Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında eklem tutulum sıklığı, akut/kronik artrit ayrımı ve genetik mutasyon çeşitlerinin eklem tutulumu üzerine etkisi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 988580
- Danışmanlar: DOÇ. DR. NİHAL ŞAHİN, DOÇ. DR. NİCEL YILDIZ SİLAHLI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, kas-iskelet sistem tutulumu, artrit, MEFV, kolşisin, Familial Mediterranean Fever, musculoskeletal system involvement, arthritis, MEFV, colchicine
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), otozomal resesif geçiş gösteren ve en sık rastlanan monogenik otoinflamatuar hastalıklardan biridir. Klinik tablo genellikle tekrarlayan ateş atakları, yaygın karın ve göğüs ağrısı ile erizipel benzeri deri döküntüleri ile karakterizedir. Bunun yanı sıra, AAA hastalarında eklem tutulumu da önemli ve sık karşılaşılan bir klinik bulgudur. Eklem tutulumu çoğunlukla geçici monoartrit veya oligoartrit şeklinde ortaya çıkmaktadır ve en sık diz ve ayak bileği gibi alt ekstremite büyük eklemleri etkilenir. Ancak bazı olgularda kronik artrit de gelişebilmektedir. Bu tez çalışmasının temel amacı, AAA tanısı almış pediatrik olguların klinik özelliklerini ayrıntılı biçimde incelemek, eklem tutulumuna ilişkin bulguları değerlendirmek, artritin sıklığını ve klinik yansımalarını ortaya koymak ve ayrıca MEFV geninde saptanan varyantların bu bulgular üzerindeki olası etkilerini analiz etmektir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, Kocaeli Üniversitesi Klinik Araştırmalar Etik Kurulu'ndan onay alındıktan sonra, Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı'nda yürütülmüştür. Çalışmaya, 2007–2025 yılları arasında Kocaeli Üniversitesi Pediatrik Romatoloji polikliniğine başvuran ve AAA tanısı almış, 18 yaş altı toplam 500 hasta dahil edilmiştir. Hastaların demografik bilgileri, klinik bulguları, eklem bulguları, laboratuvar bulguları, genetik bulguları, tedavi yöntemleri, aile öyküsü, hastalık aktivite değerlendirilmesine ait verileri, geriye dönük olarak elektronik dosyaların incelenmesi yoluyla elde edilmiştir. Elde edilen veriler, SPSS (Statistical Package for the Social Sciences) programı, versiyon 22.0 (IBM Corp., Armonk, NY, ABD) kullanılarak analiz edilmiştir. Sürekli değişkenlerin normal dağılımı Kolmogorov-Smirnov testi ile değerlendirilmiştir. Bulgular: Hastaların 262'si (%52,4) erkek, 238'i (%47,6) kız olmak üzere toplam 500 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalarda en sık görülen klinik bulgu oranında %83,2 karın ağrısı ve %72,8 oranında ateş olmuştur. Çalışmamızda 261 hastada (%52,2) eklem bulgusu saptanmış olup, bu hastaların 157'sinde (%31,4) artralji, 104'ünde (%20,8) artrit ve %19,4'ünde miyalji tespit edilmiştir. %4 ishal, %1,4 döküntü, %0,4 plörit ve %0,2 oranında orşit görülmüştür. Hiçbir hastada amiloidoz gözlenmemiştir. Çalışmamızda istatistiksel olarak anlamlı fark saptanan başlıklar; kolşisin sonrası atak sayısının belirgin azalması, ateş yüksekliğinin ve karın ağrısının artrit olmayan hastalarda daha sık görülmesi, eklem tutulumu olan hastalarda kolşisin sonrası atak sayısının daha yüksek seyretmesi, artriti olanlarda daha yüksek doz kolşisin kullanması ve daha çok kolşisin dirençi göstermesi, tedavi sonrası hastalık şiddet skorlarının azalması, atak sırasında artritli hastalarda CRP değerinin belirgin daha yüksek olması, artriti olan hastalarda daha yüksek oranda ekzon 10 homozigot mutasyon görülmesi ve biyolojik tedavi oranın daha yüksek saptanması olmuştur. Çalışmamızda artrit görülen hastaların %83,7 oranında akut artrit, %9,6 oranında kronik artrit, %6,7 oranında ise hem akut hem kronik artrit görülmüştür. En sık tutulan eklemlere baktığımızda, %55,7 oranında ayak bileği, %44,8 oranında diz, %15,3 oranında kalça eklemi olduğu görülmüştür. Sonuç: Ailesel Akdeniz Ateşi'nde en sık karşılaşılan bulgular karın ağrısı ve ateş olmakla birlikte, hastalığın eklem tutulumuyla da seyredebildiği göz önünde bulundurulmalıdır Nadiren artrit, hastalığın tek veya ilk bulgusu olarak ortaya çıkabilmektedir. Bu durum, tanının gecikmesine ve hastalığın başlangıçta yanlış yönlendirilmesine neden olabilmektedir. Kas-iskelet sistemi tutulumu, sıklıkla ekzon 10 mutasyonu ile ilişkilendirilmiştir.
