Abortus etiyolojisinde embriyonal ve parental genetik faktörlerin değerlendirilmesi
The evaluation of embrional and parental genetic factors in abortion etiology
- Tez No: 344191
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Gebelik kayıpları, Polimorfizm, Trombofili, Real Time PCR, QF-PCR, Abortus, Gebelik, Gen analizi, Gen frekansı, Gen sıklığı, Kromozom düzensizlikleri, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Polimorfizm-genetik, Sitogenetik analiz, Abortions, Polymorphism, Trombophilia, Real Time PCR, QF-PCR, Abortion, Pregnancy, Gene analysis, Gene frequence, Gene frequency, Chromosome aberrations, Polymerase chain reaction, Polymorphism-genetic, Cytogenetic analysis, Thrombophilia
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Spontan veya tekrarlayan gebelik kayıplarında genetik etiyolojide sadece maternal değil, fetal ve paternal genetik faktörlerin de rolü olup olmadığının belirlenmesidir. Bu amaçla anne, baba ve düşük materyaline ait çeşitli polimorfizmlerin ve düşük materyalindeki sayısal kromozomal anomalilerin analizi hedeflenmiştir. Yöntem: Bu çalışmaya iki ya da daha fazla düşüğü olan 56 kadın ve bu kadınların eşleri, kontrol grubu olarak en az iki yaşayan çocuğu olan ve hiç spontan abortusu olmayan 43 kadın ve bu kadınların eşleri, ayrıca herhangi bir gebeliği spontan olarak sonlanan 22 anne ve bu annelere ait 23 düşük materyali dokusu dahil edilmiştir. Tüm gruplara ait toplam 243 örnekten genomik DNA izolasyonu sonrası, Faktör V Leiden (FVL), Protrombin G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 5G/4G, ACE I/D, eNOS E298D, Apo E E2/E3/E4, VEGF A C936T, VEGF A C2578A, VEGF A C405G, VEGF A C460T polimorfizm analizleri için Real Time PCR yöntemi, düşük materyallerine ait analiz için QF-PCR yöntemi kullanılmıştır. Tüm habituel abortus çiftlerine (112 birey) sitogenetik analiz yapılmıştır. Bulgular: 23 düşük materyalinden 7 tanesinde sayısal kromozomal anomali (iki trizomi 21, iki trizomi 13, iki triploidi, bir monozomi X) saptanmıştır. Çalışılan polimorfizmlerden FVL, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 5G/4G, ACE I/D, eNOS E298D, Apo E E2/E3/E4, VEGF A C405G, VEGF A C936T, VEGF A C460T polimorfizmleri ile spontan veya tekrarlayan gebelik kayıpları arasında ilişki olduğu (p<0.05) bulunmuştur. Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde kromozom anomalisi saptanmamıştır. Sonuç: Gebelik kayıplarında sadece anneye değil, baba ve fetuse ait genetik faktörlerin de etiyoloji araştırmasında göz önünde bulundurulması gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
Purpose: It was aimed to determine whether fetal and paternal genetic factors not only maternal factors have any role in genetic etiology of spontaneous or recurrent pregnancy losses. With this purpose, analysis of various polymorphisms in mother, father and abortion material, and numerical chromosomal anomalies in abortion materials were planned. Material and Methods: 56 women with two or more spontaneous abortions and their husbands, 43 women with two or more living children, without any spontaneous abortion and their husbands as control group, and 22 women with a spontaneous abortion and their 23 abortion materials are included in this study. Real Time PCR was used for analysis of FVL, Protrombin G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 5G/4G, ACE I/D, eNOS E298D, Apo E E2/E3/E4, VEGF A C936T, VEGF A C2578A, VEGF A C405G, VEGF A C460T polymorphisms, QF-PCR was used for analysis of abortion materials after genomic DNA isolation in total of 243 samples of all groups. Cytogenetic analysis was done to all recurrent pregnancy couples (112 people). Results: In 7 of 23 abortion materials, numerical chromosomal anomaly was detected (trisomy 21 in two, trisomy 13 in two, triploidy in two, monosomy X in one). Also we detected a relationship between FVL, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 5G/4G, ACE I/D, eNOS E298D, Apo E E2/E3/E4, VEGF A C405G, VEGF A C936T, VEGF A C460T polymorphisms and spontaneous or recurrent pregnancy losses (p<0.05). There was not any chromosomal anomaly in recurrent pregnancy couples. Conclusion: Genetic factors of father and fetus, not only of mother should be considered for searching etiologic factors in pregnancy losses.
Benzer Tezler
- Erken gebelik kayıplarının etyolojisinde embriyonal ve maternal dokularda vascular endothelıal growth factor ve reseptörlerinin rolü
Başlık çevirisi yok
İLKNUR ÇÖL MADENDAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET NURİ DANIŞMAN
- İlk trimester abortuslarında transvaginal renkli doppler incelemesinin belirleyiciliği
The Predictivity of transvaginal color doppler ultrasonography in the first trimester abortions
SALİH KAVAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Kadın Hastalıkları ve DoğumDokuz Eylül ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURHAN USLU
- Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan çiftlerde sitogenetik ve moleküler sitogenetik analizler
Cytogenetic and molecular cytogenetic analyzes in couples with recurrent pregnancy losses
SABRİ AYNACI
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde polimorfik varyant kabul edilen kromozom değişikliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of chromosomal variants considered polymorphic variants in couples with recurrent pregnancy loss
NERMİN AKÇALI
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
GenetikAfyonkarahisar Sağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SALİHA HANDAN YILDIZ
- Embriyonun endometriuma implantasyon mediatörlerinin ve inflamatuar hücrelerin ürünlerinin tekrarlayan düşük yapan kadınlardaki rolü
Role of inflamatory mediators at implantation in cells of patients with recurrent miscarriage
CİHAN COMBA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul ÜniversitesiCerrahi Tıp Bilimleri Bölümü
DOÇ. DR. SAMET TOPUZ