Populasyonda metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) gen polimorfizmi ve allel sıklığı
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism and allel frequency in population
- Tez No: 203935
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Metilentetrahidrofolat redüktaz, polimorfizm, homosistein, Polimorfizm-genetik, Methylenetetrahydrofolate reductase, Polimorphism, Homocysteine, Polymorphism-genetic
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) folat metabolizmasının önemli bir enzimidir. İnsan MTHFR geni kromozom 1p36.3'de lokalizedir ve 563 amino asitten oluşan MTHFR enzimini kodlamaktadır. MTHFR enzimi, 5,10-metilentetrahidrofolat'ın (5-metil THF) geri dönüşümsüz indirgenmesini katalizler. MTHFR geninde enzimin inaktivasyonu ile sonuçlanan bazı mutasyonlar kardiyovasküler ve serebrovasküler hastalıklar için önemli risk faktörleri olarak hiperhomosisteinemi ve homosistinüriye neden olur. Çok sayıda literatür verisine göre, MTHFR geninin polimorfik varyantları hiperhomosisteinemi, vasküler patolojiler, nöral tüp defektleri, demans, perinatal mortalite, mental bozukluklar, nörodejeneratif bozukluklar, migren ve kanser ile birlikte gözlenmektedir.Bu çalışmanın amacı, MTHFR genindeki C677T ve A1298C polimorfizmlerinin allel frekansının saptanmasıdır. Bu amaçla, Sivas çevresinden rastgele seçilmiş 50 bireyde (25 erkek ve 25 kadın) MTHFR geninin C677T ve A1298C polimorfizmlerinin allel frekansı araştırıldı. Çalışma grubu bireyleri, çalışmanın amacı hakkında bilgilendirildi ve daha önce etik kurulu tarafından onaylanmış bir yazılı izin belgesi imzalatıldı. Çalışma grubuna aynı zamanda bir anket formu dolduruldu. Çalışma grubu iki MTHFR mutasyonu açısından genetiksel olarak tarandı ve MTHFR genetik polimorfizmlerinin dağılımları saptandı.Sonuç olarak, çalışma grubunda her iki allellin frekansı (MTHFR C677T ve MTHFR A1298C) % 31 olarak bulundu. MTHFR genin 677. pozisyonunda homozigot mutan, heterozigot mutant ve doğal tipin frekansları sırasıyla 4 %, 54 %, 42 %'idi. Bununla birlikte MTHFR genin 1298. pozisyonunda homozgot mutant, heterozigot mutant ve doğal tipin frekansları sırasıyla % 8, % 46 ve % 46'idi.
Özet (Çeviri)
Methylenetetrahydrofolate reductase is an important enzyme of folate metabolism. Human MTHFR gene is localized to chromosome 1p36.3 and coded MTHFR enzyme which consists of 563 amino acids (1, 2). MTHFR catalyzes the biologically irreversible reduction of 5,10-methylenetetrahydrofolate (5-methyl THF). Some mutations seen in the MTHFR gene, resulting in the inactivation of the enzyme, cause hyperhomocysteinemia and homocystinuria as being important risk factors for cardiovascular and cerebrovascular diseases. According to the numerous literature data, polymorphic variant of the MTHFR-encoding gene, is associated with hyperhomocysteinemia, vascular pathologies, neural tube defects, dementia, perinatal mortality, mental disorders, neurodegenerative disorders, cancer and migraine.The aim of this study was to determine allelic frequencies of the polymorphic MTHFR gene C677T and A1298C. In this regard, we have investigated the allelic frequencies of C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene in 50 (25 females and 25 males) randomized individuals around Sivas. The subjects were informed of the purpose of the study and signed a written consent, which had previously been approved by the Ethical Committee. They also filled out questionnaire. The study group was screened genetically in terms of two MTHFR mutations and distributions of the MTHFR genetic polymorphisms were detirmened..In conclusion, the frequencyes of both alleles (MTHFR C677T and MTHFR A1298C ) were found as 31 % in study group. The frequencies of homozygous mutant, heterozygous mutant and wilde type genotypes in 677. position of MTHFR were 4 %, 54 % and 42 % respectively. In addition, in 1298. position of MTHFR gene, homozygous mutant, heterozygous mutant and wild type genotypes were 8 %, 46 % and 46 % respectively.
Benzer Tezler
- Nonsendromik konjenital yarık dudak/damak hastalarında metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmin yeri
The role of methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism in nonsyndromic cleft lip with or without palate
AİDA ŞEMİÇ YUSUFAGİÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiPediatri Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. HÜRİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Behçet hastalarında derin ven trombozu oluşumunda faktör V geni G1691A, metilentetrahidrofolat redüktaz geni C677T ve protrombin geni G20210A mutasyonlarının rolü
The Effects of factor V gene G1691A, methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T and prothrombin gene G20210A mutations in the genesis of deep venous thrombosis in Behcet's disease patients
PINAR BAYRAK TOYDEMİR
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiAnkara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. IŞIK BÖKESOY
- Venöz trombozlu, miyokard enfarktüslü ve serebral enfarktüslü genç hastalarda kalıtsal trombofilik faktörlerin değerlendirilmesi
The evaluation of hereditary thrombophilic factors in young patients with venous thrombosis, myocardial infarction and cerebral infarct
ZÜLEYHA KARAKUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. FİKRİ KARAKUŞ
- Kalıtsal trombofili`nin moleküler analizi
Molecular analysis of inherited thrombofilia
BİLGEN DÖLEK
Doktora
Türkçe
2004
Biyolojiİstanbul ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NERMİN GÖZÜKIRMIZI
- Populasyonda kromozom polimorfizm sıklığı ve beraberindeki genetik stigmatlar
The Prevalence of chromosomal polymorphism in the population and the associated genetic stigmats
ÖZTÜRK ÖZDEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
1989
Tıbbi BiyolojiCumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İLHAN SEZGİN