Osteomalasili hastalarda vitamin D reseptör geni polimorfizmi
Vitamin D receptor gene polymorphisms in osteomalacia
- Tez No: 132325
- Danışmanlar: PROF. DR. SELMA YILMAZER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2003
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
7. ÖZET Vitamin D Reseptör (VDR) geni polimorfizmlcrinin, kemik mineral yoğunluğunun ve kalsiyum metabolizmasının belirleyicisi olabileceği ileri sürülmektedir. Çalışmamızda VDR gen polimorfızmlerinin osteomalasi patogenezi ile ilişkili olup olmadığını belirlemeyi amaçladık. Çalışma İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji ve Metabolizma Kliniği'nde izlenen, klinik ve laboratuvar bulguları ile osteomalasi tanısı konulan 24 hasta (yaş ortalamaları 45, 16± 13,99) ve herhangi bir kemik hastalığı bulunmayan cinsiyet ve yaş bakımından hasta grubuyla uygunluk gösteren 25 sağlıklı birey (yaş ortalaman 4I,08±I3,35) üzerinde gerçekleştirildi. Osteomalasi ve sağlıklı bireylerin kan örneklerinde, serum kalsiyum (Ca), fosfor (P), 25 OHD, alkalen fosfataz (ALP) ve paratiroid hormon (PTH) ölçümleri yapıldı. VDR geni intron 8 ve ekson 9 polimorfızmleri ile osteomalasi arasındaki ilişkiyi belirlemek için polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve restriksiyon parça uzunluk polimorfîzmi (RFLP) teknikleri kullanıldı. VDR geninin genetik analizinde Apa I ve Taq I enzimleri kullanıldı. Buna göre osteomalasi grubunda, AA genotipi %50, Aa genotipi %45,8, aa genotipi %4,2 ve TT genotipi %33,3, Tt genotipi %62,5, tt genotipi %4,2 ; kontrol grubunda, AA genotipi %28, Aa genotipi %56, aa genotipi %I6 ve TT genotipi %36, Tt genotipi %52, tt genotipi %12 olarak belirlendi. Hasta ve kontrol grupları AA, Aa, aa ve TT, Tt, tt genotipleri için karşılaşıldıklarında genotip dağılımlarının ki-kare testine göre anlamlı bir fark göstermediği görüldü (sırasıyla; p=0, 18, p=0,55). Biyokimyasal veriler ile VDR gen polimorfizmleri arasında iki yönlü varyans analizine göre anlamlı bir ilişki bulunamadı. Çalışmamızda osteomalasi ile VDR gen polimorfızmleri arasında herhangi bir ilişki belirlenememiştir. 47
Özet (Çeviri)
8. SUMMARY Vitamin D Receptor (VDR) gene polymorphisms have been suggested as possible determinants of bone mineral density (BMD) and calcium metabolism. In this study, our aim was to determine if there is an association between VDR gene and Osteomalacia.We collected blood samples from 24 cases of Osteomalacia and from 25 age-matched controls (mean ages 45,16 ± 13,99, and 41,08 ± 13,35 years, respectively). Controls have been identified as free from any bone related diseases. Patients are clinically diagnosed by the Clinique of Endocrinology and Metabolism Department of Internal Medicine, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University. We used PCR and RFLP to test for an association between Osteomalacia and polymorphisms within intron 8 and exon 9 of the VDR gene. To determine the polymorphisms of the VDR gene Apa I and Taq I restriction enzymes have been used. After genetic analysis of the VDR gene, we found %50 genotype AA, %45,8 genotype Aa, %4,2 genotype aa and %33,3 genotype TT, %62,5 genotype Tt, %4,2 genotype tt for patients and %28 genotype AA, %56 genotype Aa, %16 genotype aa and %36 genotype TT, %52 genotype Tt, %12 genotype tt for healthy control. When the control and patients were compared for their Apa I and Taq I genotypes we saw that the genotype distribution did not differ according to Chi-square test (p=0,18, p^0,55 respectively). Also any association between biochemical datas and VDR gene polymorphisms could not observed according to two way ANOVA. Thus, we were unable to find an association between the VDR gene polymorphisms and Osteomalacia. 48
Benzer Tezler
- Nutrisyonel osteomalasili hastalar ve gluten enteropatisine bağlı osteomalasili hastalarda oral kalsiyum yükleme testine üriner cAMP ve üriner kalsiyum yanıtlarının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
MURAT AKYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Postmenopozal yaşlı kadınlarda kalça kırığı ile kemik turnover parametreleri arasındaki ilişki
Başlık çevirisi yok
CİHANGİR EREM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Kronik böbrek yetmezliğinde çölyak hastalığı prevalansı ve çölyak hastalığı saptanan olgularda çölyak hastalığının beslenme parametreleri, anemi ve sekonder hiperparatiroidi üzerine etkisi
Başlık çevirisi yok
İDRİS ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
NefrolojiYüzüncü Yıl Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. REHA ERKOÇ
- Gluten sensitif enteropatili vakaların özellikleri antigliadin ve antiendomysium antikorların tanıdaki değeri
The Charecterisation of patients with gluten sensitive enteropathy, the role of antigliadin antibody and antiendomysium antibody in diagnosis
NAZIM ERGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ ÖZDEN
- Pelvik psödofraktürlerin MR görünümleri
Magnetic resonance imaging in osteomalacic pseudofractures of the pelvis
DENİZ ÇEBİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Radyoloji ve Nükleer Tıpİstanbul ÜniversitesiRadyodiagnostik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. KAYA KANBEROĞLU