Çocukluk çağı nefrotik sendromunda uteroglobin gen polimorfizmi
Uteroglobin gene polymorphism in childhood nephrotic syndrome
- Tez No: 299059
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MİTHAT BÜYÜKÇELİK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nefroloji, Nephrology
- Anahtar Kelimeler: Nefrotik sendrom, Polimorfizm, Uteroglobin geni, Polimorfizm-genetik, Uteroglobin, Çocuklar, Nephrotic syndrome, Polymorphism, Uteroglobin gene, Polymorphism-genetic, Uteroglobin, Children
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Uteroglobin (UG), steroidle uyarılabilen multifonksiyonel bir protein olup, fosfolipaz A2'nin inhibisyonu ile araşidonik asit metobolizasyonunu, prostoglandin ve lökotrein sentezini engeller.UG geni G38A polimorfizmi varlığında UG seviyesinde azalmaya bağlı inflamataur mediatörlerin artmasının glomerular hastalık patogenezinde rol oynayabileceği hipoteziyle, NS'lu çocuklarda UG gen polimorfizminin rolünün olup olmadığını araştırmayı amaçlayarak bu çalışmanın yapılması planlanmıştır.Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Nefroloji polikliniğine başvuran, nefrotik sendrom tanısı almış çocuklar (n=136) ile sağlıklı gönüllü çocuklar(n=70) çalışmaya alındı. Gen polimorfizminin steroid yanıtı ile ilişkisini araştırmak için de NS'lu çocuklar, steroid duyarlı (n=84) ve steroid dirençli (n=52) olarak iki alt gruba ayrıldı. Nefrotik sendromlu ve kontrol grubunda yer alan çocuklardan alınan kan örneklerinde UG G38A polimorfizmini belirlemek için DNA örneği PCR-RFLP yöntemi ile analiz edildi.Uteroglobin geni G38A (G/A) genotip dağılımları, steroid duyarlı grupta AA 12 (%14,3), GG 41(%48,8) ve AG 31(%36,9), steroid dirençli grupta AA 11(%21,1), GG 20(%38,5) ve AG 21(%40,4) olarak bulundu. Kontrol grubunda ise AA 4(%5,7), GG 29(%41,4) ve AG 37(%52,9) idi. AA genotipi NS'lu çocuklarda daha fazla görülürken, AG genotipi kontrol grubunda daha fazla görüldü. AA genotipini taşıyan çocuklarda NS gelişme olasılığı yaklaşık 4 kat (p=0,016, OR=4,09) artarken, steroid duyarlı NS gelişme olasılığının 3,5 kat (p=0,042, OR=3,58), steroid dirençli NS gelişme olasılığının ise 4,8 kat arttığı (p=0,014, OR=4,84) saptandı. Allel dağılımının gerek NS gelişme olasılığı gerekse steroide cevap anlamında etkisinin olmadığı görüldü.Sonuç olarak UG geni G38A polimorfizminin NS gelişimi ve steroid cevabı üzerine etkilerinin tam anlaşılabilmesi için daha geniş gruplarda ve tüm polimorfizmleri değerlendirecek çalışmaların yapılması gerektiği kanaatindeyiz.
Özet (Çeviri)
Uteroglobin (UG) is a multifunctional protein which can be induced by inhibition of phospholipase A2 and interferes the metabolization of arachidonic acid and also synthesis of prostaglandins and leukotriens. We aimed to investigate the possible role of UG gene polymorphism in children with nephrotic syndrome based on the hypothesis that the increase of inflammatory mediators due to decrease of UG levels with the presence of UG gene G38A polymorphism may play a role in the pathogenesis of glomerular disease.Children (n=136) who were diagnosed as nephrotic syndrome in Gaziantep University Hospital Department of Pediatric Nephrology, and healthy voluntary children(n=70) were included into the study. Children with nephrotic syndrome were divided into two groups as steroid sensitive (n=84) and steroid resistant (n=52) in order to research the relationship between gene polymorphism and steroid response. DNA sample was analysed with PCR-RFLP method to detect the UG G38A gene polymorphism in blood samples of children with nephrotic syndrome and control group.Genotype distrubition of Uteroglobin gene G38A (G/A) was found as AA 12(%14,3), GG 41(%48,8), and AG 31(%36,9) in steroid sensitive group, AA 11(%21,1), GG 20(%38,5), and AG 21(%40,4) in steroid resistant group, AA 4(%5,7), GG 29(%41,4), and AG 37(%52,9) in control group. AA genotype was found to be more common in children with nephrotic syndrome whereas AG genotype was more common in control group. The risk of having nephrotic syndrome was almost 4 fold increased in children with AA genotype (p=0,016, OR=4,09). The risk of having steroid sensitive NS was 3,5 fold increased (p=0,042, OR=3,58) while the risk of having steroid resistant NS was 4,8 fold increased in the same genotype (p=0,014, OR=4,84). We observed that allelic distrubition was not effective either on risk of having nephrotic syndrome, or on steroid response.Further studies evaluating all polymorphisms in larger groups are needed to exactly determine the effect of UG gene G38A polymorhism on development of nephrotic syndrome and steroid response.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı nefrotik sendromunda plazma protein C ve antitrombin III düzeyleri
Başlık çevirisi yok
FATOŞ YALÇINKAYA
- Çocukluk çağı idiyopatik nefrotik sendromunda anjiyotensin konverting enzim insertion/deletion gen polimorfizmi
Başlık çevirisi yok
ERKİN SERDAROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ MİR
- Nefrotik sendrom hastalarının geriye dönük değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of primary nephrotic syndrome patients
YUNUS EMRE DOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
NefrolojiErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İSMAİL DURSUN
- Çocukluk çağı nefrotik sendromlu hastalarda alfa-2 makroglobulin ve lipoprotein (a)'nın araştırılması
Investigation of the alpha-2 macroglobulin and lipoprotein (a) in patients with childhood nephrotic syndrome
HANDAN AYDINGÜLÜ (BAYRAM)
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
BiyokimyaÇukurova ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURTEN DİKMEN
- Characterization of functional and molecular properties of circulating extracellular vesicles of childhood idiopathic nephrotic syndrome patients
Çocukluk çağı idiyopatik nefrotik sendrom hastalarının dolaşımda bulunan hücre dışı keseciklerinin foksiyonel ve moleküler özelliklerinin karakterizasyonu
FEHİME KARA EROĞLU
Doktora
İngilizce
2021
Nefrolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İHSAN GÜRSEL