Talasemi major hastalarında apolipoprotein E polimorfizminin sol ventrikül diyastolik disfonksiyonu üzerine olan etkisi
The effect of apolipoprotein E polymorphism on left ventricular diastolic function in thalassemia major patients
- Tez No: 192352
- Danışmanlar: DOÇ.DR. SİMİN ROTA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Pamukkale Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZETTalasemi major hastalarının çoğunda, kronik ve aşırı demir birikiminedeni ile hemen hemen tüm organlarda işlev bozuklukları gelişmektedir .Talasemi major hastalarında en sık ölüm nedeni kardiyakkomplikasyonlardır. Şelasyon tedavilerinden hastaların çoğu yarar görsede, tedaviye rağmen bazı hastalarda organ yetmezliği gelişmekte vehastalar ölmektedirler.ApoE izoformlarının beta talasemili major hastalarında sol kalpyetmezliği gelişimi için bir risk faktörü olabileceği görüşü önesürülmektedir.Türk toplumunda, talasemi major hastalarını, apoE polimorfizmiaçısından değerlendiren bir çalışma tespit edilmemiştir.Çalışmamızda, Denizli ilindeki 40 talasemi major hastası ve 40kontrol bireyinde PCR ve RFLP yöntemleri kullanarak apoE polimorfizmgenotiplerini saptadık ve kardiyak fonksiyon bozukluğu ile apoEpolimorfizmi arasındaki muhtemel ilişkiyi araştırdık.Çalışmamızda; sol ventrikül diyastolik disfonksiyonu olan talasemimajor ve sol ventrikül diyastolik disfonksiyonu olmayan kontrol gruplarındaε4 allel sıklığı sırasıyla %16.7 ve %6.3 olarak saptandı. ε2 alleline, solventrikül diyastolik disfonksiyonu olan talasemi major hasta grubundarastlamadık.Sonuç olarak; talasemi major hastalarında sol ventrikül diyastolikdisfonksiyonu gelişimininde apoE polimorfizminin tek başına etkili olmadığıgörüşündeyiz. Çalışmamızda kardiyak disfonksiyonu olan hastalarda ε2allelinin bulunmaması, buna karşılık sağlıklı bireylerde bu allele rastlamış1ε2olmamız, daha önceki çalışmalarda belirtilen allelinin kalphastalıklarından koruyucu özelliğinin talasemi major hastalarındagörülebilen sol kalp yetmezliği gelişiminde de etkili olabileceğinin birgöstergesi olarak yorumlanabilir. ε4 alleline, sol ventrikül diyastolikdisfonksiyonu olan talasemi major hastalarında daha sık rastlanmaktadır.ε4 alleli taşıyan sol ventrikül diyastolik disfonksiyonu olan talasemi majorhastaları sol kalp yetmezliği gelişimi açısından daha yüksek riskaltındadırlar. Bu yüzden, ε4 alleli taşıyan talasemi major hastalarınınkardiyak fonksiyonları açısından daha sıkı takip edilmeleri gerektiğinidüşünmekteyiz.2
Özet (Çeviri)
SUMMARYIn a majority of thalassemia major patients, organ dysfunctions areseen as a result of chronic and excess iron accumulation.Cardiac complications are the major cause of death in patients withthalassemia major. Though most of the patients benefit from the ironchelation therapy, some patients may die because of organ failure.It was proposed that apo E isoforms might be a risk factor in thedevelopment of left ventricular dysfunction in patients with beta-thalassemia major patients.To our knowlodge this is the first study evaluating apoEpolymorphism in thalassemia major patients in Turkish population.In the present study we detected the apo E polymorphism by PCR-RFLP in 40 thalassemia major patients and 40 control subjects in Denizli.We investigated the possible relationship among apoE polymorphism andcardiac dysfunction in thalassemia major patients.The ε4 allel frequencies in thalassemia major patients with leftventricular diastolic dysfunction and control group without left ventriculardiastolic dysfunction were 16.7% and 6.3% respectively. ε2 allel was notdetected in any of the thalassemia major patients with left ventriculardiastolic dysfunction.As a result; solely apo E polymorphism is not responsible for thedevelopment of left ventricular dysfunction in thalassemia major patients. Itcan be proposed that the detection of ε2 allel in healthy population andlacking in patients with cardiac dysfunction might be an indicator of the1importance of ε2 allel in the prevention of left heart failure in thalassemiamajor patients. ε4 allel is frequent in thalassemia major patients withdiastolic dysfunction; thalassemia patients with diastolic dysfunctionhaving ε4 allel are in a higher risk of left heart failure. ε4 allel carrierthalassemia major patients with left ventricular dysfunction should beconsidered carefully for the cardiac functions.2
Benzer Tezler
- Talesemi major hastalarında akciğer fonksiyonlarının incelenmesi
Başlık çevirisi yok
MESUT ÖZEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. GÖNÜL AYDOĞAN
- Talasemi major ve intermedia hastalarda COLIA 1 geninde polimorfizm saptaması
Polymorphism analysis in the COLIA I gene of patients with thalassemia major and intermedia
ÖZGE ARISAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2001
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. AYHAN DEVİREN
- ß - talasemi majorlu hastalarda kardiyak fonksiyonlar ve endotel aktivasyonu göstergeleri
Cardiac functions and indicators endothelial activation in patients with ß-thalassemia major
ÇAĞATAY ÜNSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİKRİ BAŞLAMIŞLI
- Beta talasemi majorlu çocuk ve adölesanlarda doku doppler yöntemiyle diyastolik işlevlerin değerlendirilmesi
Assessment of diastolic function using tissue doppler imaging in children and adolescents with beta-thalassemia major
TANER YAVUZ
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TÜRKAN ERTUĞRUL
- Talasemi majorlu hastaların kardiyak fonksiyonlarının değerlendirilmesi ve enalapril tedavisinin kardiyak fonksiyonlar üzerine etkisinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
MURAT İNAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AZİZ POLAT