KTÜ Farabi Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kliniğinde 2000-2023 yılları arasında takip edilen konjenital adrenal hiperplazili olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of cases with congenital adrenal hyperplasia, diagnosed in the KTU Farabi Hospital Endocrinology and Metabolism Diseases Clinic between 2000-2023
- Tez No: 953705
- Danışmanlar: DOÇ. DR. İRFAN NUHOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
- Anahtar Kelimeler: Congenital Adrenal Hyperplasia, 21-hydroxylase deficiency, 11-beta-hydroxylase deficiency, Glucocorticoid therapy, Adult patient
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş: Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal steroidogenezdeki enzim eksikliklerine bağlı olarak gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalık grubudur. Olguların büyük çoğunluğu (%95'ten fazlası) 21-hidroksilaz enzim eksikliğine bağlıdır. Kortizol ve aldosteron sentezindeki bozulma, ACTH artışına ve androjen fazlalığına yol açarak çeşitli klinik ve biyokimyasal fenotiplerle kendini gösterir. Amaç: Bu çalışmanın amacı; ülkemizde sık görülen KAH tanılı bireylerin demografik özelliklerini, başvuru kliniklerini, tanı zamanlarını, biyokimyasal bulgularını ve tedavi süreçlerini değerlendirerek, tanı ve izlem süreçlerine ışık tutmak, klinik uygulamalarda farkındalık oluşturmak ve literatüre katkı sağlamaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışma Karadeniz Teknik Üniversitesi Farabi Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kliniği'nde 2000–2023 yılları arasında takip edilen, 18 yaş ve üzerindeki KAH tanılı bireylerin dosya kayıtlarının geriye dönük olarak incelenmesiyle gerçekleştirilmiştir. Çalışmaya 21-hidroksilaz ve 11-beta-hidroksilaz (11β-OH) enzim eksikliği tanısı almış toplam 52 hasta dahil edilmiştir. 21-OH enzim eksikliği olan hastalar klinik formlarına göre (tuz kaybettiren, basit virilizan, nonklasik) alt gruplara ayrılmıştır. Hastaların demografik verileri, tanı yaşı, başvuru klinikleri, fenotipik özellikleri, biyokimyasal parametreleri, kullanılan tedavi ajanları ve dozları ile izlem sürecine ait veriler analiz edilmiştir. Elde edilen bulgular SPSS programında istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 52 erişkin KAH hastası dahil edildi. Hastaların %38,5'i basit virilizan tip, %25'i tuz kaybettiren tip, %21,2'si nonklasik tip ve %15,4'ü 11β-OH enzim eksikliği tanısı almıştı. Hastaların %61,5'i kadın, %38,5'i erkek fenotipindeydi. 11β-OH enzim eksikliği grubunda erkek fenotipi daha sık görüldü (%62,5). Nonklasik hastalarda tanı yaşı anlamlı olarak daha yüksekti (p<0,001). Erkek fenotipli 21-OH tanılı hastalarının boyu, 11β-OH tanılı hastalara göre anlamlı şekilde uzundu (p=0,015). Kadın fenotipte nonklasik tip tanılı olguların boyu klasiklere göre anlamlı şekilde daha uzundu (p=0,005). Hastaların %44,2'si fazla kilolu, %21,2'si obezdi. VKİ yönünden gruplar arasında anlamlı fark saptanmadı. En sık başvuru nedenleri ambigius genitalya (%30,8), PKOS (%13,5), hirşutizm, elektrolit anormallikleri ve adrenal krizdi. Hastaların %40,4'ünde eşlik eden hastalık vardı. En sık HT (%21,2) ve hipotiroidi (%11,5) idi. HT, 11β-OH enzim eksikliği tanılı hastalarda en yüksek oranda gözlendi (%87,5). Sodyum düzeyleri, tuz kaybettiren tip tanılı hastalarda istatistiksel olarak anlamlı şekilde düşüktü. DHEAS düzeyi nonklasik ve basit virilizan gruplarda, tuz kaybettirenlere göre anlamlı şekilde yüksekti (p<0,001 ve p=0,004). Testis USG yapılan 20 erkek hastanın %15'inde TART saptandı. Hastaların %48,1'i prednizolon, %42,3'ü hidrokortizon, %11,5'i dekzametazon ve %23,1'i fludrokortizon kullanmaktaydı. Ortalama hidrokortizona eşdeğer steroid dozu 25,5 ± 9,7 mg/gün idi. Hastaların %78,7'si önerilen dozda, %17'si daha yüksek, %4,3'ü düşük dozda tedavi almaktaydı. Hastaların %47,1'ine cerrahi operasyon uygulanmıştı. En sık işlemler: vajinoplasti (%17,6), salpingooferektomi, kliteroplasti idi. Tedavi ilişkili komplikasyon açısından değerlendirildiğinde hastaların %11,5'inde osteoporoz, %3,8'inde cushingoid görünüm, DM ve adrenal yetmezlik tespit edildi. Hastaların %51,9'unda 17-OHP düzeyleri hedef aralıktaydı. HDL ve LDL düzeyleri 17-OHP düzeyleri hedef aralıkta olanlarda anlamlı şekilde daha yüksekti (p=0,016 ve p=0,002). Hastaların %75'inde 46XX, %23,1'inde 46XY, %1,9'unda 46XXY tespit edildi. Erkek fenotiplilerin %35'inde 46XX kromozomu vardı. Sonuç: Sonuç olarak, KAH adrenal kriz gibi yaşamı tehdit eden durumlarla seyreden önemli bir endokrin hastalıktır. Erken tanı, uygun tedavi ve düzenli izlem, hem akut komplikasyonların önlenmesi hem de uzun dönem sonuçların yönetimi açısından kritik öneme sahiptir. Çalışmamız, erişkin KAH hastalarının klinik ve biyokimyasal özelliklerini ortaya koyarak bu alandaki farkındalığa katkı sağlamayı amaçlamıştır.
Özet (Çeviri)
Introduction: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders resulting from enzyme deficiencies in adrenal steroidogenesis. The vast majority of cases (more than 95%) are due to 21-hydroxylase deficiency. Impaired cortisol and aldosterone synthesis leads to increased ACTH secretion and androgen excess, indicating various clinical and biochemical phenotypes. Objective: The aim of this study is to evaluate the diagnosis and follow-up processes, create awareness in clinical practices and contribute to the literatüre by evaluating the demographic characteristics, practice clinics, diagnosis times, biochemical findings, and treatment processes of individuals with CAH, which is commonly seen in our country. Materials and Methods: This retrospective study was conducted by reviewing the medical records of individuals aged 18 years and older diagnosed with CAH who were followed between 2000 and 2023 at the Endocrinology and Metabolism Diseases Clinic of Karadeniz Technical University Farabi Hospital. A total of 52 patients diagnosed with 21-OH or 11-beta-hydroxylase deficiency were included. Patients with 21-OH deficiency were divided into subgroups according to their clinical forms (salt-loss, simple virilizing, nonclassic). Demographic data, age at diagnosis, application clinic, phenotypic characteristics, biochemical parameters, treatment agents and doses, and follow-up information were analyzed. The findings were statistically evaluated using the SPSS software. Findings: A total of 52 adult patients with CAH were included in the study. Among these, 38.5% were diagnosed with the simple virilizing type, 25% with the salt-wasting type, 21.2% with the non-classical type, and 15.4% with 11-beta-hydroxylase enzyme deficiency. Of the patients, 61.5% had a female phenotype, and 38.5% had a male phenotype. The male phenotype was more common in the 11β-OH enzyme deficiency group (62.5%). In nonclassic patients, the age of diagnosis was significantly higher (p<0.001). Male patients with 21-OH deficiency had significantly greater height compared to those with 11β-OH deficiency (p=0.015). Among female patients, those with non-classical CAH were significantly taller than those with classical forms (p=0.005). Overall, 44.2% of the patients were overweight and 21.2% were obese. No statistically significant difference was found in BMI between the groups. The most common presenting symptoms were ambiguous genitalia (30.8%), polycystic ovary syndrome (PCOS) (13.5%), hirsutism, electrolyte imbalances, and adrenal crisis. Comorbidities were present in 40.4% of the patients, with hypertension (HT) being the most common (21.2%), followed by hypothyroidism (11.5%). HT was most frequently observed in patients with 11β-OH deficiency (87.5%). Sodium levels were significantly lower in patients with the salt-wasting type. DHEAS levels were significantly higher in the non-classical and simple virilizing groups compared to the salt-wasting group (p<0.001 and p=0.004, respectively). Testicular adrenal rest tumors (TART) were detected in 15% of 20 male patients who underwent testicular ultrasound. Among the patients, 48.1% were using prednisolone, 42.3% hydrocortisone, 11.5% dexamethasone, and 23.1% fludrocortisone. The mean daily steroid dose in hydrocortisone equivalent was 25.5 ± 9.7 mg. Most patients (78.7%) were receiving the recommended dose, while 17% were on high doses and 4.3% on low doses. Surgical procedures were performed in 47.1% of the patients. The most common operations included vaginoplasty (17.6%), salpingo-oophorectomy, and clitoroplasty. Regarding treatment-related complications, 11.5% of patients had osteoporosis, and 3.8% had Cushingoid appearance, diabetes mellitus (DM), or adrenal insufficiency. Remission was achieved in 51.9% of patients. HDL and LDL cholesterol levels were significantly higher in those in remission (p=0.016 and p=0.002, respectively). Chromosome analysis revealed 46XX in 75%, 46XY in 23.1%, and 46XXY in 1.9% of patients. Among male phenotype patients, 35% had a 46XX karyotype. Conclusion: In conclusion, CAH is a significant endocrine disorder that can present with life-threatening conditions such as adrenal crisis. Early diagnosis, appropriate treatment, and regular follow-up are critically important for preventing acute complications and managing long-term outcomes. This study aimed to contribute to the awareness in this field by evaluating the clinical and biochemical characteristics of adult patients with CAH.
Benzer Tezler
- Eskişehir Anadolu Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniği'ne başvuran 0-5 yaş arası çocuklarda ishal ve solunum yolu enfeksiyonu olgularının değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
HATİCE YILDIZ
Yüksek Lisans
Türkçe
1989
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiAile Sağlığı Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜJGAN SIDAL
- Poliklinik ve yatan hasta örneklerinden izole edilen bakterilerin bazı özellikleri ve hastane enfeksiyonları açısından önemi
Başlık çevirisi yok
ZEHRA CİRAV
Yüksek Lisans
Türkçe
1989
MikrobiyolojiKaradeniz Teknik ÜniversitesiMikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RECEP BİNGÖL
- Değişik klinik materyallerden izole edilen bakterilerin morfolojik, kültürel, biyoşimik ve antibiyotik dirençliliği üzerine bir çalışma
Başlık çevirisi yok
FUNDA AKER
Yüksek Lisans
Türkçe
1989
MikrobiyolojiKaradeniz Teknik ÜniversitesiMikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RECEP BİNGÖL
- Cinsiyet kromatini (barr cisimciği) tayini ve non-fonksiyonel x-kromozomlarının klinik tanıda kullanılması ve önemi
Başlık çevirisi yok
FAHRİ UÇAR
Yüksek Lisans
Türkçe
1990
Tıbbi BiyolojiKaradeniz Teknik ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET KARAGÜZEL
- Üniversite yapılarında fonksiyonel çok amaçlılık üzerine bir inceleme
Başlık çevirisi yok
YÜKSEL TURCAN