Özet (Çeviri)
Objective: Familial Mediterranean Fever (FMF) is one of the most common monogenic autoinflammatory diseases, inherited in an autosomal recessive manner. The clinical presentation is generally characterized by recurrent fever attacks, widespread abdominal and chest pain, and erysipelas-like skin rashes. Furthermore, joint involvement is an important and frequent clinical finding in FMF patients. Joint involvement most often manifests as transient monoarthritis or oligoarthritis, and the large joints of the lower extremities, such as the knee and ankle, are most commonly affected. However, chronic arthritis can also develop in some cases. The primary objective of this thesis is to examine in detail the clinical features of pediatric cases diagnosed with FMF, to evaluate the findings related to joint involvement, to reveal the frequency and clinical manifestations of arthritis, and to analyze the potential effects of variants detected in the MEFV gene on these findings. Materials and Methods: This study was conducted in the Division of Pediatric Rheumatology, Department of Child Health and Diseases, Kocaeli University Faculty of Medicine, after receiving approval from the Kocaeli University Clinical Research Ethics Committee. A total of 500 patients under the age of 18 who were diagnosed with FMF and presented to the Kocaeli University Pediatric Rheumatology outpatient clinic between 2007 and 2025 were included in the study. Data on demographic information, clinical findings, joint findings, laboratory findings, genetic findings, treatment methods, family history, and disease activity assessment were obtained retrospectively through electronic file review. The obtained data were analyzed using SPSS (Statistical Package for the Social Sciences) program, version 22.0 (IBM Corp., Armonk, NY, USA). Normal distribution of continuous variables was assessed using the Kolmogorov-Smirnov test. Results: A total of 500 patients were included in the study; 262 (52.4%) were male and 238 (47.6%) were female. The most common clinical findings were abdominal pain (83.2%) and fever (72.8%). Joint findings were detected in 261 patients (52.2%) in our study, with arthralgia in 157 (31.4%), arthritis in 104 (20.8%), and myalgia in 19.4%. Diarrhea was observed in 4%, rash in 1.4%, pleuritis in 0.4%, and orchitis in 0.2%. Amyloidosis was not observed in any patient. Statistically significant differences were found in our study; a significant decrease in the number of attacks after colchicine, a higher frequency of fever and abdominal pain in patients without arthritis, a higher number of attacks after colchicine in patients with joint involvement, higher doses of colchicine use and greater colchicine resistance in patients with arthritis, decreased disease severity scores after treatment, a significantly higher CRP value in patients with arthritis during attacks, a higher rate of exon 10 homozygous mutations in patients with arthritis, and a higher rate of biological treatment. In our study, 83.7% of patients with arthritis had acute arthritis, 9.6% had chronic arthritis, and 6.7% had both acute and chronic arthritis. The most commonly affected joints were the ankle (55.7%), the knee (44.8%), and the hip (15.3%). Conclusion: Ailesel Akdeniz Ateşi'nde en sık karşılaşılan bulgular karın ağrısı ve ateş olmakla birlikte, hastalığın eklem tutulumuyla da seyredebildiği göz önünde bulundurulmalıdır Nadiren artrit, hastalığın tek veya ilk bulgusu olarak ortaya çıkabilmektedir. Bu durum, tanının gecikmesine ve hastalığın başlangıçta yanlış yönlendirilmesine neden olabilmektedir. Kas-iskelet sistemi tutulumu, sıklıkla ekzon 10 mutasyonu ile ilişkilendirilmiştir.
Benzer Tezler
- Gelişim nörolojisi polikliniğine başvuran nöral tüp defektli olgularda prospektif bir inceleme
Başlık çevirisi yok
İLKBAHAR EMİNE GÜLTEKİN
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiAile Sağlığı Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELÇUK APAK
- Tokat ili merkez ilçesi tarım işletmelerinde işgücü varlığı ve değerlendirme durumu üzerine bir araştırma
Başlık çevirisi yok
KEMAL ESENGÜN
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
ZiraatCumhuriyet ÜniversitesiTarım Ekonomisi Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AHMET ERKUŞ
- Çanakkale ve çevresi carnivora fosilleri paleontoloji, biyostratigrafi paleoekoloji ve paleocoğrafya
Başlık çevirisi yok
FERAL ARSLAN