Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı ile izlenen hastaların kas iskelet sistem bulgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 1021167
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FATMA AYDIN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz ateşi, çocukluk çağı, kas-iskelet sistemi bulguları, artrit, Familial Mediterranean fever, childhood, musculoskeletal manifestations, arthritis
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) çocukluk çağında sık görülen, tekrarlayan ateş ve serozit atakları ile karakterize monogenik otoinflamatuvar bir hastalıktır. Kas-iskelet sistemi bulguları hastalığın önemli klinik özellikleri arasında yer almakta olup, hastalık şiddeti ve prognoz ile ilişkilidir. Bu çalışmada, AAA tanısıyla izlenen çocuk hastalarda kas-iskelet sistemi bulgularının sıklığı, klinik özellikleri, ilişkili faktörler ve tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya, Mart 2015 – Mart 2025 tarihleri arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı'nda AAA tanısıyla izlenen 467 çocuk hasta dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, klinik bulguları, laboratuvar sonuçları, görüntüleme incelemeleri, genetik analizleri, hastalık şiddet skorları ve tedavi özellikleri hasta dosyalarından geriye dönük olarak değerlendirildi. Kas-iskelet sistemi bulguları ile ilişkili faktörler istatistiksel yöntemlerle analiz edildi. Bulgular: Çalışmaya alınan 467 hastanın 239'u (%51,2) kız, 228'i (%48,8) erkekti. Semptom başlangıç yaşı medyan 2,9 yıl, tanı yaşı medyan 5,8 yıl ve tanı gecikme süresi medyan 22 ay olarak bulundu. Atak döneminde en sık görülen bulgular ateş (%91,2), karın ağrısı (%90,6), artralji (69,8), miyalji (54,6), göğüs ağrısı (%34,5) ve artrit (%19,9) idi. Hastaların %79,2'sinde en az bir kas-iskelet sistemi bulgusu saptandı. Akut artrit 93 hastada (%19,9) görülmüş olup en sık ayak bileği ve diz eklemleri tutulmuştu. Kronik artrit beş hastada (%1,1), sakroiliit 16 hastada (%3,4), egzersiz sonrası bacak ağrısı ise 217 hastada (%46,5) saptandı. Genetik incelemede en sık mutasyon M694V homozigotluğu (%29,6) olarak belirlendi. Hastaların %7,7'sinde kolşisin direnci, %18,8'inde subklinik inflamasyon saptanırken, amiloidoz yalnızca bir hastada (%0,2) görüldü. Kas-iskelet sistemi bulgusu olan hastalarda hastalık şiddeti, subklinik inflamasyon, kolşisin direnci ve M694V homozigot varyant oranı anlamlı olarak daha yüksek bulundu. Çok değişkenli analizde, tanı anında orta-ağır hastalık şiddetine sahip olmanın kas-iskelet sistemi tutulumu riskini 2,6 kat; M694V homozigot varyant varlığının 5 kat ve kolşisin direncinin ise yaklaşık 10 kat artırdığı gösterildi. Akut artritli hastalarda hastalık şiddeti, subklinik inflamasyon sıklığı ve 10.ekzonda iki alel mutasyon varlığı oranı daha yüksek bulundu. Ayrıca artralji, miyalji, erizipel benzeri eritem (ELE), egzersiz sonrası bacak ağrısı ve entezit bu grupta daha sık görüldü. Egzersiz sonrası bacak ağrısı bulunan hastalarda son başvurudaki orta-ağır hastalık şiddeti, subklinik inflamasyon ve kolşisin direnci oranları anlamlı olarak daha yüksekti. Sakroiliitli hastalarda periferik kas-iskelet sistemi yakınmaları daha belirgin olmakla birlikte, çift alel 10.ekzon mutasyonu ve M694V ilişkisi istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı. Sonuç: Bu çalışma, çocukluk çağı AAA hastalarında kas-iskelet sistemi bulgularının oldukça yaygın ve çeşitli olduğunu ve daha yüksek hastalık şiddeti, subklinik inflamasyon, kolşisin direnci ve M694V homozigotluğu ile ilişkili olduğunu göstermiştir. Özellikle egzersiz sonrası bacak ağrısı, artrit, entezit, sakroiliit gibi bulguların birlikte görülmesi, daha ağır hastalık seyri ile ilişkili bir“kas-iskelet sistemi baskın fenotip”varlığını düşündürmektedir. Bu nedenle AAA tanılı çocuklarda kas-iskelet sistemi yakınmalarının ayrıntılı olarak değerlendirilmesi, eşlik eden tutulumların aktif olarak araştırılması ve yüksek riskli hastaların yakın izlenmesi önem taşımaktadır.
