Erişkin fenilketonürili hastalarda nutrisyonel ve kardiyometabolik komorbiditelerin retrospektif olarak araştırılması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 986420
- Danışmanlar: PROF. DR. NUR ARSLAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Fenilketonüri, PAH eksikliği ile karakterize otozomal resesif bir aminoasit metabolizması bozukluğudur. Yaşam boyu fenilalanin kısıtlı beslenme modeli, doğal protein alımının azalması, diyet çeşitliliğinin sınırlanması ve enerji dengesizlikleri nedeniyle hastalarda mikrobesin eksikliklerine, kardiyometabolik risklerin artmasına yol açabilmektedir. Çalışmamızda Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı'nda takip edilen 18 yaş ve üzeri 90 PKU hastasının klinik, biyokimyasal ve görüntüleme bulgularının değerlendirilerek komorbid durumlarla ilişkilerinin ortaya konulması amaçlanmıştır. Çalışmamıza klasik PKU tanılı, diyet tedavisi uygulayan ve düzenli takip edilen 18 yaş ve üzeri 90 hasta dahil edildi. Hastalar son üç başvurusundaki plazma Phe düzeyi ortalamasına göre Phe <10 mg/dL olan hastalar iyi, Phe ≥10 mg/dL olanlar kötü metabolik kontrol olarak kabul edildi. Antropometrik sınıflama VKİ'ne göre yapılarak malnutrisyon, normal ve obezite grupları oluşturuldu. Metabolik kontrol ve antropometrik durum; yaş , cinsiyet ,lipid profili, hematolojik parametreler, mikronutrient düzeyleri, kan basıncı, ultrasonografi bulguları ile karşılaştırıldı ve nöropsikiyatrik komorbiditeler incelendi. Tanımlayıcı istatistiklerin yanı sıra iki grup arasındaki farklılıklar ve ilişkiler uygun parametrik ya da non-parametrik testler kullanılarak analiz edildi. p<0.05 değerleri istatistiksel anlamlı kabul edildi. Obezitenin dislipidemi ile anlamlı ilişkili olduğu, obez hastalarda trigliserit, total kolesterol ve LDL düzeylerinin daha yüksek, HDL düzeylerinin daha düşük olduğu görüldü. Malnutrisyon ve obezite oranının kadınlarda daha sık izlendiği saptandı. Metabolik kontrol ile cinsiyet, VKİ, kan basıncı, HbA1c, hematolojik parametreler ve mikrobesin düzeyleri arasında anlamlı ilişki bulunmadı. Sapropterin tedavisinin metabolik veya antropometrik durum üzerinde belirgin etkisi olmadığı görüldü. Homosistein düzeyleri B12 vitamini ile negatif ilişkiliyken, metabolik kontrol veya antropometrik sınıflama ile ilişki göstermedi. Hipertansiyonun metabolik kontrol, cinsiyet ve VKİ ile ilişkisi olmadığı, mikronutrient eksikliklerinin de yaygın olmakla birlikte metabolik ve antropometrik parametrelerden bağımsız seyrettiği saptandı. Nöropsikiyatrik etkilenim hastaların önemli bir kısmında mevcuttu. Çalışmadan elde edilen sonuçlar ile fenilketonüri hastalarında sık görülen nutrisyonel ve kardiyometabolik komorbiditeler incelenerek hastaların takip ve tedavi sürecine katkı sağlanması,hayat kalitesinin iyileştirilmesine katkıda bulunulması amaçlanmıştır.
Özet (Çeviri)
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive amino acid metabolism disorder characterized by phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency. Lifelong adherence to a phenylalanine-restricted diet may lead to micronutrient deficiencies and increased cardiometabolic risks due to reduced natural protein intake, limited dietary variety, and impaired energy balance. This study aimed to evaluate the clinical, biochemical, and imaging findings of adult PKU patients followed at the Dokuz Eylül University Division of Pediatric Nutrition and Metabolism and to investigate their associations with comorbid conditions. A total of 90 patients aged ≥18 years with classical PKU who were on dietary treatment and regularly monitored were included. Metabolic control was defined according to the mean plasma phenylalanine (Phe) concentrations from the last three clinic visits: patients with Phe <10 mg/dL were classified as having good metabolic control, while those with Phe ≥10 mg/dL were considered poorly controlled. Anthropometric classification was based on body mass index (BMI) as malnutrition, normal weight, and obesity. Metabolic control and anthropometric status were compared in relation to age, sex, lipid profile, hematological parameters, micronutrient levels, blood pressure, ultrasonographic findings, and neuropsychiatric comorbidities. Descriptive statistics, as well as appropriate parametric or non-parametric tests, were performed to analyze differences and correlations between groups. A p-value <0.05 was accepted as statistically significant. Obesity was significantly associated with dyslipidemia; obese patients exhibited higher triglyceride, total cholesterol, and LDL levels, and lower HDL levels. Malnutrition and obesity were observed more frequently in females. No significant associations were found between metabolic control and sex, BMI, blood pressure, HbA1c, hematological parameters, or micronutrient levels. Sapropterin therapy did not demonstrate a significant impact on metabolic or anthropometric status. Although homocysteine levels were negatively correlated with vitamin B12, no relationship was identified with metabolic control or BMI classification. Hypertension showed no association with metabolic control, sex, or anthropometric status. Micronutrient deficiencies were common yet independent of metabolic or anthropometric factors. Neuropsychiatric manifestations were prevalent among the patients. The findings of this study emphasize the frequent nutritional and cardiometabolic comorbidities observed in PKU and aim to contribute to improved follow-up strategies, treatment planning, and ultimately enhanced quality of life for individuals living with PKU.
Benzer Tezler
- “maple syrup urine”hastalarında beta hücre rezervi ve insülin duyarlılığının değerlendirilmesi
Investigation of pancreatic beta cell reserve and insulin sensitivity in“maple syrup urine”disease patients
YUSUF ÜNAL SARIKABADAYI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. ALİ DURSUN
- Yenidoğan taramasıyla fenilketonüri tanısı almış yetişkinlerin takip ve tedavi başarısını etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi
Evaluation of factors affecting the success of follow-up and treatment of adults diagnosed with phenylketonuria by newborn screening
ZELAL TANDOĞAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Beslenme ve Diyetetikİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ASUMAN GEDİKBAŞI
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Erişkin fenilketonüri vakalarında tedaviye uyum ve psikososyal durumun değerlendirilmesi
Evaluation of treatment compliance and psychosocial status in adult phenylketonuria patients
ALİHAN YEŞİL
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Beslenme ve Diyetetikİstanbul ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Erişkin sıçan spinal korduna embryonik serebellar ve spinal dokuların transplantasyonu
Başlık çevirisi yok
NOYAN COŞKUN
- Erişkin femur intertrokanterik kırıklarında uygulanan cerrahi tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
OKAY BULUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1990
Ortopedi ve TravmatolojiCumhuriyet ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı