Kistik fibrozis ve fenilketonüri'de mutasyon-dizi analizi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 30244
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MERAL ÖZGÜÇ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: DNA mutasyon analizi, Fenilketonüri, Genetik hastalıklar-doğuştan, Kistik fibroz, Mutasyon, Polimorfizm-genetik, DNA mutational analysis, Phenylketonuria, Genetic diseases-inborn, Cystic fibrosis, Mutation, Polymorphism-genetic
- Yıl: 1993
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Popülasyonların bulundukları coğrafik bölge farklılığı, etnik orijin ve popülasyon içerisindeki diğer faktörler (akraba evliliği ve çevresel faktörler) nedeniyle, kalıtsal hastalıkların ve bu hastalıklara neden olan mutasyonların insidansları popülasyondan popülasyona farklılık göstermektedir. Yapısal ve enzimatik görevi olan proteinlere yansıyan gen seviyesindeki bu mutasyonların tesbiti için, protein izolasyonu ve analizi doku farklılaşması nedeniyle her zaman mümkün olamamaktadır. Bunun yanısıra, farklılaşmaya rağmen her dokuda sabit olan DNA molekülü, moleküler biyolojik teknikler kullanılarak analiz edilebilmektedir. Çalışmamızda, fenilketonüri (PKU) ve kistik fibrozis (CF) tanısı almış bireyler ve onların ebeveynlerinden alınan lökosit DNA' sı her iki hastalığın gen lokusunda sık görülen mutasyonlar açısından incelendi. Mutasyon analizleri sonucunda, CF allellerinin % 34.6' sında, PKU allellerinin % 30.0' unda ki mutasyonlar belirlendi. Her iki hastalıkta da popülasyonumuza özgül mutasyonların araştırılması amacı ile SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) ve DNA dizi analizi çalışmaları başlatılmıştır.
Özet (Çeviri)
Due to geographic localization, ethnic origin and other factors such as consanguinity the frequency of inherited mutations which cause genetic diseases differ. Due to tissue differentiation, detection of mutations at the protein level is not always possible. Thus DNA analysis is required for estimation of mutation incidence and investigation for new mutations. In this study, we have investigated the cystic fibrosis (CF) and phenylketonuria (PKU) gene locus for the most common mutations. 34.6 % of CF, 30.0 % of PKU alleles have been typed. To determine the population specific mutations in the rest of the mutant allelles, SSCP (Single Strand Conformational Polymorphism) analysis and gene sequencing have been initiated.
Benzer Tezler
- Fenilketonüri ve kistik fibrozis kalıtsal hastalıklarında kodlayıcı bölge mutasyonlarını taramak için SSCP yönteminin kullanılması
Usage of SSCP technique for the screening of coding region mutations in phenylketonuria and cystic fibrosis hereditary diseases
AYŞE ESRA MANGUOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜVEN LÜLECİ
- İdiopatik bronşiaktezili çocuklarda T-alel araştırılması
Başlık çevirisi yok
MURAT KANDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Kistik fibrozis klinik ve laboratuvar özellikleri ile değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings in children with cystic fibrosis
AHMET KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KENAN HASPOLAT
- Kistik fibrozisli ve sağlıklı çocuklarda fonksiyonel egzersiz kapasitesinin ve fiziksel uygunluğun karşılaştırılması
Comparison of functional exercise capacity and physical fitness between children with cystic fibrosis and healthy controls
BAKİ UMUT TUĞAY
Yüksek Lisans
Türkçe
1997
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA ARIKAN
- Kistik fibrozisli hastalarda diyet yağının büyüme, kan lipit profili ve solunum fonksiyonlarına etkisi üzerine bir araştırma
The Effect of dietary fat on to growth serum lipid profile and pulmonary function on cystic fibrosis patients
OYA EROĞLU