Fenilketonürik hastaların büyüme, gelişme, beslenme durumunun klinik ve laboratuvar değerlendirilmesi ve çinko, bakır, magnezyum, vitamin A ve E düzeyleriyle ilişkisi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 49366
- Danışmanlar: PROF.DR. GÜLER ÖZER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Fenilalanin, Fenilketonüri, Phenylalanine, Phenylketonuria
- Yıl: 1996
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Bu çalışma 1984-1995 yıllan arasında Çukurova Üniversitesi Tip Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma Polikliniğine başvurup ilk kez fenilketonüri tanısı alarak tedavisi yapılan ve izlenen 22 hastanın, klinik ve laboratuvar olarak son durumları hakkında bilgi edinmek, büyüme ve gelişmelerini, beslenme durumlarım değerlendirmek, uygulanan fenilalanin ve proteinden kısıtlı diyete bağlı gelişebilecek anormal protein ve lipid profili, anemi ve kalsiyum-fosfor metabolizması bozukluğunun yanı sıra çinko, bakır, magnezyum gibi eser elementlerle vitamin A ve E eksikliğinin olup olmadığını saptamak amacıyla yapıldı. Hastaların dosya kağıtlarından ve son kontrollerinden yaşlan, ilk ve son kontroldeki ağırlık ve boy persentilleri, ağırlık ve boy persentil değişimleri, kemik yaşlan, akrabalık derecesi, benzer hastalık öyküsü, izlem süresi ve düzeni, diyete uyumları, izlemde kan FA düzeyleri, cilt ve nörolojik bulguların varlığı, mental-motor gerilik derecesi değerlendirilirken, laboratuvarda EEG ve BBT bulgulan, protein-lipid profili, anemi ve kemik gelişim parametreleri, serum ve eritrositte Zn, Cu, Mg gibi eser elementlerle serumda A ve E vitamin düzeyleri saptandı. Ayrıca kontrol vakalarında benzer laboratuvar parametreleri ölçüldü. Vakaların %50' sinde ağırlık persentili artarken, %31.8' inde azalma olduğu ve %18.2' sinde değişiklik olmadığı saptandı. Vakaların %45.5' inde boy persentilinde artma, %31.8' inde azalma olduğu, %22.7' sinde ise değişiklik olmadığı gözlendi. Hastalarımızın %54.4' ünde kemik yaşı normal, %45.6' sında kemik yaşı geri kalmıştı. Vakalarımızın %81.5' inde mental retardasyon vardı. %18.2' sinde epilepsi, %9.1' inde spastisite, %9.1' inde ileri derecede ajitasyon, %4.5' inde mikrosefali saptandı. Aynca vakaların %22.7' sinde EEG' de epileptik deşarj ve zemin aktivitesindebozulma, %22.7' sinde BBT de serebral atrofi gösterildi. Laboratuvar parametrelerinden serumda kalsiyum, çinko, bakır, magnezyum ile vitamin A ve E düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak düşük bulunurken ( sırasıyla p=0.000, p=0.048, p=0.004, p=0.012, p=0.000, p=0.047), protein düşüklüğü ve anemi saptanmadı. Ancak kontrol grubunda hafif protein düşüklüğü ve demir eksikliği bulundu. Sonuç olarak FKU hastalarında, anemi ve hipoproteinemi saptanmazken, büyüme geriliği (%31.8), kemik yaşı geriliği (%45.6), serumda Ca, Zn, Cu, Mg, A ve E vitamini eksikliği gösterildi. Kontrol grubunda hafif hipoproteinemi ve demir eksikliğinin saptanması genel beslenme eğitiminin yeterli verilmesi gereğini ortaya koydu. 67
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Fenilketonüri ve kistik fibrozis kalıtsal hastalıklarında kodlayıcı bölge mutasyonlarını taramak için SSCP yönteminin kullanılması
Usage of SSCP technique for the screening of coding region mutations in phenylketonuria and cystic fibrosis hereditary diseases
AYŞE ESRA MANGUOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜVEN LÜLECİ
- Kistik fibrozis ve fenilketonüri'de mutasyon-dizi analizi
Başlık çevirisi yok
ENGİN YILMAZ
Doktora
Türkçe
1993
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MERAL ÖZGÜÇ
- Selektif ve selektif olmayan taramalar ile belirlenen biotinidaz eksikliği olguları
Başlık çevirisi yok
MEHMET İLTER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında genetik danışmanın etkileri
The Influence of genetic counceling on different risk groups with certain genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Diyarbakır ilinde doğan 2848 yenidoğanda fenilketonüri insidansı
Başlık çevirisi yok
AYŞEN GÖKÇE(EROL)
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1990
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı