Geri Dön

Myeloproliferatif hastalıklarda JAK2V617F mutasyonu ile trombosit fonksiyonları arasındaki ilişkinin araştırılması

Relationship between JAK2V617 mutation and platelet functions in myeloproliferative diseases

PDF İndir

  1. Tez No: 282428
  2. Yazar: GÜLSÜM AKGÜN ÇAĞLIYAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ALİ KESKİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Birincil miyelofibroz, JAK 2, Miyeloproliferatif hastalıklar, Mutasyon, Trombosit fonksiyon testleri, Trombositoz, Primary myelofibrosis, JAK 2, Myeloproliferative disorders, Mutation, Platelet function tests, Thrombocytosis
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Pamukkale Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Miyeloproliferatif hastalıklar (MPH) bir ya da daha fazla miyeloeritroid hücrenin kemik iliğindeki kontrolsüz proliferasyonu ve periferik kanda matur ve immatur hücrelerin sayısının artmasıyla karakterize, hemostaz ve trombozis anomalileri ve akut lösemiye ilerleme gösterebilen hastalıklardır. WHO'nun yeniden revize edilen kriterlerinde PV, ET ve İMF'nin tanısında JAK2V617F mutasyonu varlığı tanı kriterleri içine girmiştir. Bu çalışmada 60 MPH tanılı hastada JAK2V617F mutasyonu ile trombosit fonksiyonları arasındaki ilişki araştırılması amaçlandı.Çalışma Pamukkale Üniversitesi hematoloji kliniğine başvuran ve yapılan incelemelerde WHO'nun revize edilen kriterlerine göre MPH tanısı alan hastalarda yapılmıştır. Çalışmaya 30'u PV, 28'i ET ve 2'si IMF olmak üzere toplam 60 hasta alındı. Hastaların ADP, ristosetin, epinefrin ve kollagen ile trombosit agregasyon testleri yapıldı.Tüm hastaların %80'inde (48/60) trombosit fonksiyon bozukluğu bulundu. JAK2 mutasyonu pozitif olan hastaların %76,9'unda (30/39), JAK2 mutasyonu negatif olan hastaların ise % 85,7'sinde (18/21) trombosit fonksiyon testlerinde bozukluk saptandı. Tüm PV tanılı hastaların %76,7'sinde (23/30) trombosit fonksiyonları bozukluğu bulundu. PV tanılı ve JAK2 mutasyonu pozitif olan hastaların %72'sinin (18/25) trombosit fonksiyonlarında bozukluk saptanırken, PV tanılı ve JAK2 mutasyonu negatif olan hastaların ise %100'ünde (5/5) bozukluk saptandı. Tüm ET tanılı hastaların %82,1'inde (23/28) trombosit fonksiyonları bozukluğu bulundu. ET tanılı ve JAK2 mutasyonu pozitif olan hastaların %83,3'ünün (10/12) trombosit fonksiyonlarında bozukluk saptanırken, ET tanılı ve JAK2 mutasyonu negatif olan hastaların %81,3'ünde (13/16) bozukluk saptandı. Myelofibrozis tanılı 2 hastanın, 2'sinde de JAK2 mutasyonu pozitifti ve 2'sinin de trombosit fonksiyonları bozuktu.Yaptığımız çalışmada JAK2 mutasyon varlığı ile trombosit fonksiyonları arasında net bir ilişki saptanmamıştır. MPH'larda görülen trombosit fonksiyon bozukluğunun JAK2 mutasyonundan bağımsız olduğunu düşündürmektedir.

Özet (Çeviri)

Myeloproliferative diseases are a group of diseases characterized by uncontrolled proliferation of one or more lines of myeloerythroid cells in bone marrow and increased number of mature or immature cells in the peripheral blood and are associated with hemostasis and thrombosis anomalies as well as progression to acute leukemia. Presence of JAK2V617F mutation has been included in the revised WHO criteria for the diagnosis of PV, ET and IMF. In this study, the association of JAK2V617F mutation with thrombocyte function was investigated in 60 patients with MPD.The study included 60 patients who are evaluated in Pamukkale University Department of Hematology and diagnosed with MPD according to the revised WHO criteria. Of the total of 60 patients admitted to the study, 30 patients had PV, 28 had ET and 2 had IMF. Thrombocyte aggregation tests were performed with ADP, ristocetin, epinephrine and collagen.Impaired thrombocyte function was found in 80% (48/60) of all patients. 76.9% of the patients (30/39) with JAK2 mutation had thrombocyte dysfunction whereas this ratio was 85,7% (18/21) in the patients without this mutation. Thrombocyte dysfunction was shown in 76.7% (23/30) of all patients with PV. Of these patients, 72% (18/25) with and 100% (5/5) without the mutation had thrombocyte dysfunction. Impaired thrombocyte function was shown in 82,1% (23/28) of the patients with ET. In patients with ET, 83,3% (10/12 ) of the patients with JAK2 mutation and 81,3% (13/16) without JAK2 mutation had thrombocyte dsyfunction. Two patients in the study had myelofibrosis and both had JAK2 mutation and thrombocyte dysfunction.In this study, a clear association with JAK2 mutation and thrombocyte function could not be shown. This finding suggests thrombocyte dysfunction in MPD is not associated with JAK2 mutation.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    361543

    JAK2V617F mutasyonunun endotel hücre fonksiyonları üzerindeki etkisinin epigenetik açıdan değerlendirilmesi

    The epigenetic evaluation of the effect of JAK2V617F mutation on endothelial cell functions

    AHMET GÖKSU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. SELÇUK SÖZER TOKDEMİR

  2. Tez No

    784170

    Kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 V617F mutasyonunun hematolojik parametrelerle ilişkisinin araştırılması

    Relationship between JAK2 V617 mutation and hematologic parameters in chronic myeloproliferative diseases

    MURAT AKŞİT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    HematolojiSağlık Bakanlığı

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GİRAY BOZKAYA

  3. Tez No

    716446

    Philadelphia-negatif klasik kronik miyeloproliferatif neoplazilerde kanama ve trombotik komplikasyonlar: Prevelans, klinik risk faktörleri ve JAK2V617F mutasyonunun rolü

    Bleeding and thrombotic complications in philadelphia-negative classic chronic myeloproliferative neoplasms: Prevelance, clinical risk factors and the role of JAK2V617F mutation

    ÖMER BURAK EKİNCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Hematolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İPEK YÖNAL HİNDİLERDEN

  4. Tez No

    224408

    Miyeloproliferatif hastalıklarda JAK2V617F gen mutasyon sıklığı ve tromboz ile ilişkisi

    The frequency of JAK2V617F gene mutation in miyeloproliferative disease and its relationship with thrombosis

    MELİKE KALFA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Hematolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. REYHAN DİZ KÜÇÜKKAYA

  5. Tez No

    720545

    Philadelphia kromozom (BCR-ABL) negatif klasik kronik miyeloproliferatif hastalıklardan polisitemia vera ve esansiyel trombositemi ile yorgunluk arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the relationship between philadelphia chromosome (BCR-ABL) negative classical chronic myeloproliferative diseases, polycythemia vera, essential thrombocytemia and fatigue

    PELİN DERDİYOK DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TAYYİBE SALER

Geri Dön