Hb D ve Hb E benzeri anormal hemoglobinlerin mutasyon analiz sonuçları
The Results of the mutation analysis of the Hb D and Hb E like abnormal hemoglobins
- Tez No: 23083
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖZDEN İNCEOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Anormal hemoglobinler, Hb D Los Angeles, Hb O Arab, polimeraz zincir reaksiyonu, restriksiyon enzimleri, Hemoglobinler, Hemoglobinopatiler, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Restriksiyon haritası, Abnormal hemoglobins, Hb D Los Angeles, Hb 0 Arab, polymerase chain reaction, restriction endonuc leases, Hemoglobins, Hemoglobinopathies, Restriction mapping
- Yıl: 1992
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Anormal hemoglobinler, ülkemizde J3-Thalassemia“dan sonra en sik rastlanan hemoglobinopatilerdendir. Hb S 'den sonra ülkemizde en sık rastlanan anormal hemoglobinler Hb D Los Angeles ve Hb 0 Arab ”dır -Bu anormal hemoglobin varyantları 0-globin geninin III. exonundaki 121.kodonda meydana gelen tek baz değişimleri sonucunda ortaya çıkmaktadırlar. 121. kodon başka anormal hemoglobinlerin de olgunlaştığı bir nokta olarak dikkat çekmektedir. Rekombinant DNA teknolojisi bu tür mutasyonlarm, moleküler düzeyde incelenmesine olanak sallamaktadır. Selüloz Asetat Elektroforezi sonrası Hb D benzeri veya Hb E benzeri olarak belirlenen örnekler, mutasyon tespiti için moleküler düzeyde incelenmiştir. Per if erik kandan ayrılan mononükleer hücrelerden DNA elde edilmiş ve DNA 0-globin geninin I I I. exonundaki 121. kodonu içine alacak şekilde polimeraz zincir reaksiyonu ile amplifiye edilmiştir. Amplifiye DNA, EcoR I ve Hinf I restriksiyon enzimleri ile kesilerek mutasyon analizi yapılmıştır. Sonuçta, incelenen 21 örnekten 11 tanesi Hb O Arab ; 10 tanesi Hb D Los Angeles veya Hb Beograd olarak belirlenmiş ; örneklerin hiçbirinde Hb St. Francis gösterilememiştir.
Özet (Çeviri)
Hb S, Hb D Los Angeles and Hb O Arab are the most common abnormal hemoglobins in Turkey. All these three variants are formed by a single base substitution at the 121st codon of the third exon of B-globin gene. The samples which were identified as Hb D Like or Hb E Like at cellulose acetate electrophoresis, were examined at molecular level for the evaluation of the mutation. The DNA of the samples were extracted from peripheral blood mononuclear cells ; and the third exon of B-globin gene was amplified by Polymerase chain reaction so as to include the CD 121 for the mutation analysis and PCR product was digested with EcoR I. Of the 21 samples ; 11 samples were defined as Hb O Arab and 10 samples were defined as either Hb D Los Angeles or Hb Beograd. Further refinement of the latter is needed.
Benzer Tezler
- HBs Ag pozitif çeşitli gruplarda hepatit delta virus infeksiyonunun prevalansı ve klinik özellikleri
Başlık çevirisi yok
İSMAİL BALIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik MikrobiyolojiAnkara ÜniversitesiKlinik Bakteriyoloji ve Enfeksiyon Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MELAHAT ONUL
- Kulturspezifische wörter im Deutschen und ihre vermittlung ins Turkische
Başlık çevirisi yok
HACI YILDIZ
- Affektif bozukluk ve affektif bozukluk benzeri psikotik epilepsi olgularında kranial komputerize tomografi bulguları
Başlık çevirisi yok
HAKKI TÜPER
- Kültür ırkı sığırlarda polimorfik kan parametreleri ile bazı süt ve döl verim özellikleri arasındaki ilişkiler
Relationsşhip between blood parameters polymorphism with milk production and reproduction in dairy cattle breeds
GALİP BAKIR
