Bipolar bozuklukla ilgili genetik varyantlar üzerine çalışmalar
Studies on genetic variants related to bipolar disorder
- Tez No: 969852
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Psikiyatri, Tıbbi Biyoloji, Genetik, Psychiatry, Medical Biology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Moleküler biyoloji, Moleküler genetik, Nöropsikiyatri, Polimorfizm-genetik, Molecular biology, Molecular genetic, Neuropsychiatry, Polymorphism-genetic
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Nörobilim Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Nörobilim Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bipolar bozukluk (BH), depresyon ve mani/hipomani dönemleri ile tanımlanan karmaşık ve kronik nöroprogresif bir duygu-durum bozukluğudur. Forkhead Box P1 (FOXP1), Synaptic Ras GTPase-activating protein 1 (SYNGAP1) ve Dedicator of Cytokinesis 4 (DOCK4) genleri sinaptik plastisite, nöronal iletişim ve beyin gelişimi için kritik öneme sahiptir. Bu çalışmanın amacı bu polimorfizmlerin BD ile ilişkisini araştırmak ve genetik varyasyonların Türk popülasyonunda hastalık patogenezi üzerindeki etkilerini belirlemektir. Bu çalışma 50 BD hastası ve 100 sağlıklı kontrol olmak üzere toplam 150 katılımcı ile yürütülmüştür. Periferik kan örneklerinden DNA izole edilmiş ve FOXP1, SYNGAP1 ve DOCK4 polimorfizmleri Real-Time PCR kullanılarak genotiplenmiştir. Genetik varyantların dağılımı hasta grupları ve sağlıklı kontroller arasında karşılaştırılmış, istatistiksel analizler için Ki-kare testi uygulanmıştır. Çalışmada incelenen FOXP1 (rs767001715), SYNGAP1 (rs199759879) ve DOCK4 (rs147636134) polimorfizmleri açısından BD hasta grupları ile sağlıklı kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır (p>0,05). Ayrıca bu varyantların küresel nüfus verileriyle uyumlu alel frekanslarına sahip olduğu belirlenmiştir. Bu çalışma dünyada FOXP1, SYNGAP1 ve DOCK4 polimorfizmlerinin BD üzerindeki ilk araştırması olup, bu polimorfizmlerin Türk nüfusunda BD için birincil genetik risk faktörü olmadığını göstermektedir. Bu genlerin BD ile ilişkisini daha fazla araştırmak için geniş ölçekli nüfus analizlerine ve fonksiyonel çalışmalara ihtiyaç vardır. Bu çalışma, genetik biyobelirteçlerin psikiyatrik bozukluklardaki rolünün anlaşılması ve kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarına katkıda bulunulması için önemli bir temel sunmaktadır. Bu belirlenen genotip dağılımının ortaya konması popülasyon analiz çalışmasının öncü çalışması olacaktır.
Özet (Çeviri)
Bipolar disorder (BD) is a complex and chronic neuroprogressive mood disorder characterized by periods of depression and mania/hypomania. Forkhead Box P1 (FOXP1), Synaptic Ras GTPase-activating protein 1 (SYNGAP1), and Dedicator of Cytokinesis 4 (DOCK4) genes are critical for synaptic plasticity, neuronal communication, and brain development. The aim of this study was to investigate the association of these polymorphisms with BD and to determine the effects of genetic variations on disease pathogenesis in the Turkish population. This study was conducted with a total of 150 participants, 50 BD patients and 100 healthy controls. DNA was isolated from peripheral blood samples and FOXP1, SYNGAP1, and DOCK4 polymorphisms were genotyped using Real-Time PCR. The distribution of genetic variants was compared between patient groups and healthy controls, and Chi-square test was applied for statistical analyses. In the study, no statistically significant difference was found between the BD patient groups and the healthy control group in terms of the FOXP1 (rs767001715), SYNGAP1 (rs199759879) and DOCK4 (rs147636134) polymorphisms examined (p>0.05). In addition, it was determined that these variants had allele frequencies compatible with global population data. This study is the first study in the world on FOXP1, SYNGAP1 and DOCK4 polymorphisms on BD and shows that these polymorphisms are not the primary genetic risk factor for BD in the Turkish population. Large-scale population analyses and functional studies are needed to further investigate the relationship of these genes with BD. This study provides an important basis for understanding the role of genetic biomarkers in psychiatric disorders and contributing to personalized treatment approaches. The demonstration of this determined genotype distribution will be the pioneering work of the population analysis study.
Benzer Tezler
- Siklooksijenaz-2 gen varyantlarının bipolar bozukluk ile ilişkisinin araştırılması
Investigation of cyclooxygenases gene variants in bipolar disorder
ABDULLAH ÖZDEMİRCAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
İstatistikİstanbul ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BEDİA AĞAÇHAN
- Türk toplumunda bipolar bozukluğu olan hastalar ve sağlıklı bireylerde CP1A2 enziminin dört polimorfizminin sıklık karşılaştırması
Comparison of frequencies of four CYP1A2 enzyme polymorphisms in healthy individuals and patients with bipolar disorder in Turkish society
SEDAT SARP
Doktora
Türkçe
2012
Psikiyatriİstanbul ÜniversitesiTıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ YAĞIZ ÜRESİN
- Bipolar bozukluk olgularında GDNF (Glia Kökenli nörotrofik faktör)geninin SNP ler yönünden incelenmesi
The effect of glial derived neurotrophic factor SNPs on the development of bipolar disorder
ROGHAİYEH SAFARİ
- Bipolar afektif bozukluk tanısı olan ve bipolar bozukluk için yüksek riskli gruptaki ergenlerin nöropsikolojik özellikleri
Neuropsychological features of adolescents with diagnosed bipolar affective disorder and high-risk group for bipolar disorder
MELİH NURİ KARAKURT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
PsikiyatriOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. M. Z. KORAY KARABEKİROĞLU
- Identification of RNA-based biomarkers associated with manic episodes and lithium response in bipolar disorder
Bipolar bozuklukta manik atak ve lityum tepkiyle ilişkili RNA tabanlı biyomarkerlerin tanımlanması
NOOR NIAZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ OSMAY GÜRE