Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında kas-iskelet sistemi tutulumları özellikleri
Musculoskeletal system involvement features in Familial Mediterranean Fever patients
- Tez No: 1010531
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE USLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmada, Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı almış ve kliniğimizde takip edilen, kas-iskelet sistemi tutulumu bulunan olguların prevalansı ile demografik özellikleri, genetik mutasyon profilleri, atak özellikleri, atak ve atak arası dönem laboratuvar bulguları, kas-iskelet sistemi tutulumunun klinik özellikleri, eşlik eden hastalıkları ve uygulanan tedavilere verdikleri yanıtların retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bunun yanı sıra, AAA'da izlenen kas-iskelet sistemi tutulumunun klinik ve laboratuvar özelliklerinin diğer aksiyal spondiloartropatiler ile karşılaştırılması, benzerlik ve farklılıkların ortaya konması ve böylece AAA'ya özgü kas-iskelet sistemi tutulum paterninin daha net tanımlanarak hastalığın klinik spektrumuna katkı sağlanması hedeflenmiştir. Gereç ve Yöntem: Çalışma, 01.01.2010-01.12.2024 tarihleri arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Polikliniği'ne başvuran, 18 yaş ve üzeri olup, Tel-Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı alan hastalar arasından, kas-iskelet sistemi tutulumu saptanan olgular belirlenmiş; bu hastaların klinik, genetik ve laboratuvar verileri hastane otomasyon sistemi ve hasta dosyaları aracılığıyla retrospektif olarak taranarak çalışma kapsamına alınmıştır. Anamnezinde bel ağrısı tanımlayan hastalar dosya kayıtları üzerinden yeniden değerlendirildi. İnflamatuvar bel ağrısı ASAS 2009 kriterlerine göre tanımlanmış; AAA'lı ve Manyetik rezonans görüntülemede (MRG) sakroiliit saptanan hastalar iki aşamalı olarak değerlendirildi. İlk aşamada radyografik inceleme yapıldı; bilateral evre ≥2 veya tek taraflı evre ≥3–4 sakroiliit varlığında hastalar radyografik aksiyel SpA olarak sınıflandırıldı. Radyografik kriterleri karşılamayan hastalar non-radyografik kabul edildi ve bu grupta HLA-B27 pozitif olanlar non-radyografik aksiyel SpA olarak değerlendirildi. HLA-B27 negatif olan hastalar ise spondiloartrit sınıflama kriterlerini karşılamayan ve AAA ile ilişkili sakroiliit olarak kabul edilerek ayrı bir grup halinde analiz edildi. Hastalar sakroiliit varlığına göre gruplandırılmış ve sakroiliitli AAA hastalarının klinik özellikleri spondiloartrit (SpA) tanılı hastalar ile karşılaştırılmıştır. Ayrıca eklem tutulum sayısına göre monoartrit, oligoartrit ve poliartrit alt grupları oluşturularak klinik, genetik ve laboratuvar parametreleri açısından değerlendirme yapılmıştır. Bulgular: Çalışmada Tel-Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı almış ve kas-iskelet sistemi tutulumu bulunan toplam 825 hasta değerlendirilmiştir. Olguların %63,5'i kadın olup kadın/erkek oranı 1,74 olarak saptanmıştır. Medyan tanı yaşı 24,5 yıl, medyan semptom başlangıç yaşı ise 19,3 yıl olarak bulunmuştur. Mutasyon analizi bulunan hastaların %79,8'inde en az bir MEFV gen varyantı saptanmış olup en sık görülen varyant M694V olmuştur. Genotipik dağılım incelendiğinde özellikle ekzon 10 varyantlarının kohortta baskın olduğu görülmüştür. Kas-iskelet sistemi bulguları değerlendirildiğinde hastaların önemli bir kısmında artralji ve artrit saptanmış; eklem tutulumunun çoğunlukla monoartrit veya oligoartrit paterninde ve alt ekstremite ağırlıklı olduğu görülmüştür. Sakroiliiti olan hastalarda artralji ve artrit oranlarının daha yüksek olduğu, ayrıca takip döneminde amiloidoz sıklığının daha yüksek bulunduğu saptanmıştır. Sakroiliitli AAA hastaları ile SpA tanılı hastalar karşılaştırıldığında klinik semptom dağılımı açısından önemli ölçüde örtüşen özellikler saptanmıştır. Tedavi özellikleri incelendiğinde kolşisin temel tedavi seçeneği olup kolşisin direnci %12,5 oranında izlenmiştir. Kolşisin dirençli hastalarda IL-1 inhibitörleri ve TNF inhibitörleri kullanılan başlıca biyolojik tedavi seçenekleri olmuştur. Sonuç: Bu çalışmada AAA'da kas-iskelet sistemi tutulumunun geniş bir klinik spektrum içinde seyrettiği ve çoğunlukla monoartiküler veya oligoartiküler, alt ekstremite ağırlıklı bir patern gösterdiği saptanmıştır. Sakroiliit varlığının daha belirgin ve kalıcı kas-iskelet sistemi tutulumu ile ilişkili olabileceği görülmüş, ayrıca sakroiliitli AAA hastalarının klinik özelliklerinin spondiloartrit spektrumu ile önemli ölçüde örtüşebildiği gösterilmiştir. Genetik analizler kas-iskelet sistemi fenotipinin tek bir MEFV varyantı ile açıklanamayacağını ve genotip-fenotip ilişkisinin çok faktörlü bir yapı gösterdiğini düşündürmektedir. Bu bulgular AAA'da aksiyel ve periferik kas-iskelet sistemi tutulumunun hastalık fenotipinin önemli bir bileşeni olduğunu ve klinik değerlendirmede spondiloartrit spektrumu ile ilişkili özelliklerin dikkate alınması gerektiğini ortaya koymaktadır.
