 5 persons with normal HbA2 in microcolon chromatography but with elevated values in HPLC method underwent molecular ge netic studies and their carrier state (3 persons had IVS-1-110 and 2 persons IVS-1-6 mutation) was confirmed. HbA2 values measured by HPLC method and microcolon chro matography had high degree positive correlation with each other, while HbF values measured by HPLC method and Singer's alkaline denaturation method had moderate positive correlation. As a conclusion, HPLC is a safe, quick, easy method, superior to other conventional methods and might be gold standart in screening Thalassemia carriers in the future.
Benzer Tezler
- Globin zinciri elektroforezinin hemoglobinopatilerin tanısındaki yeri
Başlık çevirisi yok
NECAT YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1992
BiyokimyaAkdeniz ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. GÜLTEKİN YÜCEL
- Ege Bölgesi'nden 1124 lise öğrencisinde beta talasemi taşıyıcılığı
Başlık çevirisi yok
YEŞİM AYDINOK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1993
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SENAY ÖZTOP
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında genetik danışmanın etkileri
The Influence of genetic counceling on different risk groups with certain genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Molecular analysis of B-thalassemia and hemoglobin S by“The B-globin strip assay”A Novel diagnostic approach
B-talasemi ve hemoglobin S'nin“B-globin strıp assay”ile moleküler analizi: Yeni bir tanı yöntemi
ONUR BİLENOĞLU
- Kalıtsal sferositos ve B-talasemi taşıyıcısı + HS birlikteliği olan olgular ile splenektomi yapılmış olguların ayırıcı tanısında kan parametrelerinin yeri
The Role of blood parameters in for the diagnosis and splenoctomized patients
HAFİZE GÖKÇE
Yüksek Lisans
Türkçe
2000
BiyolojiGazi ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEJAT AKAR
DOÇ. DR. LEYLA AÇIK
