Cinsiyet kromatini (barr cisimciği) tayini ve non-fonksiyonel x-kromozomlarının klinik tanıda kullanılması ve önemi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 9823
- Danışmanlar: DOÇ. DR. AHMET KARAGÜZEL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Cinsiyet kromatini (Barr Body), X-kromatini), X- kromozomu inaktivasyonu, Lyon hipotezi, Dosaj- komp enzasyonu, Cinsiyet kromatini, Kromozom düzensizlikleri, Teşhis, X kromozomu, X-chromatin (Barr body)( inactivation of X chromosome, Lyon hypothesis, dosaj -compensation, Sex chromatin, Chromosome aberrations, Diagnosis, X chromosome
- Yıl: 1990
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Bu araştırma, 9 aylık bir periyodda KTÜ. Farabi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Üroloji ve Kadın Doğum Polikliniklerine başvuran 2070 hastadan cinsiyet anomalisi şüphesiyle anabilim dalımıza gönderilen 12 hasta üzerinde yapılmıştır. Yapılan metodolojik çalışmalar sonucunda laboratuvarımızda rutin olarak uygulanan cinsiyet kromatini (Barr Body) yönünden hastalar incelenmiştir. Bu hastalardan 6 adedinde cinsiyet anomalisi, cinsiyet kromatini yönünden doğrulanmıştır. Bu hastalardan 5 adet kız hastadan 4 ü X-kromatini negatif (% 0.00). Turner sendromu, 1 adedi (% 7.00) mozayik ve 7 adet erkek hastadan 1 adedi (% 20.00) interseks olarak belirlenmiştir. Diğer 6 hasta için ise, diğer etkili faktörleri belirlemek için kromozom analizi önerilmiştir. Gelen hastalardan 9 adedinin akraba evliliği sonucu doğduğu ve anne-baba yaşlarının yüksekliğinin anomali oluşumunda etkili faktörler olduğu tespit edilmiştir.
Özet (Çeviri)
SUMMARY In this study, sexual abnormalities and X-chromatins of patients who were researched with Barr Body analysis which was developped from Barr and Bertram. The studies included 1060 females and 1010 males with a total of 2070. Total patients were 12 (5 females, 7 males). Results of the incidences of X chromatin abnormalities as follows; Four of five female patients were Turner Syndrome (X-chromatin negative) and one female patient has mosaic Turner syndrome. One of seven male patients was intersex person (20 % X-chromatin). Thıfs? X-chromatin and sexual abnormalities have tought to be depended on consaguinity, genetic factors and high parental age.
Benzer Tezler
- Cinsiyet anomalilerinin taranmasında barr cisimciği (x kromatini) tayini yöntemlerinin karşılaştırılması ve değeri
Başlık çevirisi yok
BİNNUR GÖKÇEK
Yüksek Lisans
Türkçe
1989
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Bilim Dalı
PROF.DR. MEMNUNE APAK (YÜKSEL)
- Yeni doğanlarda seks kromatin tayini metoduyla X'e bağlı kromozom anomalileri sıklığının saptanması
Başlık çevirisi yok
SİBEL BERKER KARAÜZÜM
Yüksek Lisans
Türkçe
1990
Tıbbi BiyolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. GÜVEN LÜLECİ
- Yenidoğan hiperbilirübinemisinde uygulanan fototerapinin kromozomlar üzerine etkileri
Chromosomal effect of phototherapy applied to the newborns with hyperbilirubinemia
SİNAN SÖNMEZ
- Helicobacter Pylori enfeksiyonu ve uygulanan eradikasyon tedavisinin genotoksisite üzerine etkileri
The Effects of helicobacter pylori infection and its eradication on genotoxicity
NURAN TOKYAY
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik MikrobiyolojiGazi ÜniversitesiFarmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ ESAT KARAKAYA
