Molecular analysis of B-thalassemia and hemoglobin S by“The B-globin strip assay”A Novel diagnostic approach
B-talasemi ve hemoglobin S'nin“B-globin strıp assay”ile moleküler analizi: Yeni bir tanı yöntemi
- Tez No: 50467
- Danışmanlar: PROF.DR. A. NAZLI BAŞAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Globin, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Talasemi, Globin, Polymerase chain reaction, Thalassemia
- Yıl: 1996
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Türkiye'de en sık görülen kalıtsal hastalıklar olan P-talasemi ve orak hücreli anemi diğer Akdeniz ülkelerinde olduğu gibi ülkemizde de ciddi bir sağlık sorunu oluşturmaktadır. Henüz bu hastalıkların kesin tedavisi yoktur; dolayısı ile yapılan araştırmalar taşıyıcı tesbiti ve doğum öncesi tanı doğrultusunda hız kazanmış ve böylece hastalığa yol açan mutasyonlatın belirlenmesinde çabuk ve güvenilir metodlara gereksinim duyulmuştur. Polimeraz zincirleme reaksiyonunun (PCR) kullanıma girmesi P-talasemi'ye yol açan mutasyonlann belirlenmesinde bir dönüm noktası oluşturmuştur. Günümüzde hastalığın tanısında kullanılan PCR-temelli çok çeşitli yöntemler bulunmaktadır. Bununla birlikte bu metodlardan çoğu bir seferde tek bir mutasyonun tesbitinde kullanılabilmekte, bu da P-talasemi mutasyonlarının Türkiye'deki çeşitliliği dikkate alındığında, büyük dezavantajlara neden olmaktadır. Dolayısı ile yeni geliştirilen ve bir reaksiyonda birden çok mutasyonun taranmasına olanak veren 'reverse dot-blot' yöntemi diğer metodlara güçlü bir alternatif oluşturmaktadır. Bu çalışma, ticari olarak geliştirilmiş bir 'reverse dot-blot' sisteminin Türk toplumundaki p-talasemi mutasyonlarının tanımlanmasına uygulanabilirliğini incelemekte ve rutin bir tam laboratuvanndaki güvenilirliğini araştırmaktadır. P-Globin StripAssay kullanılarak elde edilen sonuçlar diğer metodlarla (dot-blot hibridizasyonu, ARMS ve restriksiyon enzim analizi) yüzde yüzlük bir uyum içindedir. Sistemin tanıdaki başarısı yaklaşık yüzde 82 olarak bulunmuştur, FSC-5, FSC-6 ve FSC-8 mutasyonlarının Strip' e eklenmesi halinde bu oran kolaylıkla yüzde 90'ın üstüne çıkabilecektir. Bu sonuçlar P- Globin StripAssay'in bir moleküler tam laboratuvarının gerektirdiği tüm şartları eksiksiz olarak yerine getirdiğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT P-Thalassemia and HbS are the most common genetic disorders in Turkey; as in many Mediterranean countries these diseases constitute a major health problem in the country. Since there is no definitive cure for P-thalassemia and HbS yet, efforts have gone into ways of carrier detection and prenatal diagnosis, which require rapid and reliable methods for the identification and characterization of mutations causing the disease. The introduction of the polymerase chain reaction (PCR) has greatly contributed to the identification of mutations underlying P-thalassemia. At present there are several PCR- based methods used in the diagnosis of the disease. However, most of these methods can only address single, known mutations, which is a particular disadvantage in the diagnosis, considering the great mutational diversity of P-thalassemia mutations in Turkey. The recently developed reverse dot-blot method which enables screening for multiple mutations in a single reaction is a powerful alternative to these methods. The present study investigates the applicability and reliability of a commercially available reverse dot-blot system in 87 Turkish P-thalassemia chromosomes and evaluates its efficiency in a diagnostic laboratory setting. The results obtained by the P-Globin StripAssay are found to be in 100% correlation when compared to the results obtained by other methods, (e.g. dot-blot hybridization, ARMS and restriction enzyme analysis). The diagnostic efficiency of the system is shown to be approximately 82%, and by simply including the FSC-5, FSC-6 and FSC-8 mutations onto the Strip, the diagnostic capacity can easily be improved to over 90%. Thus, we can conclude, that the P-Globin StripAssay seems to fully meet the requirements imposed on a molecular diagnostics laboratory.
Benzer Tezler
- The Molecular basis of beta-thalassemia in Turkey and prenatal diagnosis by DNA analysis
Başlık çevirisi yok
S.AYŞE ÖZER
- Hb D ve Hb E benzeri anormal hemoglobinlerin mutasyon analiz sonuçları
The Results of the mutation analysis of the Hb D and Hb E like abnormal hemoglobins
CEYDA GÜRMAN
- B-Thalassemia in Turkey: Distribution, diversity, evolution and phenotype-genotype correlations
Türkiye'de B-talassemi dağılımı, çeşitliliği, evrimi ve femotip-gemotip ilişkileri
GHAZI OMAR TADMOURI
- Revers transkriptaz-PCR tekniği (mRNA analizi) ile talasemiye neden olan mutasyonların alfa ve beta gen ekspresyonları üzerine etkilerinin incelenmesi
An Investigation on the relative expressional levels of alpha and beta mRNA allels by the reverse transcriptase-PCR (RT-PCR) technique
MUSTAFA MERT SÖZEN
- Molecular investigation of rare B-thalassemia mutations in Türkey: Application of non-isotopic diagnostic approaches and genomic squencing
Türkiye'de seyrek rastlanan B-talasemi mutasyonlarının moleküler düzeyde tanımlanması: Radyoaktivite içermeyen tanı yöntemlerinin ve dizi analizinin uygulanması
ŞÜKRÜ TÜZMEN
