Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde polimorfik varyant kabul edilen kromozom değişikliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of chromosomal variants considered polymorphic variants in couples with recurrent pregnancy loss
- Tez No: 525224
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SALİHA HANDAN YILDIZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Abortus, Gebelik, Genetik, Kromozomlar, Kromozomlar-insan, Polimorfizm-genetik, Sitogenetik, Abortion, Pregnancy, Genetics, Chromosomes, Chromosomes-human, Polymorphism-genetic, Cytogenetics
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Abortus gebeliğin 20. haftasından önce embriyonun, uterustan spontan olarak atılmasıdır. Tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) ard arda iki ya da daha fazla gebeliğin abortus ile sonuçlanmasıdır. Genel popülasyonda ilk trimester gebeliklerin yaklaşık %10-15'i spontan abortus ile sonuçlanır. Tekrarlayan gebelik kaybı ise %1-2 sıklıkla meydana gelir. Genel olarak TGK'nın etiyolojisinde %2-5 arasında genetik nedenler bulunmaktadır. İlk trimester TGK'nın %60'ı, 2. Trimester TGK'nın %10-15'i, 3. trimester ölü doğumların %5'inden kromozom anomalilerinin sorumlu olduğu bildirilmiştir. Retrospektif vaka taraması ve sağlıklı kontrol grubu ile yaptığımız çalışmamızda; 2007-2017 yılları arasında, tekrarlayan gebelik kaybı nedeniyle Afyon Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalına başvuran bireylerde yapılan sitogenetik analizlerin değerlendirilmesi amaçlandı. İki ya da daha fazla tekrarlayan gebelik kaybı olan 1688 olgu klinik ve sitogenetik verileriyle birlikte değerlendirildi. Vaka grubu ile birlikte bilinen herhangi bir kalıtsal hastalığı olmayan, akraba evliliği yapmamış, sağlıklı çocuk sahibi olabilen, düşük ve/veya ölü doğum öyküsü bulunmayan 40 çiftin de sitogenetik analiz sonuçları değerlendirildi. Vaka grubunda 488 bireyin (%28.9), kontrol grubunda 13 bireyin (%16.2) polimorfik kromozom varyant taşıdığı gözlendi. Sonuçlarımız analiz edildiğinde tekrarlayan gebelik kaybı ile kromozom polimorfizmlerinin assosiasyon gösterdiği belirlenmiştir Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlere karyotip analizinin yapılması çiftlerin sonraki gebeliklerinin prognozu açısından yol gösterici olacaktır.
Özet (Çeviri)
Abortus is the spontaneous excretion of the embryo from the uterus before the 20th week of pregnancy. Recurrent pregnancy loss (RPL) is two or more consecutive pregnancies resulting in abortion. Approximately 10 -15% of first trimester pregnancies in the general population result in spontaneous abortion. And recurrent pregnancy loss occurs 1-2% frequently. Generally, there are 2 to 5% genetic causes in the etiology of RPL. It has been reported that chromosomal anomalies are responsible for 60% of first trimester RPL, 10-15% of second trimester RPL and 5% of third trimester stillbirths. In our study with retrospective case screening and healthy control group; the aim was to evaluate the cytogenetic analysis of individuals who admitted to Afyon Kocatepe University Medical Faculty Medical Genetics Department between 2007-2017. 1688 cases with two or more recurrent pregnancies were evaluated with clinical and cytogenetic data. Cytogenetic analysis results of 40 pairs with no familial disease, no consanguineous marriages, healthy children and no history of miscarriage and / or stillbirth were also evaluated. It was observed that 488 individuals (28.9%) had polymorphic chromosome variants in the case group and 13 (16.2%) patients in the control group. When our results were analyzed, it was determined that recurrent pregnancy loss and chromosomal polymorphisms were found to be correlated. Karyotype analysis for couples with recurrent pregnancy loss will guide the prognosis of subsequent pregnancies of couples.
Benzer Tezler
- Trakya bölgesinde yaşayan, tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan çiftlerde sayısal ve yapısal kromozom anomalileri ve trombofili riskinin araştırılması
Investigation of numerical, structural chromosomal abnormalities and thrombophilic risks in repeated loss of pregnancy in Trakya region
ESRA EREN
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
GenetikTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HAKAN GÜRKAN
- Abortus etiyolojisinde embriyonal ve parental genetik faktörlerin değerlendirilmesi
The evaluation of embrional and parental genetic factors in abortion etiology
SİNEM ATİK YALÇINTEPE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde sayısal ve yapısal kromozom aberasyonlarının FISH yöntemi ile ileri düzeyde araştırılması
Advance investigation of numerical and structural chromosome abnormalities in recurrent pregnancy loss patients by FISH analysis
DİĞDEM UYSAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan çiftlerde sitogenetik ve moleküler sitogenetik analizler
Cytogenetic and molecular cytogenetic analyzes in couples with recurrent pregnancy losses
SABRİ AYNACI
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Tekrarlayan gebelik kayıpları olan çiftlerde subtelomerik bölge analizi
Analysis of subtelomeric regions of couples with recurrent miscarriages
MESUT YEŞİL
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. BEYHAN DURAK