Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'na başvuran ve çoklu hipofiz hormon eksikliği tanısı alan olguların başvuru ve izlem özelliklerinin belirlenmesi
Evaluation of the initial presentation and follow-up characteristics of patients diagnosed with multiple pituitary hormone deficiency at the Division of Pediatric Endocrinology, Ankara University Faculty of Medicine
- Tez No: 1021016
- Danışmanlar: PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Child Health and Diseases, Endocrinology and Metabolic Diseases
- Anahtar Kelimeler: Boy kısalığı, Hipofiz hastalıkları, Hipoglisemi, Hipopitüitarizm, Short stature, Pituitary diseases, Hypoglycemia, Hypopituitarism
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve Amaç: Doğumsal çoklu hipofiz hormon eksikliği (ÇHHE), nadir görülmekle birlikte ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bir endokrin bozuklukluğudur. Klinik bulguların ortaya çıkış zamanı ve hormon eksikliğinin derecesi, tanı sürecini ve hasta yönetimini etkileyebilir. Bu çalışmada, doğumsal ÇHHE tanısı alan hastalarda tanı sürecinde dikkate alınması gereken klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu tek merkezli, retrospektif, tanımlayıcı ve analitik çalışmada, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı'nda 2000–2024 yılları arasında doğumsal ÇHHE tanısı ile takip edilen 0–18 yaş aralığındaki 42 hastanın tıbbi kayıtları incelendi. Hastalar demografik, klinik, laboratuvar, radyolojik, genetik ve izlem özellikleri açısından değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya 25'i (%59,5) erkek ve 17'si (%40,5) kız olmak üzere toplam 42 hasta dahil edildi. Başvuru yaşı medyanı 4,7 yıl [çeyrekler arası aralık (IQR): 1,5–9,7], tanı yaşı medyanı 5,1 yıl (IQR: 0,9–11,1) ve medyan doğum ağırlığı 3070 g (IQR: 2590–3461) olarak saptandı. Doğum boyuna ilişkin sayısal veriler sınırlı olmakla birlikte mevcut kayıtlarda gestasyonel yaşa göre normal sınırlardaydı. En sık başvuru nedeni büyüme geriliği/boy kısalığı [28 hasta (%66,7)] olup bunu tiroid fonksiyon testlerinde bozukluk [23 hasta (%54,8)] ve hipoglisemi [14 hasta (%33,3)] izledi. Başvuru yakınmalarına göre medyan tanı yaşı; büyüme geriliği/boy kısalığı olanlarda 6,7 yıl (IQR: 2,9–12,7), tiroid fonksiyon testlerinde bozukluk olanlarda 2,9 yıl (IQR: 0,3–8,6), hipoglisemi olanlarda 1,3 yıl (IQR: 0,1–5,3), uzamış sarılık ve mikropenis saptananlarda 3,1 yıl (IQR: 0,2–10,5), inmemiş testis bulunanlarda ise 2,9 yıl (IQR: 0,2–11,5) idi. Başvuru sırasında vücut ağırlığı standart deviasyon skoru (SDS) medyanı -1,51 (IQR: -2,44 ile -0,29), boy SDS medyanı -2,41 (IQR: -3,45 ile -1,26) ve vücut kitle indeksi (VKİ) SDS medyanı -0,04 (IQR: -1,08 ile 1,06) olup cinsiyetler arasında fark yoktu. Olguların %50'sinde en az bir minör anomali saptandı. Tanı anında en sık hormon eksikliği tiroid stimülan hormon (TSH) eksikliği olup 36 hastada (%85,7) izlendi. Bunu büyüme hormonu (BH) eksikliği %78,6 (n=33) ve adrenokortikotropik hormon (ACTH) eksikliği %57,1 (n=24) saptandı. Daha nadir olarak prolaktin eksikliği %11,9 (n=5), gonadotropin eksikliği %7,1 (n=3) ve antidiüretik hormon (ADH) eksikliği %4,8 (n=2) hastada görüldü. En sık hormon eksikliği paterni BH+TSH+ACTH birlikteliği [12 hasta (%28,6)] olup, bunu BH+TSH birlikteliği [8 hasta (%19,0)] izledi. Hipofiz manyetik rezonans görüntüleme (MRG) incelemesinde olguların %69'unda Hipofiz Sapı Kesilme Sendromu (HSKS) saptandı. HSKS olan ve olmayan olgular arasında antropometrik özellikler açısından fark bulunmazken, hipoglisemi (p=0,03) ve mikropenis (p=0,001) HSKS grubunda daha sık görüldü. HSKS saptanan hastalarda BH+TSH+ACTH eksikliği içeren patern daha yüksek oranda izlendi (p<0,01). Hipofiz hormon/transkripsiyon faktörü mutasyonu açısından değerlendirilebilen 12 olgunun 5'inde (%41,7) klinik olarak anlamlı mutasyon saptandı (LHX3: n=2, PROP1: n=3). BH tedavisi alan hastalarda BH+TSH+ACTH eksikliği içeren patern ile diğer paternler arasında birinci ve ikinci yıl büyüme yanıtı açısından anlamlı fark saptanmadı (p>0,05). Sonuç: Doğumsal ÇHHE'de erken klinik bulgulara rağmen tanı yaşının geniş aralıkta değişmesi dikkatli klinik değerlendirme ve yakın izlemin önemini göstermektedir. HSKS sık görülmekte ve özellikle BH+TSH+ACTH eksikliği içeren paterni olan hastalarda daha yüksek oranda saptanmaktadır. Hipoglisemi ve mikropenis gibi erken bulguların varlığında yapısal hipofiz anomalileri ve ÇHHE akılda tutulmalıdır.
