Geri Dön

Nefrotik sendrom ve poststreptokoksik glomerulonefritli çocuklarda anjiotensin konverting enzim gen polimorfizminin yeri

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 129603
  2. Yazar: ÜMİT SIZMAZ ÇELİK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AYTÜL NOYAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: nefrotik sendrom, akut poststreptokoksik glomerulonefrit, ACE gen polimorfizmi IX, nephrotic syndrome, acute streptococcal glomerulonephritis, ACE gene polymorphism
  7. Yıl: 2003
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET NEFROTIK SENDROM VE POSTSTREPTOKOKSIK GLOMERULONEFRITLI ÇOCUKLARDA ANJİOTENSİN KONVERTİNG ENZİM GEN POLİMORFİZMİNİN YERİ Anjiotensin II, renal skar gelişiminde önemli rolü olan bir polipeptid olup, anjiotensin konverting enzim ile anjiotensin I'den transforme edilmektedir. Anjiotensin konverting enzim geninin 17 nolu kromozomun uzun kolunun 23. lokalizasyonunda tariflenmesinden sonra 16. intronunda insertion/deletion polimorfizmi tanımlanmıştır. Buna göre I/I, I/D ve D/D genotipleri belirlenmiş ve D/D genotipli bireylerde anjiotensin konverting enzim düzeyleri diğer genotiplere göre yüksek bulunmuştur. Son yıllarda özellikle vezikoüreteral reflü, diabetik nefropati, IgA nefropatisi gibi hastalıklarda bu genotipler çalışılarak D/D genotipi taşımanın hastalık ilerlemesinde riskli olduğu saptanmıştır. Bu çalışmadaki amacımız; çocukluk çağında sık görülen böbrek hastalıklarından nefrotik sendromda ve akut poststreptokoksik glomerulonefritte anjiotensin konverting enzim gen polimorfizminin rolünü belirlemektir. Çalışmada toplam 123 hasta ve 140 sağlıklı kontrol grubu değerlendirildi. Nefrotik sendromlu 71 hastanın 47' si erkek (%66), 24'ü kız (%34) iken, APSGN'li 52 hastanın 29'u (%56) erkek, 23'ü (%44) kız idi. Kontrol grubundaki 140 hastanın 83 'ü (%59) erkek, 57'si (%41) kız idi. Çalışmamızda nefrotik sendromlu grupta cinsiyet ve genotip-allel frekansı arasında fark bulunamadı (p>0.05). Aynı şekilde steroid cevabı ve genotip ve allel frekansı arasında da istatistiksel olarak fark yoktu (p>0.05). Steroide dirençli hastaların hiçbirinde I/I genotipine rastlanmadı. Hastalar tedaviye verdikleri cevap açısından değerlendirildiklerinde de genotip ve allel frekansı açısından fark bulunamadı (p>0.05). Ancak dikkati çeken bir bulgu olarak tedaviye cevapsız hastaların hiçbirinde I/I genotipine rastlanmazken bu hastalarda D/D genotipi %30 gibi önemli oranda yüksekti. Hasta ve kontrol grupları arasında genotip açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark gözlendi (p<0.05). Nefrotik sendromlu hasta grubunda D/D genotipine sahip olmak hastalanma riskini anlamlı ölçüde azaltmakta idi. APSGN grubu değerlendirildiğinde hastalığın klinik gidişi İle genotip ve allel frekansı açısından fark yoktu (p>0.05). Hasta grubu kendi içinde değerlendirildiğinde sistol ve diastol kan basınçları, ortalama arteryel kan basınçları ile genotip arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamadı (p>0.05). APSGN ve kontrol grubu genotipleri karşılaştırıldığında ise; vmistatiksel olarak anlamlı bir fark tespit edildi (p<0.05). I/I polimorfizmine sahip olmak ise hastalanma riskini anlamlı ölçüde azaltmaktaydı. Ancak sınırlı sayıda vaka ile yapılan bu çalışmadaki bulguların doğrulanması için çok merkezli ve daha fazla sayıda vakanın değerlendirildiği çalışmalara ihtiyaç vardır. Genetik teknolojisinin ilerlemesi ile birlikte bu ve benzer genotip yapılan aydınlatılacak ve tedavide yeni ufuklar açılacaktır.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT Angiotensin II is a polypeptide transformed from angiotensin I by angiotensin converting enzyme and has an important role in renal scar development. After its description at 23th position of long arm of 17* chromosome; insertion/deletion polymorphism was detected at 16* intron. According to this finding I/I, I/D, D/D genotypes were determined and ACE levels were found to be higher in D/D genotypes. In recent years it was found that having D/D genotype has risk for progression of disease in VUR, diabetic nephropathy and Ig A nephropathy. The aim of this study was to determine the role of angiotensin converting enzyme gene polymorphism in Nephrotic syndrome and Acute Poststreptococcal Gtomerulonephritis, common renal disease of childhood. In this study 123 patient and 140 healty control were evaluated. In nephrotic syndrome group 47 of 71 patient were male (66%), 24 were female (34%), and in APSGN group 29 of 52 patient were male (56%), 23 were female (44%). In control group 83 of 140 patient were male (59%) and 57 (41%) were female. In the study it was found that there was no significant difference in sexual and genotype-allel frequency in nephrotic group (p>0.05). Also no significant difference was found in steroid responce and genotype and allel frequency (p>0.05). In SRNS patient no I/I genotype were found. There was also no difference in genotype and allel frequency when we compared to the patients according to their responce to treatment (p>0.05). But although there was no I/I genotype in treatment non responsive group, D/D genotype was found to be as high as 30%. There was significant difference between patient and control group in respect to genotype (p<0.05). In the study when we evaluate the nephrotic syndrome group it was found that having D/D genotype was decreasing the risk of illness. In APSGN group, also there was no statistically difference between clinic, genotype and allel frequency (p>0.05). In patient group, there was also no difference between systolic and diastolic blood pressure, mean blood pressure, and genotype (p>0.05). By comparing APSGN and control group genotype; there was significant statistical difference was found (p<0.05). Having I/I polymorphism has reduced the illness risk significantly. In Nephrotic synrome and APSGN pathogenesis, there is more studies with more cases needed to show the place of polimorphism. With developing genetical technique genotypical structures will be detected and new approaches in treatment modalities will be found.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    175308

