Pediatrik ailesel Akdeniz Ateşi hastalarda CD40 polimorfizmi
CD40 gene polymorphisms in pediatric patients with familial Mediterranean fever
- Tez No: 1000545
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SELAHADDİN TEKEŞ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Genetik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Medical Biology, Genetics, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Ailesel akdeniz ateşi (FMF) resesif olarak kalıtılan otoinflamatuar bir hastalıktır. FMF birçok klinik semptomun kombinasyonunun görüldüğü bir hastalık olup genetik ve genetik olmayan risk faktörlerinin çoğu ile ilişkili olabilmektedir. Lokal ve sistemik inflamatuvar cevaplara katılan ve bağışıklık sisteminin düzenlenmesinde kritik rol oynayan CD40 geninde meydana gelen tek nükleotid polimorfizmleri bir çok hastalıkla ilşikilendirilmiştir. Çalışmamızda CD40 polimorfizmlerinin hastalığın patogenezinde bir etkisinin olup olmadığının araştırılmasını amaçladık. Gereç ve Yöntem: Hasta grubunda MEFV (Mediterranean Fever) geninde meydana gelen yaygın mutasyon verileri pyro-sekans analizi ile elde edildi. Hasta ve kontrol gruplarında CD40 genindeki Tek Nukleotid Polimorfizmlerinin (Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs) genotiplemesi için Real-Time PCR' da rs1883832 ve rs4810485 SNP genotipleme probları kullanıldı. Bulgular: Çalışmamızda MEFV geninin yaygın mutasyon analizi sonucunda en sık görülen mutasyonlar E148Q (%33,6) ve M694V (23,4) mutasyonları olmuştur. CD40 genine ait rs1883832 tek nükleotid polimorfizm analizi sonucu hasta grubunun %43,0' ünde CC, %56,0' sında CT ve %1,0' inde TT genotipleri saptanırken kontrol grubunda ise %47,0' sinde CC ve %53,0' ünde CT genotipleri saptandı. CD40 genine ait rs4810485 tek nükleotid polimorfizm analizi sonucu hasta grubunun %43,0' ünde GG, %43,0' ünde GT ve %14,0' ünde TT genotipleri saptanırken kontrol grubunda ise %47,0' sinde GG, %45,0' inde GT ve %8,0' inde TT genotipleri saptandı. Her iki tek nükleotid polimorfizmi içinde hasta ve kontrol grupları arasında istatistiksel bir fark saptanmadı (p>0.05). Sonuç: Çalışmamızda FMF hastalığı ve CD40 geninin rs1883832 ve rs4810485 tek nükleotid polimorfizmleri arasında anlamlı bir fark saptanmamıştır. Çalışmamız mevcut literatür bilgilerimize göre ülkemizde FMF çocuk yaş grubunda yapılan ilk çalışma olması bakımından önemlidir.
Özet (Çeviri)
Aim: Familial Mediterranean fever (FMF) is a recessively inherited autoinflammatory disease. FMF is a disease with a combination of many clinical symptoms and may be associated with most genetic and non-genetic risk factors. Single nucleotide polymorphisms in the CD40 gene, which participates in local and systemic inflammatory responses, play a critical role in the regulation of the immune system, have been associated with many diseases. In our study, we aimed to investigate whether CD40 polymorphisms have an effect on the pathogenesis of the disease. Material and Method: Common mutations in the MEFV (Mediterranean Fever) gene in patients were obtained by pyro-sequence analysis. TaqMan genotyping probes of rs1883832 and rs4810485 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) were used in Real-Time PCR for genotyping of SNPs in CD40 gene for patient and control groups. Results: In our study, E148Q (33.6%) and M694V (23.4) mutations were the most common mutations as a result of the mutation analysis of the MEFV gene. As a result of rs1883832 single nucleotide polymorphism analysis of CD40 gene, CC genotypes were detected in 43.0%, CT in 56.0% and TT in 1.0% of the patient group, whereas CC genotypes were detected in 47.0% and CT in 53.0% of the control group. As a result of rs4810485 single nucleotide polymorphism analysis of CD40 gene, GG genotypes were detected in 43.0%, GT in 43.0% and TT in 14.0% of the patient group, whereas GG genotypes were detected in 47.0%, GT in 45,0% and TT in 8.0% of the control group. There was no statistical difference between the patient and control groups in both single nucleotide polymorphisms (p>0.05). Conclusion: In the light of the data obtained in our study, there was no significant correlation between FMF disease and CD40 gene rs1883832 and rs4810485 single nucleotide polymorphisms. According to our current literature knowledge, our study is important in terms of being the first study conducted in the pediatric patient with FMF in our country.
Benzer Tezler
- Ailesel akdeniz ateşi olan hastalarda üst solunum yolu enfeksiyon sıklığı, nedenleri ve mannoz bağlayıcı lektinle ilişkisi
Frequency and causes of respiratory tract infections and its association with mannose-binding lectin in patients with familial mediterranean fever
MELİH HANGÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMA AKMAN
- Pediatrik romatoloji kliniğinde takip edilen ailevi Akdeniz ateşi dışı otoinflamatuar hastalık tanısı alan olguların değerlendirilmesi
Evaluation of cases diagnosed with autoinflammatory disease without familial mediterranean fever WHO were followed up in pediatric rheumatology clinic
GİZEM MARDİNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
- Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuklarda genotip-fenotip ilişkisi: Tek merkez deneyimi
Genotype-phenotype correlation in children with familial Mediterranean fever: Single center experience
MUHAMMED TEKTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEMANUR ÖZDEL
- Ailevi akdeniz ateşi (AAA) tanılı çocuk hastaların atak anında kas-iskelet sistem bulgularının değerlendirilmesi
Child diagnosed with family mediterranean fever (FMF)muscle-skeleton system at the time of attack of patientsevaluation of findings
BÜŞRA ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
- Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında eklem tutulum sıklığı, akut/kronik artrit ayrımı ve genetik mutasyon çeşitlerinin eklem tutulumu üzerine etkisi
Başlık çevirisi yok
BÜŞRA IŞILAY GÖKÇE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİHAL ŞAHİN
DOÇ. DR. NİCEL YILDIZ SİLAHLI