Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği saptanan olguların kinetik ve moleküler özelliklerinin incelenmesi
The Study of kinetic and molecular properties of the detected glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient cases
- Tez No: 88321
- Danışmanlar: PROF. DR. KIYMET AKSOY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Hematoloji, Biochemistry, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Enzimopati, GdMed, Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz, SSCP xn -4, Anemi-hemolitik, Enzimler, Glükozfosfat dehidrogenaz, Kinetik, Enzymopathy, GdMed, Glucose-6-phosphate dehydrogenase, SSCP xm, Anemia-hemolytic, Enzymes, Glucosephosphate dehydrogenases, Kinetics
- Yıl: 1999
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği Saptanan Olguların Kinetik ve Moleküler Özeliklerinin İncelenmesi Sitoplazmik bir enzim olan glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G-6-PD; EC 1.1.1.49), glukoz-6-fosfat'tan NADP'ye hidrojen transfer edilmesinden sorumludur. Bu reaksiyonun ürünleri 6- fosfo-glukonolakton ve koenzim ll'nin indirgenmiş formu olan NADPH'dir. NADPH'nin oluşumuna olan katkılarından dolayı G-6-PD, eritrositlerin stabilitesinin ve yaşama yeteneğinin güvencesidir. Pentoz fosfat metabolik yolunun ilk ve düzenleyici enzimi olan G-6-PD'nin eksikliği hemolitik anemiye yol açmaktadır. Son yıllarda yapılan kinetik çalışmalarında G-6-PD'ye ait en az 442 varyantın olduğu rapor edilmiştir. Bu bilgilerin ışığında gerçekleştirilen bu tez çalışmasında Çukurova bölgesinden elde edilen, G-6-PD enzim aktivitesi düşük olan olgular, kinetik ve moleküler özelikleri bakımından incelenmiştir. Bölgemizde yapılan tarama çalışmaları ile G-6-PD enzim eksikliği saptanan olguların öncelikle enzim kinetiği çalışılmış; daha sonra moleküler yapıları SSCP ve dizi analizi yardımıyla incelenmiştir. Kinetik özelikleri incelenen 13 olgudan G-6-PD enzim aktivitesi“0”olan ve kinetik bulguları normal ile GdMed varyantından farklı olan bir olgunun (12-EÖ), moleküler yapısı SSCP ve dizi analizi ile incelenmiş; bu olgunun GdMed varyantı olduğu belirlenmiştir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT The Study of Kinetic and Molecular Properties of the Detected Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficient Cases Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD; EC 1.1.1.49) is a cytoplasmic, hydrogen transfer enzyme which mediates the reversible transfer of hydrogen from glucose-6- phosphate to NADP. The products of the reaction are 6- phosphogluconolactone and the reduced form of the coenzyme II, NADPH. Since the first and main source of NADPH is this reaction, G-6-PD occupies a central position in the assurance of the stability and viability for erythrocytes. The deficiency of this first and the key regulatory enzyme of the pentose phosphate pathway cause hemolytic anemia. The latest studies on kinetics report the existence of 442 G-6- PD variants. In the light of all these facts, kinetic and molecular properties of the G-6-PD deficient samples gathered from the Çukurova region are studied. First, the enzyme kinetic study is achieved and then the molecular structures of the cases are examined via SSCP and sequence analysis. It is identified that one of the 13 samples examined (12-EÖ) with“0”G-6-PD enzyme activity, is a GdMed variant although has different kinetic properties than the accepted values.
Benzer Tezler
- Eritrositer glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliğinde glutatyon peroksidaz, glutatyon redüktaz ve vitamin E düzeyleri
Glutathione peroksidase, glutathione reductase and vitamin E levels in the erythrocytic glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
SEVİL ÖZTÜRK
- Yenidoğan döneminde glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği sıklığı ve hiperbilirubinemi ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
ZEYNEP YEŞİM KÜÇÜK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1997
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASUMAN ÇOBAN
- Neonatal hiperbilirubinemilerde eritrosit glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzim eksikliğinin önemi
Başlık çevirisi yok
MUSTAFA KARACA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1994
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıTrakya ÜniversitesiY.DOÇ.DR. SERAP KARASALİHOĞLU
- Hemolitik anemili olgularda eritrosit zar proteinlerinin elektroforez yöntemi ile incelenmesi
The determination of erythnocyte membrane proteins with electrophoretic techniques in hemolytic anemia cases
SERAP YALIN (SERİN)
- Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi ile eser elementler arasındaki ilişki
Başlık çevirisi yok
İSA ÜNLÜKURT