Selektif ve selektif olmayan taramalar ile belirlenen biotinidaz eksikliği olguları
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 70429
- Danışmanlar: Belirtilmemiş.
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Biotin, Metabolik hastalıklar, Biotin, Metabolic diseases
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Çocuk Sağlığı Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
57 ÖZET BE, ülkemizde öğrenilmesi gereken yeni bir hastalıktır. Yenidoğan döneminde asernptomatik olmasına karşın erken tedavi başlanmadığında geriye dönüşümsüz beyin hasarı, nörosensoriyel işitme kaybı, mental retardasyon, optik atrofi, hatta ölümle sonuçlanabilrnektedir. Î.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı tarafından İstanbul İh* Yenidoğan Tarama Programı kapsamında 1991 yıkıda başlatılan 251,531 yenidoğanm selektif olmayan BE taraması sonuçlan (1:11,433) hastalığın ülkemizde diğer ülkelere göre çok daha sık olduğunu göstermiştir. Belirgin BE insidansı, dünya verilerine göre yaklaşık 10 kat daha yüksektir. Çalışmamızın sonuçları, tanının ve tedavinin ucuz ve etkin olduğu bu hastalığın, fenilketonüri ve hipotiroidi ile birlikte filtre kağıtlarına alınan kan örneğinde ülke genelinde taranmasının Önemini ortaya çıkarmaktadır. Doğumsal metabolizma hastalığı şüphesiyle incelenen olgularda selektif tarama programı içinde ilk basamak testlerden biri olarak diğer birçok testle birlikte semikantitatif yöntemle 4215 olguda biotinidaz aktivitesi değerlendirilerek sekiz olguya (% 0.18) BE tanısı konulmuştur. Bu olgularm klinik bulgularının incelenmesi sonucunda, en sık rastlanan bulgu psikososyal motor gerilik (% 87.5) olup, bunu sırasıyla konvülziyon (% 75), deri bulgusu (% 75), alopesi (% 62.5), hipotoni (% 50), koma (% 37.5), letarji (% 25), hipertoni (% 25), konjünktivit (% 25), inspiratuar stridor (% 25), hiperventilasyon atağı (% 25) izlemektedir. Sonuçlarımız nedeni açıklanamayan erken sütçocukluğu konvülziyonlarında BE' nin değerlendirilmesinin gerektiğini göstermektedir. Tedaviye dirençli seboreik dermatit, atopik dermatit, psöriazis gibi deri bulguları gösteren olgularda ve nedeni saptanamamış nörosensoriyel işitme kaybı olgularında etiyolojide BE de düşünülmelidir.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Deneysel endotoksemide nitrik oksit sentaz inhibisyonunun karaciğer ve böbrek fonksiyonlarına etkileri
The Effects of nitric oxide synthase inhibition on liver and kidney functions in experimental endotoxemia
MEHMET ÖZEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Eczacılık ve Farmakolojiİstanbul ÜniversitesiFarmakoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET GÜNGÖR
- Primer açık açılı glokom ve oküler hipertansiyonlu hastalarda %0.5 timolol maleat, %2 carteolol ve %0.25 betaxolol hidroklorid ile birlikte kullanılan %0.5 apraklonidin hidrokloridin göz içi basıncı üzerine olan etkisi ile oküler ve sistemik etki...
Başlık çevirisi yok
MUSTAFA ER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Göz HastalıklarıErciyes ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. G. ERTUĞRUL MİRZA
- Binalarda su sistemlerinin bakteriyolojik incelenmesi
Bacteriological examination of water systems in building
SİMA AMON
- Nonfonksiyone böbrekte ultrasonografi ve bilgisayarlı tomografi bulgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
HÜSEYİN SOYDAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Radyoloji ve Nükleer Tıpİstanbul ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OKTAY ÇOKYÜKSEL