Geri Dön

Adenoid hipertrofisi olan çocuklarda TLR4 genetik varyantının klinik etkisinin araştırılması

Investigation of the clinical effects of TLR4 genetic variant in children with adenoid hypertrophy

PDF İndir

  1. Tez No: 981094
  2. Yazar: PAKİZE KIŞLALIOĞLU
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ NEJMİYE AKKUŞ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Genetik, Medical Biology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Moleküler genetik, Polimorfizm-genetik, Molecular genetic, Polymorphism-genetic
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi
  10. Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Çalışmamızda, Adenoid Hipertrofi (AH) tanısı almış 2-15 yaş grubu çocuklarda TLR4 genine ait Asp299Gly (rs4986790) ve Thr399Ile (rs4986791) polimorfizmlerinin sıklığı araştırılmış ve bu varyantların hastalığın klinik bulguları ile ilişkisi incelenmiştir. Çalışmaya, 47 kız çocuk ve 49 erkek çocuk toplam 96 AH tanılı çocuk ile 45 kız çocuk ve 51 erkek çocuk toplam 96 AH tanısı almamış kontrol grubu olmak üzere toplam 192 gönüllü birey dahil edilmiştir. AH tanısı KBB uzmanı değerlendirmesi ve endoskopik bulgulara dayandırılmıştır. Genetik analizler için kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılmış ve PCR-RFLP yöntemi kullanılarak TLR4 Asp299Gly ve Thr399Ile polimorfizmleri belirlenmiştir. Elde edilen genotip dağılımları Fisher - Freeman - Halton Exact Test, allel frekansları, Fisher's Exact Test ile istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Ayrıca AH hastalarının klinik özellikleri, genotiplerle ilişkilendirilmiştir. TLR4 Asp299Gly için AH grubunda AA: 87,5% (n=84), AG: 7,3% (n=7), GG: 5,2% (n=5), kontrol grubunda ise AA: 94,8% (n=91), AG: 5,4% (n=5), GG: 0% olarak saptanmıştır (p=1,000). TLR4 Thr399Ile varyantında hasta grubunda CC (%89,6, n=86), CT (%6,3, n=6) ve TT (%4,2, n=4) iken, kontrol grubunda CC (%96,9, n=93), CT (%3,1, n=3) ve TT (%0, n=0) olarak bulunmuştur. (p=1,000). TLR4 Asp299Gly ve Thr399Ile allel frekansları kontrol grubuna göre istatistiksel olarak önemli farklılıklar sergilediğini göstermektedir (p< 0,05).

Özet (Çeviri)

In our study,the frequency of the TLR4 gene polymorphismsAsp299Gly (rs4986790) and Thr399Ile (rs4986791) polymorphisms in children aged 2-15 years diagnosed with Adenoid Hypertrophy (AH)and the relationship of these variants with the clinical findings of the diseasewas investigated. The study included a total of 192 volunteers: 47 girls and 49 boys, for a total of 96 children diagnosed with AH, and 45girls and 51 boys, for a total of 96 children in the control group who were not diagnosed with AH. The AH diagnosis was based on the evaluation of an ENT specialistand endoscopic findings. For genetic analysis, DNA was isolated from blood samples and the TLR4 Asp299Gly and Thr399Ile polymorphisms were determined using the PCR-RFLP method. The obtained genotypedistributions were statistically evaluated using the Fisher-Freeman-Halton Exact Test, allele frequencies, and Fisher's Exact Test. Furthermore, the clinical characteristics of AH patients were correlated with genotypes. For TLR4 Asp299Gly, in the AHgroup, AA: 87.5% (n=84), AG: 7.3% (n=7), GG: 5.2% (n=5), and in the control group,AA: 94.8% (n=91), AG: 5.4% (n=5), GG: 0% (p=1.000). For the TLR4Thr399Ile variant, the patient group had CC (89.6%, n=86), CT (6.3%, n=6), and TT(4.2%, n=4), while in the control group, CC (96.9%, n=93), CT (3.1%, n=3), and TT (0.n=0) were found. (p=1.000). The TLR4 Asp299Gly and Thr399Ile allele frequencies showed statistically significant differencescompared to the control group (p< 0.05).

Geri Dön