Maternal kan miRNA ekspresyonu ile down sendromu'nun noninvaziv tanısı
Evaluation of maternal plasma miRNA expression in noninvasive prenatal diagnosis of down syndrome
- Tez No: 384187
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Genetics, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Down sendromu, Fetal kan, Mikro RNA, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Prenatal teşhis, Down syndrome, Fetal blood, Micro RNA, Polymerase chain reaction, Prenatal diagnosis
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
MikroRNA (miRNA)'lar küçük, endojen kodlama yapmayan ~22 nükleotidlik RNA moleküller olup noninvaziv prenatal tanıda kullanılabilirliklerine dair literatürde çok az çalışma bulunmaktadır. Çalışmamızda, 21. kromozoma ait 14 miRNA'nın ekspresyon düzeyinin Down Sendromu (DS)'nun noninvaziv prenatal tanısında kullanılabilirliği araştırılmıştır. Çalışmaya, 13-21 gebelik haftasında olan, ileri maternal yaş, tarama testinde risk artışı endikasyonu ile invaziv prenatal tanı yapılan, 37'si trizomi 21'li fetüs taşıyan (Grup 1), 40'ı ise kontrol (Grup 2) olmak üzere toplam 77 gebe alınmıştır. Fetal hücre kültürü ve maternal plazmadan elde edilen örneklerde miRNA ekspresyon düzeyleri, iki grup arasında ve grupların kendi içinde olmak üzere, Real-time PCR yöntemi kullanılarak araştırılmıştır. Gebelik haftası dikkate alınmadan yapılan değerlendirmede fetal kültür örneklerinde hsa-mir-125b-2, hsa-mir-155, hsa-mir-3156; maternal plazmada hsa-mir-3156, hsa-mir-3648, hsa-mir-99a ekspresyon düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (p<0.05). En yüksek sayıda gebenin bulunduğu 17-18. gebelik haftası ayrı olarak değerlendirildiğinde maternal plazmada hsa-mir-3156, hsa-mir-3648 ve hsa-mir-99a'nın kontrole göre anlamlı düzeyde yüksek ekspresyon gösterdiği saptanmıştır. Sonuç olarak; fetal DS'nin maternal kanda noninvaziv olarak miRNA ekspresyonu değerlendirmesi ile tespitine yönelik daha fazla sayıda gebede yapılacak çalışmalarla umut verici sonuçlar elde edilebilir. Çalışmamızın literatürde belirtilmeyen ancak ekspresyon düzeylerinde farklılık saptanan miRNA'lar başta olmak üzere, miRNA profilinin genişletilerek farklı klinik durumlarda geniş hasta serileri içeren çok merkezli çalışmalarla yapılması, miRNA'ların non invaziv prenatal tanıda kullanılabilirliğinin aydınlatılmasına rehber olacağı düşünülmektedir.
Özet (Çeviri)
MicroRNAs (miRNAs) are small, non-encoding RNA molecules, containing ~22 nucleotides. Few data are available in the literature on their utility in noninvasive prenatal diagnosis. Here, we evaluated the expression levels of 14 miRNAs, located on chromosome 21, in maternal plasma and fetal cell culture samples and their utility for noninvasive prenatal diagnosis of Down Syndrome (DS). Seventy-seven patients 37 carrying fetuses with DS (Group 1) and 40 control cases carrying fetuses with normal karyotype (Group 2) were included in the study. Gestation weeks of all cases ranged between 13-21. weeks itself in groups and separately miRNA expression levels of maternal plasma and fetal cell culture were measured by using real-time PCR. In fetal culture samples hsa-mir-125b-2, hsa-mir-155, hsa-mir-3156; in maternal plasma samples hsa-mir-3156, hsa-mir-3648, hsa-mir-99a expression levels were found to be higher in group 1, compared to the control group (p<0.05). When cases who were in 17th-18th gestational weeks were seperately evaluated, significantly increased maternal plasma levels of hsa-mir-3156, hsa-mir-3648 and hsa-mir-99a in this group were found, compared to the control group. In conclusion, miRNAs may be used in noninvasive prenatal dignosis of chromosomal diseases. However; multicenter studies with large samples should be evaluated to validate our results, particularly with miRNAs which were found to be highly expressed in DS samples.
Benzer Tezler
- Down sendromu riski yüksekliği nedeniyle amniyosentez yapılan fetüslerin amniyosit kültürlerinde ve gebelerin plazma örneklerinde 21. kromozom kökenli MİR-99A ekspresyonunun karşılaştırılması
Comparison of chromosome 21-derived MİR-99A expression in amniocyte culture samples of fetuses and plasma samples of pregnants undergoing amniocentesis DUE to increased risk of DOWN syndrome
İBRAHİM KAPLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
GenetikAnkara ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HATİCE ILGIN RUHİ
- Non-radyografik aksiyel spondiloartritli hastalarda kan mikro RNA düzeyleri, hastalık aktivitesi, fonksiyonel kapasite ile ilişkisi
The relationship with blood microRNA levels, disease activity and functional capacity in patients with non-radiographic axial spondyloarthritis
ŞAHİN KIRATLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonAydın Adnan Menderes ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLCAN GÜRER
- The investigation of angiogenic mechanisms associated with miRNA-126 signalling pathway molecules in atherosclerosis
Aterosklerozda miRNA-126 sinyal yolağı molekülleri ile ilişkili mekanizmaların araştırılması
ÇİĞDEM SEZER ZHMUROV
Doktora
İngilizce
2016
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. HAKAN BERMEK
DOÇ. DR. TUNÇ ÇATAL
- Köpeklerde distemper hastalığında TLR1-9 genleri ve miR-155 ekspresyonunun araştırılması
Investigation of the expression levels of TLR1-9 genes and miR-155 on distemper disease in dogs
FADİME DALDABAN
Doktora
Türkçe
2020
Veteriner HekimliğiErciyes ÜniversitesiVeterinerlik Zootekni Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KORHAN ARSLAN
- Postmenopozal osteoporotik kadınlarda mikroRNA ekspresyonu ve kırık riski ile ilişkisi
Micro expression and its relationship with fracture risk in postfracture osteoporotic women
ELİF GÜLER ÖZGÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonAdnan Menderes ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YASEMİN ÖZKAN