Özet (Çeviri)
Objectives: In this study, the prevalence of musculoskeletal involvement, as well as the demographic characteristics, genetic mutation profiles, attack features, laboratory findings during attack and attack-free periods, clinical characteristics of musculoskeletal involvement, comorbidities, and treatment responses of patients diagnosed with Familial Mediterranean Fever (FMF) and followed in our clinic were retrospectively evaluated. In addition, the clinical and laboratory characteristics of musculoskeletal involvement observed in FMF were compared with those of other axial spondyloarthropathies in order to identify similarities and differences, and thereby to more clearly define the musculoskeletal involvement pattern specific to FMF and contribute to the clinical spectrum of the disease. Materials and Methods: Study patients were selected from individuals aged ≥18 years who presented to the Ankara University Faculty of Medicine Rheumatology Outpatient Clinic between 01.01.2010 and 12.01.2024 and were diagnosed with Familial Mediterranean Fever according to the Tel-Hashomer criteria. Among these, cases with musculoskeletal involvement were identified, and their clinical, genetic, and laboratory data were retrospectively reviewed and included in the study using the hospital information system and patient medical records. Patients who reported low back pain in their medical history were re-evaluated based on medical records. Inflammatory back pain was defined according to the ASAS 2009 criteria. Patients with FMF and sacroiliitis detected on Magnetic Resonance Imaging (MRI) were evaluated in a two-step approach. In the first step, radiographic evaluation was performed; patients with bilateral grade ≥2 or unilateral grade 3–4 sacroiliitis were classified as having radiographic axial spondyloarthritis. Patients who did not meet the radiographic criteria were considered non-radiographic, and within this group, those who were HLA-B27 positive were classified as having non-radiographic axial spondyloarthritis. Patients who were HLA-B27 negative were considered as not fulfilling the classification criteria for spondyloarthritis and were classified as having sacroiliitis associated with FMF, and were analyzed as a separate group. Patients were stratified according to the presence of sacroiliitis and the clinical characteristics of FMF patients with sacroiliitis were compared with those of patients diagnosed with spondyloarthritis (SpA). In addition, patients were categorized into monoarthritis, oligoarthritis, and polyarthritis subgroups according to the number of involved joints and clinical, genetic, and laboratory parameters were evaluated accordingly. Results: A total of 825 patients diagnosed with FMF according to the Tel-Hashomer criteria and presenting with musculoskeletal involvement were included in the study. Of the patients, 63.5% were female and the female-to-male ratio was 1.74. The median age at diagnosis was 24.5 years and the median age at symptom onset was 19.3 years. Among patients who underwent mutation analysis, 79.8% had at least one MEFV gene variant and the most frequently detected variant was M694V. Genotypic distribution showed a predominance of exon 10 variants within the cohort. Evaluation of musculoskeletal manifestations revealed that a substantial proportion of patients had arthralgia and arthritis and joint involvement most commonly followed a monoarthritis or oligoarthritis pattern with predominant involvement of the lower extremities. Patients with sacroiliitis had higher rates of arthralgia and arthritis and a higher prevalence of amyloidosis was observed during follow-up in this group. When FMF patients with sacroiliitis were compared with patients diagnosed with spondyloarthritis , the distribution of clinical symptoms showed considerable overlap between the two groups. Regarding treatment characteristics, colchicine was the main therapeutic agent and colchicine resistance was observed in 12.5% of patients. In colchicine-resistant cases IL-1 inhibitors and TNF inhibitors were the main biological treatment options. Conclusion: This study demonstrated that musculoskeletal involvement in FMF presents within a broad clinical spectrum and most commonly shows a monoarticular or oligoarticular pattern with predominant lower extremity involvement. The presence of sacroiliitis appears to be associated with more pronounced and persistent musculoskeletal manifestations and the clinical characteristics of FMF patients with sacroiliitis show significant overlap with the spondyloarthritis spectrum. Genetic analyses suggest that the musculoskeletal phenotype in FMF cannot be explained by a single MEFV variant and that the genotype–phenotype relationship is multifactorial. These findings indicate that axial and peripheral musculoskeletal involvement represents an important component of the FMF phenotype and that clinical evaluation should consider features related to the spondyloarthritis spectrum.
Benzer Tezler
- Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı ile izlenen hastaların kas iskelet sistem bulgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
KÜBRA TÜRKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA AYDIN
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında kas iskelet sistem bulguları ile FMF 50 skoru ilişkisi
Relationship between muscle skeletal system findings and FMF 50 score in family mediterranean fever patients
YASEMİN ÖZTÜRK MUHCU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. MUSTAFA KAPLAN
- Ailevi akdeniz ateşi (AAA) tanılı çocuk hastaların atak anında kas-iskelet sistem bulgularının değerlendirilmesi
Child diagnosed with family mediterranean fever (FMF)muscle-skeleton system at the time of attack of patientsevaluation of findings
BÜŞRA ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
- Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında eklem tutulum sıklığı, akut/kronik artrit ayrımı ve genetik mutasyon çeşitlerinin eklem tutulumu üzerine etkisi
Başlık çevirisi yok
BÜŞRA IŞILAY GÖKÇE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİHAL ŞAHİN
DOÇ. DR. NİCEL YILDIZ SİLAHLI
- Ailesel akdeniz ateşinde kas iskelet sistem bulguları ve kolşisin direncinin etkisi
Musculoskeletal findings and effect of colchicine resistance in familial mediterranean fever
MERVE TANRISEVER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BANU ÇELİKEL ACAR