SIK GÖRÜLEN NÖROMETABOLİK HASTALIKLARIN RADYOLOJİK BULGULARI İLE DİFFÜZYON MR VE MR SPEKTROSKOPİNİN TANI VE AYIRICI TANIYA KATKISI
RADIOLOGICAL FINDINGS OF COMMON NEUROMETABOLIC DISEASES AND THE CONTRIBUTION OF DIFFUSION MRI AND MR SPECTROSCOPY TO DIAGNOSIS AND DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
- Tez No: 955086
- Danışmanlar: DOÇ. FAYSAL EKİCİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Radyoloji ve Nükleer Tıp, Radiology and Nuclear Medicine
- Anahtar Kelimeler: Nörometabolik hastalıklar, difüzyon MR, ADC, MR spektroskopi, Neurometabolic disorders, diffusion MRI, ADC, MR spectroscopy
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Radyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
1.ÖZET Amaç: Bu çalışma, pediatrik ve erişkin yaş grubunda sık karşılaşılan nörometabolik hastalıkların manyetik rezonans görüntüleme (MRG), difüzyon ağırlıklı görüntüleme (DWI), apparent diffusion coefficient (ADC) değerleri ve proton MR spektroskopi (MRS) bulgularını karşılaştırmalı olarak değerlendirerek bu yöntemlerin tanı ve ayırıcı tanıdaki katkısını ortaya koymayı amaçlamaktadır. Materyal ve Method: Retrospektif olarak planlanan çalışmaya, 2010–2025 yılları arasında merkezimizde 1.5 ile 3T cihazlar ile beyin MRG görüntülemesi MRG'si yapılmış ve genetik/biyokimyasal olarak tanısı doğrulanmış toplam 91 hasta dahil edilmiştir. İncelenen hastalıklar arasında 10 Canavan hastalığı, 7 Van der Knaap hastalığı, 24 Metakromatik Lökodistrofi, 12 Leigh sendromu, 9 Glutarik Asidüri Tip 1, 10 L2-Hidroksiglutarik Asidüri, 4 Adrenolökodistrofi, 6 Kreatin Eksikliği Sendromları, 6 MSUD, 1 Krabbe hastalığı ve 2 Beta-Ketotiolaz eksikliği yer almaktadır. Tüm hastalara ait DWI, ADC haritaları ve MRS bulguları analiz edilmiştir. Veriler SPSS 22.0 ile analiz edilmiş; p<0.05 anlamlı kabul edilmiştir. Bulgular:Tüm hastların konvansiyonel MRG bulguları tanımlandı. Benzer bulgular gösteren Canavan, MLD ve Van der Knaap hastalarında bilateral sentrum semiovaleden 3 ayrı 25 mm2 lik ROI alanından ölçümler yapılmış ve ortalaması alınmıştır. Canavan grubunda ADC değerleri anlamlı olarak düşük bulunmuş (ortalama: 0,80±0,13) ve bu bulgu, belirgin NAA artışı ile birlikte değerlendirildiğinde özgül bir tanı paterni ortaya koymuştur. Van der Knaap grubunda ADC değerleri anlamlı şekilde yüksek izlenmiş (ortalama 1,81±0,13) ve artmış difüzyon ile ilişkilendirilmiştir. Metakromatik Lökodistrofi olgularında ise ADC genellikle yüksek olup (ortalama 1,21±0,24 olarak) kolin artışı ve NAA azalması saptanmıştır. Leigh sendromunda bilateral bazal gangliyon tutulumu ve belirgin double laktat piki , MSUD'da ise karakteristik DWI kısıtlılığı ile birlikte MRS'de laktat varlığı ön plandadır. Kreatin eksikliği hastalarında ise kreatin pikinin kaybı, MRS ile en ayırt edici bulgudur. Sonuç: Nörometabolik hastalıkların tanısında MRG'ye ek olarak DWI, ADC analizi ve MRS'nin birlikte kullanımı, tanısal doğruluğu ve ayırıcı tanı gücünü anlamlı ölçüde artırmaktadır. Özellikle Canavan, MLC ve MLD gibi benzer görüntüleme paternine sahip hastalıklarda kantitatif ADC değerleri ve spesifik MRS bulguları ayırıcı tanıda kritik rol oynamaktadır. Kreatin eksikliğinde ise genellikle beyinde patolojik sinyal değişikliği olmamakta MRS'de kreatin pikinin olmayışı tanı koydurucudur. kaybı en spesifik bulgu olarak literatür ile örtüşmekte ve güvenilirliği hakkında katkı sağlamaktadır.
