JAK2V617F mutasyonu pozitif miyeloproliferatif hastalıklarda GSTM1, GSTT1, GSTP1 gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of GSTM1, GSTT1, GSTP1 gene polymorphisms in JAK2V617F mutation positive chronic myeloproliferative disorders
- Tez No: 389733
- Danışmanlar: PROF. DR. TAHSİN YAKUT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Genler, Glütatyon transferaz, JAK 2, Miyeloproliferatif hastalıklar, Mutasyon, Polimorfizm-genetik, Genes, Glutathione transferase, JAK 2, Myeloproliferative disorders, Mutation, Polymorphism-genetic
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Uludağ Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bazı kanser türlerine yatkınlık ile Faz II detoksifikasyon reaksiyonlarında yer alan Glutatyon-S-Transferaz (GST) enzimi genlerinin polimorfizmleri arasında ilişki gösterilmiştir. Bu çalışmada, Miyeloproliferatif hastalıklar ile GSTT1, GSTM1 ve GSTP1 (Ile105Val) gen polimorfizmi arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçladık. Çalışmamıza, 57 Polisitemia Vera (PV), 61 Esansiyel Trombositoz (ET) tanılı hasta ve herhangi bir kanser öyküsü olmayan 108 kontrol dahil edildi. Hasta grubu ve kontrol grubunun arşiv DNA materyallerine bu hastalıkların gelişimi ile ilişkili olabilecek GSTP1 (Ile105Val) gen polimorfizmi için polimeraz zincir reaksiyonu-restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism=PCR-RFLP) yöntemi uygulandı. GSTT1 ve GSTM1 gen polimorfizmlerini belirlemede Multiplex PCR kullanıldı. İstatistiksel analizde p<0.05 değeri anlamlı kabul edildi. Çalışmamızda JAK2V617F mutasyonu pozitif miyeloproliferatif hastalık ile GSTT1 delesyon polimorfizmi ve GSTP1 (Ile105Val) gen polimorfizmleri arasında ilişki saptanmazken, GSTM1 delesyon polimorfizmi hasta grubunda anlamlı olarak yüksek saptandı. Miyeloproliferatif hasta grubunda vasküler olay geçirme oranının kronik hastalık birlikteliği ile arttığını tespit ettik. Bulgularımız JAK2V617F mutasyonu pozitif miyeloproliferatif hastalık ile GSTM1 delesyon polimorfizimi arasında ilişki olduğunu göstermiştir. Gelecekte daha fazla olgu ile yapılan çalışmalar miyeloproliferatif hastalık ve GST gen polimorfizmleri ilişkisinin desteklenmesine yardımcı olacaktır.
Özet (Çeviri)
There is an established relationship between predisposition to several cancer types and polymorphisms of genes of Glutathione-S-Transferase (GST) enzyme that takes part in phase II detoxification reactions. The aim of this study is to investigate the relationship between GSTT1, GSTM1, and GSTP1 (Ile105Val) gene polymorphisms and myeloproliferative diseases. In this study, 57 patients with polycythemia vera (PV), 61 patients with essential thrombocytosis (ET), and 108 control subjects without history of cancer were enrolled. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method was applied to archived DNA materials of patient and control groups in order to detect the GSTP1 (Ile105Val) gene polymorphism. Multiplex PCR was performed to research polymorphisms of GSTT1 and GSTM1 genes. p<0.05 was considered statistically significant. We did not find a relationship between JAK2V617F mutant myeloproliferative disease and GSTT1 deletion polymorphism and GSTP1 (Ile105Val) gene polymorphisms. However, GSTM1 deletion polymorphism was significantly higher in the patient group. We detected that the rate to have a vascular incidence increased with coexistence of chronic diseases in myeloproliferative patients' group. Our results suggest that there is a relationship between JAK2V617F mutant myeloproliferative disease and GSTM 1 deletion polymorphism. Further studies with larger patient groups are required in order to substantiate the relationship between GST gene polymorphisms and myeloproliferative diseases.
Benzer Tezler
- Myeloproliferatif hastalıklarda JAK2V617F mutasyonu ile trombosit fonksiyonları arasındaki ilişkinin araştırılması
Relationship between JAK2V617 mutation and platelet functions in myeloproliferative diseases
GÜLSÜM AKGÜN ÇAĞLIYAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
HematolojiPamukkale Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ KESKİN
- Miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2V617F gen mutasyon sıklığı ve tromboz ile ilişkisi
The frequency of JAK2V617F gene mutation in miyeloproliferative disease and its relationship with thrombosis
MELİKE KALFA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. REYHAN DİZ KÜÇÜKKAYA
- Kronik miyeloproliferatif hastalıklarda görülen arterovenöz trombozların Jak-2V617F mutasyonu ile ilişkisi
The relationship between Jak-2V617F mutation and arteriovenous thromboses in chronic myeloproliferative disorders
MUHLİS CEM AR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BİRSEN ÜLKÜ
- Myeloproliferatif hastalıklarda ve normal koroner anjiografili iskemik kalp hastalıklarında JAK2V617F mutasyonu
JAK2V617F mutation in patients with myeloproliferative diseases and patients with ischemic cardiac disease and normal coronary angiography
FATMA YALÇIN MÜSRİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
HematolojiTrakya Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BURHAN TURGUT
- Philadelphia kromozomu negatif kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 mutasyonu ile serum HDL ve LDL kolesterol düzeyleri arasındaki ilişki
Relationship between JAK2 mutation and serum HDL and LDL cholesterol levels in chronic myeloproliferative diseases with negative philadelphia chromosome
YAĞMUR BAŞHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN HAYRİ POLAT