Esansiyel hipertansiyonda Beta-1 adrenerjik reseptör polimorfizmlerinin belirlenmesi
Determination of Beta-1 adrenergic receptor polymorphisms in essential hypertension patients
- Tez No: 942043
- Danışmanlar: PROF. DR. OYA ORUN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Biyofizik, Genetik, Molecular Medicine, Biophysics, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Beta-1 adrenerjik reseptör, SNP, polimorfizm, hipertansiyon, katekolamin, Beta-1 adrenergic receptor, SNP, polymorphism, hypertension, catecholamine
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyofizik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Beta-1 adrenerjik reseptör (β1-AR), hem temel biyolojik işlevlerin düzenlenmesinde hem de kardiyovasküler hastalıkların tedavisinde önemli bir rol oynamaktadır. β1-AR'ın genetik varyantlarının bazı popülasyonlarda esansiyel hipertansiyon (EHT) ile ilişkilendirildiği çeşitli çalışmalar mevcuttur. Ancak bu çalışmaların sonuçları arasında çeşitlilik bulunmakta ve çalışma sayısının yetersizliği dikkat çekmektedir. Bu bağlamda, çalışmamız, β1-AR Arg389Gly (rs1801253) polimorfizminin Türk popülasyonundaki dağılımını ve EHT ile olan ilişkisini belirlemeyi amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada EHT tanısı almış 214 hasta ile EHT tanısı almamış 193 sağlıklı bireyin DNA örnekleri kullanılmıştır. Arg389Gly tek nükleotid polimorfizminin analizi için Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) yöntemi, LightCycler® 96 (Roche) cihazı kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Elde edilen genotip dağılımları, GraphPad Prism istatistik programı ile değerlendirilmiştir. Bulgular: Arg389Gly polimorfizmi EHT tanısı almış 215 bireyin DNA örneklerinde CC genotipi %52,6 (113 kişi), GG genotipi %9,3 (20 kişi) ve CG genotipi %38,1 (82 kişi) oranında tespit edilmiştir. Kontrol grubundaki 193 DNA örneğinde ise CC genotipi %50,3 (97 kişi), GG genotipi %7,3 (14 kişi) ve CG genotipi %42,5 (82 kişi) oranında belirlenmiştir. İki grup arasındaki genotip frekansları Chi-kare (χ²) analizleri ile değerlendirilmiş ve EHT grubunda p = 0,665, kontrol grubunda p = 0,840, toplam örneklemde ise p = 0,970 olarak hesaplanmıştır. Her iki grubun da Hardy-Weinberg dengesi ile uyumlu olduğu tespit edilmiş (p > 0,05) ve genotip dağılımlarının beklenen değerlere yakın olduğu gösterilmiştir. Sonuç: Bu çalışmada elde edilen sonuçlara göre, C allelinin Türk popülasyonunda baskın olduğu ve CC genotipinin en yaygın genotip olarak bulunduğu belirlenmiştir. Bulgularımızda Arg389Gly polimorfizmi ile EHT arasında anlamlı bir korelasyon saptanmamıştır. Bununla beraber genotip frekans dağılımının literatürle uyumlu olduğu ve Türk popülasyonunun genetik dağılımının diğer popülasyonlara benzer bir profil sergilediğini görülmektedir.
Özet (Çeviri)
Objective: The beta-1 adrenergic receptor (β1-AR) plays a critical role in both regulating fundamental biological functions and treating cardiovascular diseases. Various studies have reported that genetic variants of β1-AR are associated with essential hypertension (EHT) in certain populations. However, inconsistencies in the results and the limited number of studies draw attention. In this context, our study aims to determine the distribution of the Arg389Gly (rs1801253) polymorphism in the Turkish population and its relationship with EHT. Materials and Methods: This study utilized DNA samples obtained from 215 patients diagnosed with EHT and 193 healthy individuals without an EHT diagnosis. The analysis of the Arg389Gly single nucleotide polymorphism was conducted using the Polymerase Chain Reaction (PCR) method with the LightCycler® 96 (Roche) device. The genotypic distributions were evaluated using the GraphPad Prism statistical program. Results: The PCR analysis of the Arg389Gly polymorphism revealed that, among the 215 DNA samples from individuals diagnosed with EHT, the CC genotype was observed in 52.6% (113 individuals), the GG genotype in 9.3% (20 individuals), and the CG genotype in 38.1% (82 individuals). In the control group of 193 DNA samples, the CC genotype was found in 50.3% (97 individuals), the GG genotype in 7.3% (14 individuals), and the CG genotype in 42.5% (82 individuals). Chi-square (χ²) analyses of the genotypic frequencies between the two groups yielded p = 0.665 for the EHT group, p = 0.840 for the control group, and p = 0.970 for the total sample. Both groups were found to be in Hardy-Weinberg equilibrium (p > 0.05), indicating that the observed genotypic distributions were close to the expected values. Conclusion: The results of this study indicate that the C allele is dominant in the Turkish population, and the CC genotype is the most prevalent genotype. Our findings has not indicated a correlation between Arg389Gly polymorphism and EHT. However, genotype frequency distribution was consistent with the previous literature and that the genetic distribution in the Turkish population exhibits a similar profile to the other populations.
Benzer Tezler
- Matris lie grupları üzerine
Başlık çevirisi yok
RIFAT GÜNEŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Matematikİnönü ÜniversitesiMatematik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NURİ KURUOĞLU
- Renogramın normallerde ve çeşitli böbrek hastalarında semikantitatif olarak değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
İLHAMİ USLU
- Nifedipinin yüzeyel elektrokardiyogramda QTc ve ST segmenti sürelerine olan etkileri
Başlık çevirisi yok
SAFİNAZ BOZTAŞ
- Hafif ve orta derecedeki esansiyel hipertansiyonlu hastalarda sol ventrikül diastolik fonksiyonlarının incelenmesi
Başlık çevirisi yok
ŞİNASİ ERDEMOĞLU
- Türk Anayasalarında ormancılık politikası
Başlık çevirisi yok
ALİ DERE
Yüksek Lisans
Türkçe
1988
Ormancılık ve Orman Mühendisliğiİstanbul ÜniversitesiKamu Yönetimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA TAYFUN AKGÜNER