Özet (Çeviri)
Introduction and Aim: Familial Mediterranean Fever (FMF) is a monogenic autoinflammatory disease characterized by recurrent episodes of fever and serositis and is commonly encountered during childhood. Muskuloskeletal manifestations constitute one of the major clinical features of the disease and may be assosciated with disease severity and prognosis. The aim of this study was to evaluate the frequency, clinical characteristics, associated factors, and treatment outcomes of muskuloskeletal manifestations in pediatric patients followed with a diagnosis of FMF. Materials and Methods: This retrospective study included 467 pediatric patients diagnosed with FMF who were followed at the Department of Pediatric Rheumatology, Ankara University Faculty of Medicine, between March 2015 and March 2025. Demographic characteristics, clinical findings, laboratory results, imaging studies, genetic analyses, disease severity scores, and treatment characteristics were retrospectively reviewed from medical records. Factors associated with musculoskeletal manifestations were analyzed using statistical methods. Results: Of the 467 patients included in the study, 239 (51,2%) were female and 228 (48,8%) were male. The median age at symptom onset was 2,9 years, the median age at diagnosis was 5,8 years, and the median diagnostic delay was 22 months.The most common manifestations during attacks were fever (91,2%), abdominal pain (90,6%), arthralgia (69,8%), myalgia (54,6%), chest pain (34,5%), and arthritis (19,9%). At least one musculoskeletal manifestation was identified in 79,2% of the patients. Acute arthritis was observed in 93 patients (19,9%), with the ankle and knee being the most frequently involved joints.Chronic arthritis was identified in five patients (1,1%), sacroiliitis in 16 patients (3,4%), and exertional leg pain in 217 patients (46,5%). The most common genetic finding was homozygous M694V mutation (29,6%). Colchicine resistance was detected in 7,7% of the patient, subclinical inflammation in 18,8%, and amyloidosis in only one patient (0,2%). Patients with musculoskeleteal manifestation had significantly higer disease severity, subclinical inflammation, M694V homozygous variants and colchicine resistance rates. Multivariate analysis showed that moderate-to-severe disease severity at diagnosis increased the risk of musculoskeletal involvement by 2.6-fold. M694V homozygous variants increased the risk by 5-fold, and colchicine resistance by approximately 10-fold.Patients with acute arthritis had higher disease severity, a higher frequency of subclinical inflammation, and a higher rate of biallelic exon 10 mutations. In addition, arthralgia, myalgia, erysipelas-like erythema, exertional leg pain had significantly higher rates of moderate-to-severe disease severity at the last visit, subclinical inflammation, and colchicine resistance. Although peripheral musculoskeletal manifestations were more prominent in patients with sacroiliitis, the associations with biallelic exon 10 mutations and M694V were not statistically significant. Conclusion: This study demonstrated that musculoskeletal manifestations are highly prevalent in pediatric patients with FMF and are associated with higher disease severity, subclinical inflammation, and colchicine resistance. In particular, the coexistence of manifestations such as exertional leg pain, arthritis, enthesitis, and sacroiliitis suggest the presence of a“musculoskeletal-predominant phenotype”associated with a more severe disease course. Therefore, detailed evaluation of musculoskeletal symptoms, active investigation of concomitant musculoskeletal involvement, and close follow-up of high-risk patients are of great importance in children diagnosed with FMF.
Benzer Tezler
- Ailevi akdeniz ateşi olan çocuklarda genotip fenotip ilişkisi
Relationship between genotype and fenotype in children with familial mediterranean fever
SEDA ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEYNEP BİRSİN ÖZÇAKAR
- Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında kas-iskelet sistemi tutulumları özellikleri
Musculoskeletal system involvement features in Familial Mediterranean Fever patients
GÖZDENUR ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
İç HastalıklarıAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE USLU
- Gelişim nörolojisi polikliniğine başvuran nöral tüp defektli olgularda prospektif bir inceleme
Başlık çevirisi yok
İLKBAHAR EMİNE GÜLTEKİN
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiAile Sağlığı Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELÇUK APAK
- Tokat ili merkez ilçesi tarım işletmelerinde işgücü varlığı ve değerlendirme durumu üzerine bir araştırma
Başlık çevirisi yok
KEMAL ESENGÜN
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
ZiraatCumhuriyet ÜniversitesiTarım Ekonomisi Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AHMET ERKUŞ