Özet (Çeviri)
Aim: Congenital combined pituitary hormone deficiency (CPHD) is a rare endocrine disorder that may cause serious morbidity. The timing of clinical presentation and the severity of hormone deficiencies may affect diagnosis and management. This study aimed to evaluate clinical and laboratory findings relevant to diagnosis in patients with congenital CPHD. Materials and methods: This single-center retrospective study reviewed the records of 42 patients aged 0–18 years followed for congenital CPHD at the Division of Pediatric Endocrinology, Ankara University Faculty of Medicine, between 2000 and 2024. Demographic, clinical, laboratory, radiological, genetic and follow-up data were evaluated. Results: The study included 25 males (59.5%) and 17 females (40.5%). Median age at presentation was 4.7 years [interquartile range (IQR): 1.5–9.7], median age at diagnosis was 5.1 years (IQR: 0.9–11.1), and median birth weight was 3070 g (IQR: 2590–3461). Birth length data were limited, but available records were normal for gestational age. The most common presenting complaint was growth failure/short stature [28 patients (66.7%)], followed by abnormal thyroid function tests [23 patients (54.8%)] and hypoglycemia [14 patients (33.3%)]. The most common presenting complaint was growth failure/short stature [28 patients (66.7%)], followed by abnormal thyroid function tests [23 patients (54.8%)] and hypoglycemia [14 patients (33.3%)]. Median age at diagnosis was 6.7 years (IQR: 2.9–12.7) in patients with growth failure/short stature, and 2.9, 1.3, 3.1, 3.1 and 2.9 years in those with abnormal thyroid function tests, hypoglycemia, prolonged jaundice, micropenis and undescended testes, respectively. At presentation, median weight standard deviation score (SDS), height SDS and body mass index (BMI) SDS were -1.51, -2.41 and -0.04, respectively, without sex-related differences. At least one minor anomaly was detected in 50% of patients. At diagnosis, thyroid-stimulating hormone (TSH) deficiency was the most common hormone deficiency [36 patients (85.7%)], followed by growth hormone (GH) [33 patients (78.6%)] and adrenocorticotropic hormone (ACTH) [24 patients (57.1%)] deficiencies. Prolactin, gonadotropin and antidiuretic hormone (ADH) deficiencies were less frequent [5 (11.9%), 3 (7.1%) and 2 (4.8%) patients, respectively]. The most common pattern was GH+TSH+ACTH deficiency [12 patients (28.6%)], followed by GH+TSH deficiency [8 patients (19.0%)]. Pituitary magnetic resonance imaging (MRI) showed pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) in 69% of patients; hypoglycemia (p=0.03), micropenis (p=0.001) and the GH+TSH+ACTH pattern (p<0.01) were more frequent in this group. Clinically significant mutations were detected in 5 of 12 patients (41.7%) evaluated for pituitary hormone/transcription factor mutations (LHX3: n=2, PROP1: n=3). First- and second-year growth responses to GH treatment did not differ significantly between patients with GH+TSH+ACTH deficiency and those with other patterns (p>0.05). Conclusions: Despite the presence of early clinical findings in congenital CPHD, the wide range of age at diagnosis highlights the importance of careful clinical evaluation and close follow-up. PSIS was a frequent radiological finding and was more commonly observed in patients with a hormone deficiency pattern including GH, TSH and ACTH deficiencies. Structural pituitary abnormalities and CPHD should be considered in the presence of early findings such as hypoglycemia and micropenis.
Benzer Tezler
- Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalına başvuran ve hipertiroidi tanısı alan olguların başvuru ve izlem özelliklerinin belirlenmesi
Evaluation of admission and follow-up features of the patients with hyperthyroidism who applied to Outpatient Clinic of Pediatric Endocrinology Department
CEREN YÜCEER PELİOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR
- 7-17 yaş grubu insüline bağımlı diyabetliler için geliştirilen beslenme eğitim modeli ve etkinliği
Başlık çevirisi yok
ÖZNUR YAŞIN
- Obez çocuk ve adolesanlarda fibroblast growth faktör (FGF) 21 düzeyinin glikoz metabolizması ve kemik mineral yoğunluğu ile ilişkisinin araştırılması
A study on the correlation between the fibroblast growth factor 21 (FGF21) levels on glucose metabolism and bone density among obese children andadolescents
FİLİZ AKDUMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR
- Puberte prekoks tanılı çocuklarda yaşam kalitesinin değerlendirilmesi
Evaluation of quality of life in children with precocious puberty
İLKAY NUR YILMAZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEHRA AYCAN
- Ankara'da kazalardan korunmuş bir alış veriş merkezi tasarımı
Başlık çevirisi yok
HASAN B. YÜKSEL
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Şehircilik ve Bölge PlanlamaGazi ÜniversitesiKazaların Çevresel ve Teknik Araştırması Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
METE ORER