Geri Dön

Molecular analysis of frontotemporal dementia, progressive supranuclear palsy and Parkinson's disease models for two major classes of neurodegenerative disease: Tauopathies and alfa-synucleinopathies

Frontotemporal demans, progressif supranükleer palsi ve parkinson hastalığının moleküler analizi nörodejeneratif hastalıkların başlıca iki sınıfı için modeller: Tauopatiler ve alfa-sinükleinopatiler

  1. Tez No: 95392
  2. Yazar: MEHMET OZANSOY
  3. Danışmanlar: PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Frontotemporal demans, Parkinson hastalığı, Tauopatiler, Frontotemporal demantia, Parkinson disease, Taoupathies
  7. Yıl: 2000
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET FRONTOTEMPORAL DEMANS, PROGRESSİF SUPRANÜKLEER PALSİ VE PARKINSON HASTALIĞININ MOLEKÜLER ANALİZİ NÖRODE JENERATİF HASTALIKLARIN BAŞLICA İKİ SINIFI İÇİN MODELLER: TAUOPATİLER VE a-SİNÜKLEİNOPATİLER Bu çalışma, geç başlangıçtı nörodejeneratif hastalıklar grubunun iki temel sınıfı olan tauopatiler ve a-sinükleinopatilerin moleküler analizleri ile ilgili sonuçlarımızı içermektedir. Tez çerçevesinde, tauopati ve a-sinükleinopatilere örnek oluşturan üç hastalığa, Frontotemporal Demans, Progressif Supranükleer Palsi ve Parkinson, sebep olan mutasyon ve polimorfizmleri inceleme yöntemleri uygulanmıştır. Frontotemporal Deman&'lı 16 hastada, tau geni, ÜN^ 'dizi analizi ile incelendiğinde, bu genin kodlayıcı bölgesinde hiçbir mutasyona rastlanmamıştır. Onüç Progressif Supranükleer Palsi hastası ve 12 sağlıklı kontrolde tau genindeki sekiz polimorfik nükleotide bakıldığında, iki polimorfizmin hastalık fenotipi ile bağlantılı olabileceği gösterilmiştir. Ayrıca, tau genindeki Ddel polimorfizmî ve Progressif Supranükleer Palsi arasında da bir ilişki kurulmuştur. Kırkbeş Parkinson'lu hastada a-sinüklein geninin restriksiyon enzimleri ile analizinde, bu hastaların hiçbirisinde, şimdiye kadar tanımlanmış olan iki nokta mutasyonu bulunmamıştır. Bunun dışında, Parkinson aile öyküsü olan üç hastaya ve bir erken başlangıçh olguya yapılan DNA dizi analizi uygulaması da, a- sinüklein geninin kodlayıcı bölgelerinde hastalığa yol açan bir mutasyon olmadığım göstermiştir. Bu a-sinükleinin dışında, Parkinson Hastalığına yatkınlığı arttıran, başka gen bölgelerinin de olması gerektiğini göstermektedir.

Özet (Çeviri)

IV ABSTRACT MOLECULAR ANALYSIS OF FRONTOTEMPORAL DEMENTIA, PROGRESSIVE SUPRANUCLEAR PALSY AND PARKINSON'S DISEASE MODELS FOR TWO MAJOR CLASSES OF NEURODEGENERATIVE DISEASE: TAUOPATHIES AND a-SYNUCLEINOPATHIES The present study illustrates the results of research on molecular aspects of neurodegeneration, with emphasis on two major classes of late-onset neurodegenerative disease, tauopathies and a-synucleinopathies. Methods to detect the mutations and polymorphisms, giving rise to three representative disorders, Frontotemporal Dementia, Progressive Supranuclear Palsy and Parkinson's Disease, were implemented in the framework of this thesis. Molecular screening of the tau gene in 16 patients with Frontotemporal Dementia by automated DNA sequencing revealed no pathogenic mutations in the coding region of this gene. Analysis of eight polymorphic nucleotides in the tau gene for Progressive Supranuclear Palsy in 13 patients and 12 controls exhibited that two of these polymorphisms can be associated with the disease phenotype. Also, an association between the Ddel polymorphism in the tau gene and Progressive Supranuclear Palsy was observed. Molecular analysis of the NACP gene in 45 patients with Parkinson's Disease by restriction endonuclease digestion revealed that none of them had the two point mutations described so far in this gene. Three samples with apparent family histories and one sample with young age of onset were subjected to automated DNA sequencing to identify any possible pathogenic mutations in the coding exons of the NACP gene; however, none of these samples had any pathogenic mutations in this gene; this implies that there should be additional loci responsible for susceptibility for Parkinson's Disease.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    34421

    Arpa genomunun moleküler analizi

    Molecular analysis of barley genom

    GÜLRUH ÇOBANOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1994

    Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NERMİN GÖZÜKIRMIZI

  2. Tez No

    50467

    Molecular analysis of B-thalassemia and hemoglobin S by“The B-globin strip assay”A Novel diagnostic approach

    B-talasemi ve hemoglobin S'nin“B-globin strıp assay”ile moleküler analizi: Yeni bir tanı yöntemi

    ONUR BİLENOĞLU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1996

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    PROF.DR. A. NAZLI BAŞAK

  3. Tez No

    60201

    Klasik galaktozemili Türk hastaların moleküler analizi

    Molecular analysis of Turkish patients with classic galactosemia

    VOLKAN SEYRANTEPE

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1997

    Tıbbi BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MERAL ÖZGÜÇ

  4. Tez No

    79353

    Molecular analysis of hematological malignancies

    Hematolojik kanserlerde moleküler analiz

    Z.BUKET YILMAZ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1998

    Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TAYFUN ÖZÇELİK

  5. Tez No

    82952

    Molecular analysis of the factor IX gene in the Turkish population

    Faktör IX geninin Türk toplumunda moleküler analizi

    Ü.VENÜS ONAY

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1999

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. S. HANDE ÇAĞLAYAN

Geri Dön