    Nefrotik sendrom ve sekonder amiloidozlu hastalarda kardiyak risk faktörlerinin karşılaştırılması

    Başlık çevirisi yok

    OSMAN CÜRE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    NefrolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KUDDUSİ CENGİZ

  2. Tez No

    129673

    Steroide duyarlı nefrotik sendrom ve fokal sedmental glomeruloskleroz tanılı çocuklarda lipid oksidasyon ve paraoksonaz 1/192 polimorfizmi değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    NEŞE KARAASLAN BIYIKLI

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Pediatri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HARİKA ALPAY

  3. Tez No

    22927

    Malign ve sirotik ascitlerin ayırıcı tanısında serum ascite albumin gradienti, ascite kolesterol ve ascite alpha 1 antitripsin düzeylerinin değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    FATİH ÖZÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1992

    GastroenterolojiTrakya Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÜLBİN DÖKMECİ

  4. Tez No

    3100

    Çeşitli böbrek hastalıklarında tedavi öncesi ve sonrası serum elektrolit ve protein değişiklikleri

    Başlık çevirisi yok

    YILDIZ KOÇYİĞİT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1988

    NefrolojiDicle Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. BELKIS AYDINOL

  5. Tez No

    118493

    Multiple myeloma hastalarında böbrek yetersizliği sıklığı ve klinik seyre etkileri

    The Prevalance of the renal failure in multiple myeloma patients and affects to the clinic course

    MURAT TANER GÜLŞEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Hematolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. SEVGİ KALAYOĞLU BEŞIŞIK

Geri Dön