Maternal kalıtımlı nonsendromik sağırlıktan sorumlu genin ve gendeki patolojinin tesbiti
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 30245
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: DNA-mitokondrial, Genetik, Genler, Patoloji, Sağırlık, İşitme kaybı-sensori nöral, DNA-mitochondrial, Genetics, Genes, Pathology, Deafness, Hearing loss-sensorineural
- Yıl: 1993
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Atatürk Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Burada, İsrail'de yaşamakta olan, maternal (anneden) kalramlı, nonsendromik (sendromlarla ilişkili olmayan), sensorinöral sağırbklı büyük bir Arab ailesi (pedigri) sunulmaktadır. Bu ailede, mitokondrial ve otozomal resessif mutasyonlarm birlikte etkileştiği görülmektedir. Bu ailenin mitokondrial DNA analizi, materyal temin edilebilen örneklerde detaylı olarak yapılmıştır. Bu çalışmalardan heteroplazmik nokta mutasyonlanm araştırmak üzere, Polymerase Chain Reaction (PCR) ile birbiri üzerine ardışık olarak gelen 300-500 bplık (baz çifti) mitokondrial DNA fragmanları hazırlandı ve Single Stranded Conformational Polimorfîzm (SSCP) analizi yapıldı. Sonuçta heteroplazmik nokta mutasyonlanm gösterir bir kanıt bulunamadı. Daha sonra bu patolojiden etkilenmiş 2 aile bireyinin mitokondrial DNA'larmdaki, protein kodlayan ve tRNA gen bölgelerinin sekans analizi yapıldı. Burada mitokondrial proteinlerdeki aminoasit sekansım değiştiren 15 mutasyon ile 3 tRNA mutasyonu bulundu. Bulunan mutasyonlarm yorumlanması sonucunda, bu mutasyonlardan bazılarının daha önce hiç açıklanmadığı ve sadece bu aileye özgü olduğu tesbit edildi. -1-
Özet (Çeviri)
SUMMARY The pedigree of a large Arab-Israeli family with maternally inherited sensoryneural deafness apparently caused by the interaction of both mitochondrial and autosomal recessive inheritance were described. A detailed molecular analysis of the mitochondrial DNA were searched for this family. No evidence for heteroplazmic point mutations were found by screening overlapping fragments of mitochondrial DNA, using Single Strand Conformational Polymorphism (SSCP) analysis. To search for mitochondrial DNA mutations, the protein coding and tRNA genes of the mitochondrial genome were sequenced for two family members. 15 mutations that alter amino acids in mitochondrial proteins and 3 mutations tRNA genes were found. These mutations have been analyzed in detail, and several of these are family specific. -2-
Benzer Tezler
- Türk toplumunda insan mitokondri DNA'sı dizi çeşitliliğinin araştırılması
An Investigation of the human mitochondrial DNA sequence variations in Turkish population
HATİCE BALKAN MERGEN
- Bıldırcınlarda vücut ağırlığının kalıtım derecesinin farklı tekniklerle hesaplanan varyans unsurlarından tahmini
The Estimation of the heritability of body weight in qualis from the variance components predicted by using different
ABDULLAH N. ÖZSOY
Yüksek Lisans
Türkçe
2000
ZiraatGaziosmanpaşa ÜniversitesiZootekni Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAHSİN KESİCİ
- Beş atdişi mısır (zea mays indentata sturt) hattında yarım diallel analiz metodu uygulamak suretiyle f1 döllerinde verim ve verim öğelerinin kalıtımı ve bunlar arasındaki ilişkiler
Başlık çevirisi yok
HASAN MERİÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
BiyolojiGebze Yüksek Teknoloji EnstitüsüBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDÜLKADİR AKÇİN
- İlk trimester spontan abortus materyallerinde sitogenetik ve elektron mikroskobik analizler
Başlık çevirisi yok
SEVİLHAN ARTAN