Özet (Çeviri)
1. ABSTRACT Objective: This study aims to comparatively evaluate magnetic resonance imaging (MRI), diffusion-weighted imaging (DWI), apparent diffusion coefficient (ADC) values, and proton MR spectroscopy (MRS) findings in commonly encountered neurometabolic diseases in pediatric and adult populations, in order to assess the diagnostic and differential diagnostic contributions of these modalities. Materials and Methods: This retrospective study included a total of 91 patients who underwent brain MRI using 1.5T and 3T scanners at our center between 2010 and 2025, and who had a genetically and/or biochemically confirmed diagnosis. The included disorders were: 10 cases of Canavan disease, 7 Van der Knaap disease, 24 Metachromatic Leukodystrophy (MLD), 12 Leigh syndrome, 9 Glutaric Aciduria Type 1, 10 L-2-Hydroxyglutaric Aciduria, 4 Adrenoleukodystrophy (ALD), 6 Creatine Deficiency Syndromes, 6 Maple Syrup Urine Disease (MSUD), 1 Krabbe disease and 2 Beta-Ketothiolase deficiency cases. DWI, ADC maps, and MRS findings of all patients were analyzed. Statistical analysis was performed using SPSS 22.0; p<0.05 was considered statistically significant. Results: Conventional MRI findings of all patients were documented. For diseases with overlapping imaging features—Canavan, MLD, and Van der Knaap—ADC measurements were taken from three separate 25 mm² ROIs in affected areas and bilateral centrum semiovale, and averaged. In the Canavan group, ADC values were found to be significantly low (mean: 0.80±0.13), and when evaluated alongside markedly elevated NAA, this suggested a specific diagnostic pattern. In the Van der Knaap group, ADC values were significantly high (mean: 1.81±0.13), indicating increased diffusion. In MLD cases, ADC was generally elevated (mean: 1.21±0.24), accompanied by increased choline and decreased NAA levels. Leigh syndrome showed bilateral basal ganglia involvement and prominent double lactate peaks on MRS. In MSUD, characteristic DWI restriction and lactate presence on MRS were prominent findings. In creatine deficiency cases, the absence of the creatine peak on MRS was the most distinguishing feature. Conclusion: The combined use of DWI, ADC analysis, and MRS in addition to conventional MRI significantly improves diagnostic accuracy and differential diagnosis in neurometabolic disorders. Especially in conditions with overlapping imaging patterns such as Canavan, MLC, and MLD, quantitative ADC values and specific MRS findings play a critical role in differentiation. In creatine deficiency, despite the absence of pathological signal changes on MRI, the lack of a creatine peak on MRS is diagnostic.
Benzer Tezler
- Organik asidemilerde metabqol 1.0 anketi ile nörolojik morbidite ve psikiyatrik hastalık yükünün değerlendirilmesi
Assessment of neurological morbidity and psychiatric disease burden with metabqol 1.0 questionnaire in organic acidemias
AYŞE ŞENOL ERSAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. VİLDAN GÖKNUR HALİLOĞLU
- “Maple Syrup Urine”hastalığı ve üre siklusu bozuklukları olan hastalarda klinik, psikometrik, elektrofizyolojik ve nöroradyolojik değerlendirme: 25 vakanın analizi
Clinical, psychometric, neurophysiological and neuroradiological findings in patients with Maple Syrup Urine disease and urea cycle defects: Analyses of 25 cases
NERİMAN SARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MERAL TOPÇU
- İlk iki yaşında vitamin B12 eksikliği tespit edilen 4-6 yaş arası çocukların nöromotor gelişiminin değerlendirilmesi
Evaluation of the neuromotor development of children aged 4-6 with vitamin B12 deficiency detected in the first two years of life
GÜNEŞ ÖZGE İZMİR DİKİCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN MUHARREM BOSTANCI
UZMAN BİLGEN IŞIK
- Hastanemizde Yatan Hastalarda Görülen Acinetobacter Kan Akımı Enfeksiyonu için Risk Faktörlerinin Belirlenmesi ve Klinik Sonuçları, Antibiyotik Duyarlılıklarının Değerlendirilmesi
Determining The Risk Factors and The Antimicrobial Susceptibilities of the Isolates in Patients With Acinetobacter Bacteremia in Our Hospital and The Clinical Results
FARUK EKİNCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İLKER DEVRİM
- Çocuk Norolojisi Bilim Dalı'na perioperatif öneriler açısından danışılan hastaların değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ŞENİZ ŞENOL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ULUÇ YİŞ